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Ehlers-Danlos 증후군 (Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, Ehlers-Danlos syndrome)은 극도로 느슨한 관절, 쉽게 멍이 들고 혈관 손상을 입히는 매우 신축성이있는 (hyperelastic) 피부로 표시되는 유전 질환입니다.
원인
여섯 가지 주요 유형과 적어도 다섯 가지 유형의 EDS가 있습니다.
다양한 유전자 변화 (돌연변이)는 콜라겐에 문제를 일으 킵니다. 이것은 힘과 구조를 제공하는 물질입니다 :
- 피부
- 뼈
- 혈관
- 내장 기관
비정상적인 콜라겐은 EDS와 관련된 증상을 유발합니다. 증후군의 일부 형태에서는 내부 기관 또는 비정상적인 심장 판막의 파열이 발생할 수 있습니다.
가족력은 어떤 경우에는 위험 요소입니다.
조짐
EDS의 증상은 다음과 같습니다.
- 허리 통증
- 이중 관절
- 쉽게 손상되고, 멍이 들었으며, 신축성이있는 피부
- 쉬운 상처와 가난한 상처 치유
- 평발
- 증가 된 관절 운동성, 관절 파열, 조기 관절염
- 관절 전위
- 관절 통증
- 임신 중 조기 파열
- 매우 부드럽고 벨벳 같은 피부
- 시력 문제
시험 및 시험
보건 진료 제공자의 검사 결과는 다음과 같습니다 :
- 변형 된 안구 표면 (각막)
- 과도한 관절 풀림과 관절과 운동성
- 심장의 승모판 막이 단단히 닫히지 않음 (승모판 탈출증)
- 잇몸 감염 (치주염)
- 장, 자궁 또는 안구의 파열 (희귀 한 혈관 EDS에서만 나타남)
- 부드럽고 얇거나 매우 신축성있는 피부
EDS 진단 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 콜라겐 타이핑 (피부 생검 샘플에서 수행)
- 콜라겐 유전자 돌연변이 시험
- 심 초음파 (심장 초음파)
- 리실 히드 록 실라 제 또는 산화 효소 활성 (콜라겐 형성 확인)
치료
EDS에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 개인적인 문제와 증상은 적절히 평가되고 관리됩니다. 재활 의학을 전문으로하는 의사의 물리 치료 또는 평가가 종종 필요합니다.
지원 그룹
이 자료는 EDS에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 희귀 질환의 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- 미국 국립 중앙 도서관, 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
전망 (예후)
EDS를 가진 사람들은 일반적으로 정상 수명을 가지고 있습니다. 지능은 정상입니다.
희귀 혈관 유형의 EDS를 가진 사람들은 주요 기관이나 혈관의 파열 위험이 더 큽니다. 이 사람들은 갑작스러운 죽음의 위험이 높습니다.
가능한 합병증
EDS의 가능한 합병증은 다음과 같습니다.
- 만성 관절통
- 조기 증상 성 관절염
- 외과 적 상처가 닫히지 않는 경우 (또는 바늘이 찢어지는 경우)
- 임신 중 조기 파열
- 파열 된 대 동맥류를 포함한 주요 혈관의 파열 (혈관 내 EDS에서만)
- 자궁이나 창자와 같은 중공 장기의 파열 (혈관 내 EDS에서만)
- 안구의 파열
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
EDS의 가족력이 있고 위험에 대해 우려하거나 가족을 시작할 계획이라면 의사와상의하십시오.
귀하 또는 귀하의 자녀가 EDS 증상이있을 경우 귀하의 서비스 제공자와 약속을 요청하십시오.
예방
유전 상담은 EDS의 가족력이있는 예비 부모에게 권장됩니다. 가족을 시작하려는 사람들은 자신이 가지고있는 EDS의 유형과 자녀에게 전달되는 방식을 알아야합니다. 이것은 귀하의 제공자 또는 유전 상담가가 제시 한 시험 및 평가를 통해 결정될 수 있습니다.
심각한 건강 위험을 확인하면 경계 검사와 생활 습관 변경으로 심각한 합병증을 예방할 수 있습니다.
참고 문헌
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검토 날짜 2010 년 12 월 1 일
업데이트 : Jatin M. Vyas, MD, Ph.D, 하버드 의과 대학 조교수; 메사추세츠 주 메사추세츠 종합 병원의 전염병 부서 의학과 조교 David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.