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레오파드 증후군은 매우 드문 질환입니다. 레오파드 증후군 환자는 피부, 얼굴 및 심장에 문제가 있습니다.
원인
레오파드 증후군은 상 염색체 우성 형질로 유전됩니다. 이것은 사람이 질병을 상속 받기 위해 한 부모로부터 비정상적인 유전자 만 필요로한다는 것을 의미합니다.
조짐
레오파드 (Leopard)는이 장애의 여러 문제 (증상 및 징후)를 나타냅니다.
- 엘entigines - 목이나 가슴 위쪽에 주로 영향을 주지만 몸 전체에 나타날 수있는 갈색 또는 검은 색 주황색의 피부 표식
- 심전도 전도 이상 - 심장의 전기적 및 펌핑 기능의 문제
- 영형cular hypertelorism - 넓은 간격으로 떨어져있는 눈
- 폐동맥 판막 협착 - 폐동맥 판막의 협착으로 폐로의 혈류량 감소 및 호흡 곤란을 유발합니다.
- 에이생식기의 이상 - 예기치 않은 고환
- 아르 자형성장 발달 지연 (성장 지연) - 가슴과 척추의 뼈 성장 문제 포함
- 디청력 상실 - 경도 및 중증도에 따라 청력 손실이 다를 수 있습니다.
시험 및 시험
의료 공급자는 신체 검사를 실시하고 청진기로 심장을 경청합니다.
수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 심장을 검사하기위한 심전도 및 심 초음파
- 청력 검사
- CT 스캔
- 해골 엑스레이
- 뇌의 기능을 확인하기위한 뇌파
- 특정 호르몬 수치를 확인하기위한 혈액 검사
- 검사를 위해 소량의 피부 제거 (피부 생검)
치료
증상은 적절하게 치료됩니다. 보청기가 필요할 수 있습니다. 사춘기가 예상되는시기에 정상적인 변화가 일어나기 위해서는 호르몬 치료가 필요할 수 있습니다.
레이저, 냉동 수술 (냉동) 또는 표백 크림은 피부의 갈색 반점을 가볍게하는 데 도움이 될 수 있습니다.
지원 그룹
이 자료들은 레오파드 증후군에 대한 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다 :
Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines
희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
가능한 합병증
합병증은 다양하며 다음을 포함합니다.
- 청각 장애
- 지연된 사춘기
- 심장 질환
- 불모
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
이 질환의 증상이 있으면 의사에게 연락하십시오.
이 질환의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 의사와상의하십시오.
예방
유전 상담은 레오파드 증후군의 가족력이있는 사람들에게 어린이를 갖고 싶어하는 사람들에게 권장됩니다.
대체 이름
여러 lentigines 증후군; 여러 가지 lentigines와 Noonan 증후군
이미지
흉골 방광
참고 문헌
희귀 질환에 대한 국가기구. 레오파드 증후군. 2012 년 Raredisease.org 웹 사이트를 업데이트했습니다. rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome. 2017 년 5 월 3 일 액세스.
Paller AS, Mancini AJ. 착색의 장애. In : Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz 임상 소아과 피부과. 5th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 11 장.
검토 날짜 2011 년 4 월 14 일
업데이트 : Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.