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Treacher Collins 증후군은 가족 (유전)을 통해 전염되는 상태입니다. 그것은 얼굴의 구조에 문제를 일으킨다.
원인
세 가지 유전자 중 하나에 대한 변화, TCOF1, POLR1C, 또는 POLR1D, Treacher Collins 증후군으로 이어질 수 있습니다. 조건은 (계승 된) 가족을 통해 전달 될 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우, 다른 가족 구성원은 없습니다.
이 조건은 대대와 사람마다 다를 수 있습니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 귀의 바깥 부분이 비정상이거나 거의 완전히 빠져있다.
- 청력 상실
- 아주 작은 턱 (micrognathia)
- 매우 큰 입
- 하안검 결손 (대장균)
- 뺨에 이르는 두피의 머리카락
- 구개름
시험 및 시험
아이는 가장 흔하게 정상적인 지능을 보여줄 것입니다. 유아를 대상으로 한 시험에서 다음과 같은 다양한 문제가 나타날 수 있습니다.
- 비정상적인 눈 모양
- 평평한 광대뼈
- 구개름 입술 또는 입술
- 작은 턱
- 낮은 귀
- 비정상적으로 형성된 귀
- 이상한 외이도
- 청력 상실
- 눈의 결점 (아래 뚜껑으로 확장되는 콜로 이브 마)
- 눈꺼풀의 속눈썹 감소
유전 테스트는이 상태와 관련된 유전자 변화를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료
청력 상실은 학교에서의 더 나은 수행을 보장하기 위해 처리됩니다.
성형 외과 의사가 따라 다니는 것은 매우 중요합니다.이 상태의 어린이는 선천적 결함을 교정하기 위해 일련의 수술이 필요할 수 있기 때문입니다. 성형 외과 수술은 턱뼈와 얼굴 구조의 다른 변화를 교정 할 수 있습니다.
지원 그룹
방법 : 국가 Craniofacial 협회 - www.faces-cranio.org/home.html
전망 (예후)
이 증후군을 앓고있는 어린이는 정상적인 기능을하는 정상적인 성인으로 성장합니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 먹이 곤란
- 말하기 어려움
- 통신 문제
- 시력 문제
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
이 상태는 출생시 가장 자주 나타납니다.
유전 상담은 가족이 상태를 이해하고 그 사람을 돌보는 방법을 도울 수 있습니다.
예방
이 증후군의 가족력이 있고 임신을 원한다면 유전 상담을하는 것이 좋습니다.
대체 이름
Mandibulofacial dysostosis; Treacher Collins - Franceschetti 증후군
참고 문헌
Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins 증후군. GeneReviews. 2012 : 8. PMID : 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.
구강 징후가있는 Tinanoff N. Syndromes. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 311 번 갈아 입으십시오.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.