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Aase 증후군은 빈혈과 특정 관절과 골격 변형을 동반하는 드문 질환입니다.
원인
Aase 증후군의 많은 경우는 알려진 이유없이 발생하고 가족을 통해 전달됩니다 (상속). 그러나 일부 사례 (45 %)가 유전 된 것으로 나타났습니다. 이것들은 단백질을 올바르게 만들기 위해 중요한 9 개의 유전자 중 1 개 (유전자가 리보솜 단백질을 만든다)의 변화 때문입니다.
이 상태는 Diamond-Blackfan 빈혈과 유사하며 두 조건을 구분해서는 안됩니다. Diamond-Blackfan 빈혈이있는 일부 사람들에게서 19 번 염색체의 결손이 발견됩니다.
Aase 증후군의 빈혈은 혈액 세포가 형성되는 골수의 빈약 한 발달에 기인합니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 부재 또는 작은 너클
- 구개름
- 손가락 관절의 피부 주름 감소
- 변형 된 귀
- 드라피 눈꺼풀
- 출생 (관절 기형)에서 관절을 완전히 확장 할 수 없음
- 좁은 어깨
- 창백한 피부
- 트리플 조인트 엄지
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다. 수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 골수 생검
- 완전한 혈구 수 (CBC)
- 심 초음파
- 엑스레이
치료
치료는 빈혈 치료를위한 첫 해의 수혈을 포함 할 수 있습니다.
prednisone이라고 부르는 스테로이드 약은 Aase 증후군과 관련된 빈혈을 치료하는데도 사용되었습니다. 그러나 빈혈 치료 경험이있는 의사에게 혜택과 위험을 검토 한 후에 사용해야합니다.
다른 치료가 실패 할 경우 골수 이식이 필요할 수 있습니다.
전망 (예후)
빈혈은 연령에 따라 향상되는 경향이 있습니다.
가능한 합병증
빈혈과 관련된 합병증은 다음과 같습니다.
- 피로
- 혈액의 산소가 감소했습니다.
- 약점
심장 질환은 특정 결함에 따라 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.
Aase 증후군의 심각한 경우는 사산이나 조기 사망과 관련이 있습니다.
예방
이 증후군의 가족력이 있고 임신을 원한다면 유전 상담을하는 것이 좋습니다.
대체 이름
Aase-Smith 증후군; Hypoplastic 빈혈 - triphalangeal 엄지, Aase 스미스 유형
참고 문헌
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검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.