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Ellis-van Creveld 증후군은 뼈의 성장에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다.
원인
Ellis-van Creveld는 (상속받은) 가족을 통해 전달됩니다. 이것은 Ellis-van Creveld 증후군 유전자 중 2 개 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다 (EVC 과 EVC2). 이 유전자들은 같은 염색체에서 서로 옆에 위치합니다.
질병의 심각성은 사람마다 다릅니다. 상태의 가장 높은 비율은 랭커스터 카운티, 펜실베니아의 올드 아미 population 인구 중에서 나타납니다. 그것은 일반 인구에서 상당히 드물다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 입술이나 구개열
- Epispadias 또는 미숙 한 고환 (cryptorchidism)
- 여분의 손가락 (polydactyly)
- 제한된 모션 범위
- 누락되거나 변형 된 손톱을 포함한 손톱 문제
- 짧은 팔과 다리, 특히 팔뚝과 아래 다리
- 짧은 높이, 3.5 ~ 5 피트 (1 ~ 1.5 미터) 높이
- 스파 스, 결석 또는 미세 질감 된 모발
- 페그 이빨, 넓게 이격 된 치아와 같은 치아 이상
- 출생시 치아 (출생 치아)
- 지연되거나 빠진 치아
시험 및 시험
이 상태의 증상은 다음과 같습니다.
- 성장 호르몬 결핍증
- 심장 구멍 (심방 중격 결손)과 같은 심장 결함은 모든 경우의 약 절반에서 발생합니다
테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 흉부 엑스레이
- 심 초음파
- 유전자 검사는 두 EVC 유전자 중 하나의 돌연변이에 대해 수행 될 수 있습니다
- 골격 엑스레이
- 초음파
- 소변 검사
치료
치료 방법은 영향을받는 신체 시스템과 문제의 심각성에 달려 있습니다. 조건 자체는 치료할 수 없지만 많은 합병증을 치료할 수 있습니다.
지원 그룹
많은 커뮤니티에는 EVC 지원 그룹이 있습니다. 해당 지역에 건강 관리 서비스 제공자 또는 지역 병원이있는 경우 의료 제공자 또는 지역 병원에 문의하십시오.
전망 (예후)
이 상태의 많은 아기들은 초기 유아기에 사망합니다. 대개 이것은 작은 가슴이나 심장 결함 때문입니다. 사산은 흔합니다.
결과는 어떤 신체계가 관련되어 있고 그 신체계가 어느 정도까지 관여하는지에 달려 있습니다. 뼈나 신체 구조와 관련된 많은 유전 적 조건과 마찬가지로 지능도 정상입니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 뼈 이상
- 호흡 곤란
- 선천성 심장 질환 (CHD), 특히 심방 중격 결손 (ASD)
- 신장병
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀에게이 증후군의 증상이 나타나면 의사에게 연락하십시오. EVC 증후군의 가족력이 있고 아이에게 증상이 있으면 해당 기관을 방문하십시오.
유전 상담은 가족이 상태를 이해하고 그 사람을 돌보는 방법을 도울 수 있습니다.
예방
유전 상담은 고위험군의 부모 또는 EVC 증후군의 가족력이있는 부모에게 권장됩니다.
대체 이름
연골 외배엽 형성 이상; EVC
이미지
Polydactyly - 유아의 손
염색체와 DNA
참고 문헌
Horton WA, Hecht JT. 결함이 잘 알려져 있지 않거나 알려지지 않은 장애. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. In : Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. 스미스의 인식 가능한 인간 기형의 패턴. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2013 년 : 균열 K.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.