콘텐츠
- 알라 길 증후군이란 무엇입니까?
- 알라 길 증후군의 원인은 무엇입니까?
- 알라 길 증후군의 증상은 무엇입니까?
- 알라 길 증후군은 어떻게 진단됩니까?
- 알라 길 증후군은 어떻게 치료합니까?
- 알라 길 증후군의 합병증은 무엇입니까?
- 알라 길 증후군을 예방할 수 있습니까?
- 알라 길 증후군과 함께 생활
- 알라 길 증후군에 대해 의사에게 전화해야 할 때
- 키 포인트
알라 길 증후군이란 무엇입니까?
Alagille 증후군은 담즙을 배출하기에 담관이 너무 적기 때문에 간에서 담즙이 축적되는 유전 적 질환입니다. 이것은 간 손상을 초래합니다.
간은 담즙을 만들어 몸에서 노폐물을 제거합니다. 또한 지방과 지용성 비타민 A, D, E 및 K를 소화하는 데 도움이됩니다. 신체는 이러한 비타민이 섭취하는 음식의 지방과 결합 된 경우에만 사용할 수 있습니다. 담관은 간에서 담즙을 이동시키는 통로입니다. 이러한 덕트가 충분하지 않으면간에 담즙이 축적됩니다. 간 조직을 손상시키고 궁극적으로 간 기능이 저하 될 수 있습니다. 치료 옵션이 증가함에 따라이 질환을 가진 사람들은 특히 조기에 발견되는 경우 더 오래, 더 편안한 생활을합니다. 어린 시절에 증후군으로 진단받은 사람들의 약 75 %가 최소 20 세까지 산다.
알라 길 증후군의 원인은 무엇입니까?
Alagille 증후군은 JAG1 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다. 부모에서 자식으로 전달할 수 있습니다. Alagille 증후군을 앓고있는 한 부모가있는 경우 상태가 발생할 확률이 50 %입니다. 70,000 명의 아기 중 한 명에게 나타나며 남녀 모두에서 발생합니다. 그러나 절반 정도의 시간 동안 돌연변이는 부모가 아닌 새로운 것입니다.
알라 길 증후군의 증상은 무엇입니까?
Alagille 증후군의 증상은 대개 생후 첫 2 년에 나타납니다. 다음은 Alagille 증후군의 가장 흔한 증상입니다. 그러나 사람마다 증상이 다르게 나타날 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
노란색 피부 또는 눈. 담즙은 빌리루빈이라는 색소로 착색됩니다. 간이 담즙을 충분히 제거 할 수 없을 때 나타날 수있는 변화 중 일부는이 색소와 관련이 있습니다. 담즙이 체내에서 제대로 배출되지 않으면 피부가 노랗게되고 눈 흰자위가 황달이라고하는 노랗게 변할 수 있습니다. 담즙이 부족하여 대변이 창백하거나 회색 또는 흰색으로 보일 수 있습니다. 소변도 더 어두운 색으로 보일 수 있습니다. 신생아는 간이 더 효과적으로 작동 할 때까지 며칠 또는 몇 주 동안 황달이 나타날 수 있습니다.
가려운 피부. 신체의 빌리루빈 증가는 가려움증이라고하는 가려움증을 유발할 수 있습니다.
지연된 성장. Alagille 증후군은 신체가 지용성 비타민과 같은 영양소를 사용하기 어렵게 만들 수 있습니다. 이것은 성장과 정상적인 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.
딱딱한 피부 융기. 잔 토마스라고 불리는 노란색 성장은 신체의 높은 콜레스테롤 수치로 인해 피부 아래에 모이는 소량의 지방입니다.
심장 잡음. 이것은 심장에서 폐로 혈액을 가져가는 정상보다 좁은 혈관에 의해 발생합니다.
혈관의 변화. 머리와 목의 혈관이 비정상적으로 형성 될 수 있습니다. 다른 혈관도 작아 지거나 비정상적인 모양이 될 수 있습니다. 혈관의 이러한 변화는 뇌졸중과 같은 심각한 건강 문제로 이어질 수 있습니다.
얼굴 특성. 이 상태를 가진 아이들은 깊은 눈을 가질 수 있습니다. 눈에 띄고 넓은 이마; 곧은 코; 그리고 뾰족하고 작은 턱. 이러한 특성은 유아기 이후까지 보이지 않을 수 있습니다.
척추 성장 변화. 척추의 뼈는 X- 레이에서 다르게 보일 수 있지만 일반적으로 환자에게 문제를 일으키지 않으며 육안으로도 보이지 않습니다.
신장 질환. 신장이 더 작거나 낭종이 있거나 단순히 효율성이 떨어질 수 있습니다.
비장 비대. 간이 스스로 과도한 체액을 효과적으로 제거 할 수 없기 때문에 혈액이 비장으로 되돌아 갈 수 있습니다. 이로 인해 비장이 부을 수 있습니다. 비장의 역할은 혈액을 깨끗하게하고 감염을 예방하는 것입니다. 비대 비대는 특히 스포츠 경기에서 부상을 입을 가능성이 더 큽니다.
눈에 흰 반지. 후부 배아 독소라고 불리는 각막의 고리는이 증후군의 전형적인 징후입니다. 링은 시력 검사 중에 보입니다.
Alagille 증후군의 증상은 다른 의학적 상태 나 문제처럼 보일 수 있습니다. 진단을 위해 항상 의료 제공자에게 문의하십시오.
알라 길 증후군은 어떻게 진단됩니까?
귀하의 의료 제공자는 검사를 수행하고 병력을 얻습니다. Alagille 증후군이 있는지 평가하기 위해 다른 검사를 수행 할 수 있습니다.
간 생검
심장 및 혈관 검사
눈 검사
척추 엑스레이
복부 초음파
신장 기능 검사
유전자 검사
Alagille 증후군의 진단은 정상보다 담관 수가 적고 다음 증상 중 3 가지 이상을 보이는 간 생검으로 확인됩니다.
Alagille 증후군의 특징적인 얼굴 모양
나비 척추와 같은 비정상적인 뼈 / 척추 구조
비정상적인 심장 / 혈관 구조 또는 심장 잡음
간 문제
각막의 특징적인 흰색 고리
알라 길 증후군은 어떻게 치료합니까?
귀하의 의료 서비스 제공자는 다음을 기준으로 귀하에게 가장 적합한 치료법을 알아낼 것입니다.
당신의 나이
전반적인 건강 및 과거 건강
얼마나 아픈지
특정 의약품, 시술 또는 요법을 얼마나 잘 처리 할 수 있는지
상태가 지속될 것으로 예상되는 기간
귀하의 의견 또는 선호도
Alagille 증후군의 구체적인 치료법은 다음과 같습니다.
간에서 나오는 담즙 흐름을 증가시키는 약
가려움증을 완화하는 약
가려움증을 줄이기위한 보습제 등 피부 관리
비타민 보충제
고 칼로리 식품 보조제
더 적은 양의 빌리루빈이 혈액에 남도록 담즙을 리디렉션하는 수술
간부전의 경우 간 이식
알라 길 증후군의 합병증은 무엇입니까?
뇌로 출혈
뼈 골절
죽음
정신적 또는 육체적 성장 지연 또는 번성 실패
설사
심장 질환
신부전
영향을받은 사람들의 약 15 %에서 발생하는 간부전
영양 실조
췌장 질환
눈의 문제
알라 길 증후군을 예방할 수 있습니까?
유전 검사와 가족 내에서 유전되는 위험에 대한 논의는 미래 세대에서이 질병을 예방하기위한 현명한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.
알라 길 증후군과 함께 생활
Alagille 증후군은 삶의 많은 장기와 측면에 영향을 미칩니다. 다음 사항을 확인하십시오.
담즙 흐름을 늘리고 담즙 백업과 관련된 가려움증과 같은 증상을 치료하기 위해 의료진과 긴밀히 협력하십시오.
약을 사용하는 방법을 이해하지 못하는 경우 질문하십시오.
건강과 편안함을 개선하기 위해식이 요법이나 생활 방식 변경 지침을 따르십시오.
알라 길 증후군에 대해 의사에게 전화해야 할 때
Alagille 증후군은 해가 지남에 따라 달라질 수 있으며 치료법을 변경해야 할 수도있는 광범위한 효과를 가지고 있습니다. 즉각적인 치료가 필요한 징후와 증상을 알아 보려면 의료진과상의하십시오. 일반적으로 위에 나열된 증상에 유의하십시오. 치료 후에도 증상이 악화되거나 새로운 증상이 나타나면 의사에게 문의하십시오.
키 포인트
Alagille 증후군은 간에서 정상보다 담관이 적은 유전 질환입니다.
Alagille 증후군은 부모에서 자식으로 전염되거나 자연적으로 발생할 수 있습니다.
Alagille 증후군은간에 영향을 미칠뿐만 아니라 피부, 심장, 안면, 신장 및 눈에 이상을 일으킬 수 있습니다.
Alagille 증후군 치료는 합병증을 예방하거나 최소화하고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
치료는 시간이 지남에 따라 변경되어야하므로 의료 서비스 제공자와 협력하는 것이 중요합니다.
유전 상담은 Alagille 증후군에 대한 가족의 위험을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.