알 포트 증후군의 개요

콘텐츠

• 조짐
• 원인
• 진단
• 치료
• Verywell의 한마디

알 포트 증후군은 신장 질환, 청력 상실, 시력 문제를 특징으로하는 유전 질환입니다. 알 포트 증후군은 혈액을 여과하는 역할을하는 신장의 작은 필터 인 사구체를 손상시켜 신장 질환을 유발합니다. 알 포트 증후군의 경우 사구체, 내이 및 눈에서 발견되는 IV 형 콜라겐이 영향을 받아 제 기능을 제대로 수행 할 수 없게됩니다. 차례로 신장이 약해지고 혈액에서 걸러지는 폐기물이 점점 줄어 듭니다. 이것은 때때로 말기 신장 질환 (ESRD)으로 이어집니다.

이 질병은 귀에 영향을 주어 초기 청소년기 또는 늦은 아동기에 청력 상실로 이어집니다. 알 포트 증후군 환자는 또한 비정상적인 렌즈 모양과 같은 눈 문제가 발생하여 백내장 및 / 또는 근시로 이어질 수 있습니다. 또한 때때로 점 및 반점 망막 병증이라고하는 망막 주위에 흩어져있는 흰색 반점도 있습니다. 그러나 일반적으로 이러한 눈 반점은 실명으로 이어지지 않습니다.

알 포트 증후군의 합병증은 여성보다 남성에서 더 흔하고 더 심각합니다. 알 포트 증후군은 5,000 명 중 1 명에서 진단된다고합니다.

조짐

알 포트 증후군의 주요 증상은 신장 질환, 안구 이상 및 청력 상실 / 문제와 같은 주요 합병증입니다. 이러한 증상은 또한 알 포트 증후군의 공식 진단 이전에 조기에 나타나는 경향이 있습니다.

알 포트 증후군의 증상

• 소변의 혈액 (혈뇨). 이것이 알 포트 증후군 환자가 가질 첫 번째 증상입니다.
• 소변 내 단백질 (단백뇨)
• 고혈압
• 발, 발목 및 눈 영역의 부기. 부종은 부종이라고도합니다.
• 평활근 종양 (평활근종 증)
• 가끔 동맥류

원인

알 포트 증후군은 COL4A3, COL4A4 및 COL4A5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 IV 형 콜라겐의 일부 형성을 담당합니다. 콜라겐은 결합 조직에 힘과 지원을 제공하는 신체의 주요 단백질입니다.

이 유형 IV 콜라겐은 사구체의 작용에 정말 중요하며, 이러한 유전자의 돌연변이로 인해 사구체에서 발견되는 콜라겐이 비정상이됩니다. 이로 인해 신장이 손상되어 혈액을 적절하게 제거 할 수 없게됩니다.

이 콜라겐은 내이에서 발견되며 그 이상은 감각 신경성 청력 손실로 이어질 수 있습니다. IV 형 콜라겐은 또한 수정체의 모양과 망막의 정상적인 색을 유지하는 데 중요하며 알 포트 증후군과 관련된 눈의 합병증을 유발하는 것은 그 이상입니다.

알 포트 증후군은 세 가지 방법으로 유전됩니다.

X- 연결 패턴

이것이 알 포트 증후군이 유전되는 가장 흔한 방법이며,이 질환을 가진 사람들의 약 80 %가이 형태를 가지고 있습니다. 이는 COL4A5 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. "X- 연결 패턴"에 의한 유전이란 유전자가 X 염색체에 있다는 것을 의미합니다. 남성은 X 염색체가 하나뿐이기 때문에 해당 염색체의 유전자 하나의 돌연변이만으로도 신장 질환 및 기타 심각한 증상을 유발할 수 있습니다. 그들에있는 상태.

반면에 암컷은 두 개의 X 염색체와 그에 따라 두 개의 유전자 사본을 가지고 있으므로 염색체 중 하나에서만 유전자의 돌연변이는 일반적으로 알 포트 증후군의 심각한 합병증을 유발할 수 없습니다. 이 때문에 X-linked Alport 증후군을 앓고있는 여성은 일반적으로 소변에서 혈액 만 경험하며 때로는 보균자라고도합니다. 그들이 질병의 다른 심각한 합병증을 일으키는 것은 드문 일이며, 심지어 남성보다 더 가볍습니다.

X- 연관된 상속 패턴을 사용하면, 생물학적으로 남성이 남성에게 X 염색체를 물려주지 않기 때문에 아버지는 아들에게 조건을 전달할 수 없습니다. 반면에, 모든 아이는 어머니가 자신의 X 염색체 중 하나에 결함이있는 유전자를 가지고 있다면 유전자를 물려받을 확률이 50 %입니다. 결함이있는 유전자를 물려받은 남아는 일반적으로 평생 동안 알 포트 증후군이 발생합니다.

상 염색체 지배적 패턴

이것은 드문 형태의 유전이며 알 포트 증후군 사례의 약 5 %에서만 발견됩니다. 이 형태를 가진 사람들은 COL4A3 또는 COL4A4 유전자에 하나의 돌연변이가 있습니다. 즉, 한 부모 만 비정상 유전자를 가지고 있으며이를 전달합니다. 이러한 형태의 알 포트 증후군으로 남성과 여성은 유사한 수준의 중증도에서 유사한 증상을 경험합니다.

상 염색체 열성 패턴

이러한 형태의 유전은 알 포트 증후군 사례의 약 15 %에서 발견됩니다. 두 부모 모두 보인 자이고 각각 ​​비정상적인 COL4A3 또는 COL4A4 유전자의 사본을 가지고있는 경우 자녀는 이러한 방식으로 유전됩니다. 이것으로도 남성과 여성이 비슷하게 영향을받습니다.

유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해

진단

의사는 가족력을 ​​바탕으로 알 포트 증후군이 있다고 의심 할 수 있습니다. 보고하는 증상은 또한이 질병에 걸릴 가능성을 나타냅니다. 확인을 위해 의사는 다음 두 가지 유형의 진단 검사를 사용할 수 있습니다.

• 신장 또는 피부 생검 : 이 검사에서는 아주 작은 신장이나 피부 조각을 제거하여 현미경으로 검사합니다. 표본의 세심한 현미경 평가는 Alport의 특징적인 결과를 보여줄 수 있습니다.
• 유전자 검사 : 이 검사는 알 포트 증후군을 유발할 수있는 유전자가 있는지 확인하는 데 사용됩니다. 또한 유전자를 유전받은 특정 방식을 결정하는데도 사용됩니다.

알 포트 증후군의 조기 진단이 필수적입니다. 알 포트 증후군의 합병증은 보통 아동기 / 성인 초기에 나타나며 제때 치료를 시작하지 않으면 신장 질환이 성인기 초기에 치명적일 수 있기 때문입니다.

다른 유형의 검사는 감별 진단 목록에서 다른 질병을 배제하고 환자의 상태를 평가하거나 Alport의 초기 의심을 개발하는 데 중요 할 수 있지만 진단 검사는 아닙니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 소변 검사 : 소변 검사는 적혈구 나 단백질의 존재 여부를 확인하기 위해 사용됩니다.
• eGFR 테스트 : 이것은 신장 기능 검사이며 사구체가 노폐물을 여과하는 속도를 추정합니다. 이 비율은 신장 질환이 있는지 여부를 나타내는 강력한 지표입니다. 혈액 요소 질소 (BUN) 검사와 같은 혈액 검사 및 크레아티닌 수치는 신장 상태를 결정하는 데 도움이됩니다.
• 청력 테스트 : 이 검사는 청력이 어떤 식 으로든 영향을 받았는지 확인하는 데 사용됩니다.
• 시력 및 시력 검사 : 이것은 시력이 영향을 받았거나 백내장이 있는지 확인하는 데 사용됩니다. 또한 눈의 흰 반점과 점과 반점 증후군을 나타낼 수있는 비정상적인 형태의 수정체와 같은 알 포트 증후군의 징후를 확인하는데도 사용됩니다.

치료

알 포트 증후군에 대한 보편적 인 치료법은 없습니다. 각 증상과 합병증은 개별적으로 치료되기 때문입니다.

신장 질환

신장 질환의 진행을 관리하고 늦추는 것은 알 포트 증후군 치료의 첫 번째이자 주요 고려 사항입니다. 이를 위해 의사는 다음을 처방 할 수 있습니다.

• 혈압을 낮추고 잠재적으로 소변의 단백질을 줄이고 신장 질환의 진행을 늦추는 안지오텐신 전환 효소 (ACE) 억제제 또는 안지오텐신 수용체 차단제
• 제한된 소금 섭취 식단
• 이뇨제로도 알려진 물 알약
• 저 단백 식단

의사는 건강한 식단을 유지하면서 새로운 한계를 고수 할 수 있도록 영양사를 만나도록 권장 할 것입니다.

하지만 대부분의 경우 신장 질환이 말기 신장 질환으로 진행되어 투석을 받거나 신장 이식을 받아야합니다.

• 투석은 기계를 사용하여 신체에서 노폐물을 제거하고 여과하는 인위적인 과정입니다. 투석기는 기본적으로 신장을 대체하는 기능을합니다.
• 신장 이식은 결함이있는 신장을 기증자의 건강한 신장으로 외과 적으로 교체하는 것입니다.

신장 이식을 받기 전에 반드시 투석을 받아야하는 것은 아니며 궁극적으로 의사가 어떤 옵션이 더 나은지 결정하는 데 도움을 줄 것입니다.

신장 질환을 치료하는 방법

고혈압

의사는 혈압을 조절하는 데 도움이되는 적절한 약 / 약을 처방 할 것입니다. 이러한 약물 중 일부는 ACE 억제제, 베타 차단제 및 칼슘 채널 차단제입니다. 이는 심장병 발병 가능성을 줄이고 신장 질환의 진행을 늦추는 데 도움이됩니다.

고혈압 치료에 일반적으로 사용되는 약물

눈 문제

의사는 렌즈 모양의 이상으로 인해 발생하는 시력 문제를 해결하기 위해 안과 의사에게 의뢰 할 것입니다. 이것은 안경의 처방을 바꾸거나 백내장 수술을받는 형태를 취할 수 있습니다. 눈의 흰 반점은 어떤 식 으로든 시력에 영향을주지 않으므로 일반적으로 치료에 신경을 쓰지 않습니다.

청력 상실

알 포트 증후군으로 인해 청력 상실이 발생하면 영구적 일 가능성이 있습니다. 다행히도이를 돕는 데 매우 효과적인 보청기를 얻을 수 있습니다.

일반적으로 활동을 유지하고, 잘 먹고, 건강한 체중을 유지하는 것과 같은 생활 방식의 변화로부터 혜택을받을 수도 있습니다.

Verywell의 한마디

알 포트 증후군 진단을 받았다면 각 사례마다 중증도와 영향을받는 기관이 다르므로 치료 옵션을 의사와 광범위하게 논의해야합니다. 이 비정상적인 질병 치료에 경험이있는 전문 의사에게 전문적인 치료를받는 것이 중요합니다. 또한 유전 상담을 통해 가족을 평가하여 다른 사람이 위험에 처할 수 있는지 확인해야합니다. 또는 질병이 없지만 보인 자 (또는 가족력이있는 경우) 인 경우 가족을 시작하기 전에 유전 상담을 받아야합니다. 이를 통해 미래의 자녀에게 유전 적 돌연변이가있을 가능성을 줄이는 가장 좋은 방법을 알 수 있습니다.