아밀로이드증

콘텐츠

• 아밀로이드증이란 무엇입니까?
• 아밀로이드증의 원인은 무엇입니까?
• 아밀로이드증의 유형
• 아밀로이드증 증상
• 아밀로이드증 진단
• 아밀로이드증 치료

아밀로이드증이란 무엇입니까?

아밀로이드증은 체내에 비정상적인 아밀로이드 침착 물이 축적되는 희귀 질환입니다. 아밀로이드 침착 물은 심장, 뇌, 신장, 비장 및 기타 신체 부위에 축적 될 수 있습니다. 한 사람 또는 여러 기관에 아밀로이드증이있을 수 있습니다.

아밀로이드증의 원인은 무엇입니까?

아밀로이드증은 다른 건강 상태에 이차적이거나 일차 상태로 발전 할 수 있습니다. 때로는 유전자의 돌연변이로 인한 것이지만 아밀로이드증의 원인이 알려지지 않은 경우도 있습니다.

아밀로이드증의 유형

경쇄 (AL) 아밀로이드증 신장, 비장, 심장 및 기타 기관에 영향을 미칠 수 있습니다.다발성 골수종이나 Wadenström의 거대 글로불린 혈증이라고하는 골수 질환과 같은 상태를 가진 사람들은 AL 아밀로이드증에 걸릴 가능성이 더 높습니다.

AL은 골수 내의 형질 세포에서 시작됩니다. 혈장 세포는 중쇄 및 경쇄 단백질로 항체를 생성합니다. 형질 세포가 비정상적인 변화를 겪는 경우 혈류에 도달 할 수있는 과도한 경쇄 단백질을 생성합니다. 이러한 손상된 단백질 조각은 신체 조직에 축적되어 심장과 같은 중요한 기관을 손상시킬 수 있습니다.

AA 아밀로이드증 아밀로이드 A 단백질 조각에 의해 발생하며 약 80 %의 경우 신장에 영향을 미칩니다. 류마티스 관절염 (RA) 또는 염증성 장 질환 (IBS)과 같은 염증을 특징으로하는 만성 질환을 복잡하게 만들 수 있습니다.

트랜스 티 레틴 아밀로이드증 (ATTR) 가족으로부터 유전 될 수 있습니다 (가족 성 아밀로이드증). 아프리카 혈통의 사람들은 이런 종류의 아밀로이드증을 일으키는 유전자를 가지고있을 가능성이 더 높습니다. Transthyretin은 prealbumin으로도 알려진 단백질입니다. 간에서 만들어집니다. 과도한 정상 (야생형 ATTR) 또는 돌연변이 트랜스 티 레틴은 아밀로이드 침착을 유발할 수 있습니다.

APOA1, 젤 솔린, 피브리노겐 및 리소자임을 포함한 다른 형태의 아밀로이드증이 있습니다.

아밀로이드증 증상

아밀로이드증의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 매우 약하거나 피곤함
• 시도하지 않고 체중 감량
• 배, 다리, 발목 또는 발의 부기
• 손이나 발의 무감각, 통증 또는 저림
• 쉽게 멍이 드는 피부
• 눈 주위 피부의 자주색 반점 (자반) 또는 멍이 드는 부위
• 부상 후 평소보다 더 많이 출혈
• 혀 크기 증가
• 호흡 곤란

아밀로이드증이 진행됨에 따라 아밀로이드 침착 물은 심장, 간, 비장, 신장, 소화관, 뇌 또는 신경에 ​​해를 끼칠 수 있습니다.

신장 문제는 소변에 너무 많은 단백질을 생성 할 수 있습니다. 아밀로이드 침착 물이 신장의 필터를 차단하면 부종이나 신부전을 경험할 수 있습니다.

아밀로이드증 진단

아밀로이드증이 있는지 확인하기 위해 의사는 검사를 지시 할 것입니다. 소변 검사 및 혈액 검사 후에는 심 초음파 검사, 핵심 장 검사 또는 간 초음파 검사와 같은 신체 내부 장기를 관찰하기위한 하나 이상의 영상 검사가 이어질 수 있습니다. 가족 성 아밀로이드증이 있는지 확인하기 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.

의사가 현미경으로 검사하기 위해 골수 또는 다른 장기의 작은 샘플을 채취하는 생검을받을 수 있습니다.

아밀로이드증 치료

아밀로이드증 치료의 목표는 진행을 늦추고 증상의 영향을 줄이고 수명을 연장하는 것입니다. 실제 치료는 어떤 형태의 아밀로이드증이 있는지에 따라 다릅니다. 의사는 다음 사항을 논의 할 수 있습니다.

화학 요법 : 암세포를 죽이거나 성장을 막기 위해 사용되는 일부 의약품은 AL 아밀로이드증 환자에서 비정상 단백질을 만드는 세포의 성장을 막을 수도 있습니다.

골수 이식 : "줄기 세포 이식"이라고도하는이 시술은 자신의 몸에서 나온 건강한 줄기 세포를 사용합니다. 혈액에서 줄기 세포를 제거한 다음 화학 요법을 받아 골수에있는 비정상 세포를 죽입니다. 그 후 줄기 세포가 다시 몸에 주입되어 골수로 이동하여 화학 요법으로 파괴 된 건강에 해로운 세포를 대체합니다. AL 아밀로이드증이있는 경우 의사가이 치료법에 대해 논의 할 수 있습니다.

약물 : FDA는 최근 트랜스 티 레틴 아밀로이드증에 대한 여러 약물을 승인했습니다. 이러한 약물은 TTR 유전자를 "침묵 화"하거나 TTR 단백질을 안정화하여 작동합니다. 결과적으로 추가 아밀로이드 플라크가 장기에 침착되지 않아야합니다. 귀하가받을 수있는 약물은 귀하의 증상과 TTR 아밀로이드증의 유전성 형태가 있는지 여부에 따라 다릅니다.

임상 시험 : 담당 의사 나 간호사가 자원 봉사자를 사용하여 새로운 의약품 및 절차를 테스트하는 연구 연구에 대한 정보를 제공 할 수 있습니다.

의사는 신체의 비정상적인 단백질 수치가 감소했는지 확인하고 신체 기관의 기능을 확인하기 위해 계속해서 귀하를 검사 할 수 있습니다.