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가족 성 자율 신경 장애 (FD)는 특정 신경 세포, 주로 자율 신경계 및 감각 뉴런의 일부인 특정 신경 세포의 생존에 영향을 미치는 심각하고 드문 유전 질환입니다. 이것은 호흡, 소화, 눈물 만들기, 침 분비, 혈압 및 체온 조절과 같은 비자발적 행동에 대한 신체의 제어에 영향을줍니다. 통증과 체온에 대한 민감도 감소는 또 다른 주요 문제입니다.이 질환은 1949 년에 Riley와 Day라는 두 명의 연구원에 의해 처음 설명되었으며, 때때로 Riley-Day 증후군이라고도합니다. 유형 III 유전 감각 및 자율 신경 병증 (HSAN 유형 III)도 동일한 의학적 문제를 나타냅니다. 이 상태는 주로 Ashkenazi 유대인 조상의 사람들에게서 발생합니다. 이 그룹에서는 3,700 명 중 약 1 명에게 영향을 미칩니다.
조짐
가족 성 자율 신경 장애는 다양한 증상을 유발할 수있는 쇠약 성 질환입니다. 이들은 유아기 초기에 나타나며 처음에는 낮은 근긴장, 눈물이없고 체온 유지에 어려움을 겪을 수 있습니다.
다음과 같은 추가 증상이 나타날 수 있습니다.
- 삼키기 어려움
- 성장 불량
- 잦은 폐 감염
- 군침
- 구토 에피소드
- 물리적 이정표 도달 지연
- 위식도 역류 질환
- 야뇨증
- 비정상적인 심장 리듬
- 각막 찰과상으로 이어질 수있는 건조한 눈
- 사시와 같은 다른 눈 문제
- 미각 감소
- 수면 중 호흡 문제
- 척추의 비정상적인 만곡 (척추 측만증)
- 시간이 지남에 따라 악화되는 불균형과 넓은 보행
혈압 조절 불량도 일반적인 문제입니다. 이것은 기립 성 저혈압, 서있을 때 혈압을 낮추어 현기증이나 실신을 유발할 수 있습니다. 주기적인 혈압 상승은 또한 장기적으로 신장 문제를 일으키는 경향이 있습니다.
통증과 체온에 대한 무감각은 또 다른 문제입니다. 이것은 영향을받은 사람이 매우 뜨거운 물체에서 손을 떼는 것을 알아 차리지 못하는 경우 부상의 원인이 될 수 있습니다.
FD를 가진 많은 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있지만 일부 사람들은 주의력 결핍 문제와 같은 학습 문제를 가지고 있습니다.
FD 환자의 약 40 %는 "자율 위기"라고하는 특정 증상의주기적인 악화를 경험합니다. 이러한 위기 중 하나에서 사람은 과도한 발한, 피부의 붉은 반점, 혈압 및 심박수의 급격한 변화, 구토 에피소드와 같은 증상을 경험할 수 있습니다.
FD 환자는 또한 평균 수명이 단축됩니다. 어떤 사람들은 폐렴으로 인한 합병증으로 사망합니다. 다른 사람들은 수면 중에 설명 할 수없는 갑작스런 사망이나 다른 질병 합병증으로 고통받습니다.
원인
가족 성 자율 신경 장애의 증상은 질병의 영향을받는 신체 부위에 대해 알 때 의미가 있습니다. 이 질병은 대부분 뉴런에 영향을 미치는 것으로 보입니다.
신체의 자율 신경 세포는 특히 문제가 발생하기 쉽습니다. 이들은 자율 신경계를 조절하는 데 도움이되는 뉴런입니다. 이 시스템은 호흡, 혈압, 발한, 침 분비, 체온 조절, 소화와 같은 신체의 많은 자동 기능을 조절하는 데 도움이됩니다. 그렇기 때문에 신체의 이러한 부분이 특히 문제가 발생하기 쉬운 것 같습니다.
이 질병은 또한 일부 감각 뉴런에 영향을 미치므로 온도 및 통증 감각이 손상됩니다.
FD의 다른 문제 중 일부는 이러한 문제의 합병증으로 인해 발생합니다. 예를 들어, FD 환자는 매우 높은 혈압을 앓고 있으며 이는 장기적으로 신장을 손상시킬 수 있습니다.
유전 적 돌연변이
자율 신경계에 문제를 일으킬 수있는 다른 의학적 문제가 있습니다. 그러나 가족 성 자율 신경 장애에서 이러한 문제는 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 특히, "ELP1"(IKAP이라고도 함)이라는 유전자의 돌연변이가 질병을 유발합니다.
이 유전자는 기능이 완전히 이해되지 않은 단백질을 만듭니다. 그러나 우리는 그것이 신경계의 적절한 발달에 중요한 것으로 보인다는 것을 알고 있습니다.
ELP1에 유전 적 돌연변이가있는 사람은 신체가 필요한 기능 단백질을 충분히 만들 수 없습니다. 이것은 특히 신경계의 특정 세포에 해당됩니다. 이것이 증상으로 이어지는 신경계 부분에 문제를 일으키는 원인입니다.
FD는 유전성 감각 및 자율 신경 병증 (HSAN) 인 관련 장애 그룹 중 하나입니다. 이러한 장애는 모두 유 전적으로 유전되며 모두 감각 뉴런과 자율 뉴런에 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 유전 적 원인이 약간 다르므로 증상이 다소 다릅니다 (중복되지만). FD를 포함한이 그룹의 다른 모든 장애는 일부 감각 및 자율적 증상을 유발합니다.
질병이 유전되는 방법
가족 성 자율 신경 장애는 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, FD를 가진 사람은 부모 모두로부터 영향을받은 유전자를 받았습니다.
유전자 사본이 하나만있는 사람 (보인 자라고 함)은 증상이 없습니다. 부부가 FD에 걸린 자녀가 한 명 있다면 다른 자녀도 질병에 걸릴 확률이 25 %입니다.
가족 중에 FD가 있다는 것을 알고 있다면 유전 상담사와 협력하는 것이 종종 도움이됩니다. Ashkenazi 유태인 혈통 부부의 경우 FD를 유발하는 유전자는 종종 임신 전에 검사 할 수있는 유전자 패널의 일부로 포함됩니다. 산전 검사와 착상 전 유전자 검사는 FD에 걸린 아이를 가질 위험이있는 부부를위한 가능성입니다.
진단
진단 과정은 역사와 철저한 건강 검진으로 시작됩니다. 가족력도 중요하지만, 가족 중 가장 먼저 질병에 걸린 사람은 유아 일 수 있습니다. 임상의는 가능한 진단을 평가하기 위해 많은 정보를 얻으려고합니다. 이는 99 % 이상의 정확도로 자궁 내에서 시작될 수도 있습니다. 2001 년에 가족 성 자율 신경 장애 유전자에 대한 산전 선별 검사가 가능해지면서 미국에서이 질병에 걸린 아기의 비율이 감소했습니다.
FD는 드문 상태이며 FD의 일부 증상을 유발할 수있는 다른 많은 문제가 있습니다. 예를 들어, 다른 신경 증후군 및 기타 유전 및 감각 신경 병증은 유사한 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 다른 가능한 원인을 배제하는 것이 중요합니다.
종합하면 특정 단서가 의사가 정확한 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 유아기의 낮은 근육 긴장
- 깊은 힘줄 반사가 없거나 감소
- 부드럽고 창백한 혀
- 눈물의 부재
- Ashkenazi 유대인 유전 배경
테스트는 또한 진단 프로세스의 중요한 부분입니다. 임상의가 진행 상황에 대한 아이디어를 얻으려고 할 때 다양한 테스트가 처음에 수행됩니다. 여기에는 혈액 검사 및 완전한 대사 패널과 같은 일반 검사가 포함될 수 있습니다.
뇌 영상 검사 또는 뇌파 검사와 같은 신경계를 평가하는 다른 검사가 중요 할 수 있습니다. 초기 검사는 증상이 처음 나타나는 방식에 따라 달라질 수 있습니다.
임상의가 의심하는 경우 FD 진단에 도움이 될 수있는 몇 가지 특정 검사가 있습니다. 하나는 히스타민의 피하 주사에 대한 반응입니다. FD 환자는 매우 구체적인 피부 반응을 보입니다 ( "축삭 발적 부족"이라고 함).
또 다른 검사는 메타 콜린 약물 (자율 신경계에 영향을 미침)의 점안액을 사용합니다. FD를 가진 사람의 동공은 이러한 감소 후 크기가 극적으로 줄어들 것입니다.
일반적으로 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 필요합니다. 혈액 검사는 실험실로 보내져 FD를 유발하는 것으로 알려진 특정 유전 적 돌연변이를 확인할 수 있습니다.
정확한 진단을 찾으려고 할 때 희귀 유전병 경험이있는 임상의와 협력하는 것이 종종 도움이됩니다.
치료
현재 미국 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받아 질병과 그 진행을 직접적으로 해결할 수있는 치료법은 없습니다. 그러나 질병의 문제를 해결하고 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수있는 많은 중재 방법이 있습니다.
이들 중 일부는 혈압 상승이나 폐렴 감염의 위기를 해결하기 위해 일시적으로 만 필요합니다. 다른 것들은 더 장기적으로 필요합니다. 이러한 치료는 특히 개인의 필요에 맞게 조정됩니다.
가능한 치료법은 다음과 같습니다.
- 영양 유지를위한 Gastronomy tube (g-tube)
- 위식도 역류 질환 치료제 (오메프라졸 등)
- 구토 위기를위한 IV 수액
- 폐 감염 예방을위한 흉부 물리 치료
- 폐 감염 용 항생제
- 실신 또는 기립 성 저혈압에 대한 맥박 조정기
- 기립 성 저혈압에 도움이되는 신축성있는 스타킹과 다리 조작
- 고혈압 에피소드 및 구토 위기를 치료하는 디아제팜과 같은 약물
- 기립 성 저혈압 치료를위한 미도 드린과 같은 약물
- 신장 질환에 대한 ACE 억제제와 같은 약물
- 타액 생성을 감소시키는 글리코 피롤 레이트와 같은 약물
- 각막 보호를위한 인공 눈물
- 척추 측만증을위한 수술 또는 정형 외과 장치
- 수면 중 호흡 장애에 대한기도 양압 (CPAP 또는 BiPAP)
개발중인 치료
연구자들은 질병 자체를 직접 치료할 수있는 치료법을 찾기 위해 노력하고 있습니다.
유망한 치료법 중 하나는 포스파티딜 세린이라는 화합물로, FDA에서 처방전없이 구입할 수있는 식품 보충제로 승인되었습니다. 일부 과학적 연구에 따르면이 식품 보충제는 ELP1 수치를 증가시켜 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 현재 화합물의 안전성과 효과에 대한 더 많은 정보를 제공 할 화합물의 임상 시험이 진행 중입니다.
"키네틴"이라고하는 또 다른 잠재적 인 치료법에 대한 임상 시험도 진행 중입니다. 잠재적으로 ELP1 기능 수준을 높일 수도 있습니다.
바라건대, 이러한 조사 치료 중 하나 이상에 대한 FDA 승인이 FD 환자의 삶을 개선 할 수 있기를 바랍니다. 이러한 치료가 질병 과정을 늦추거나 역전시키는 데 도움이 될 수 있는지 여부는 아직 밝혀지지 않았습니다. 다른 잠재적 치료법도 개발 중입니다.
임상 시험 탐색
FD에 대한 임상 시험에 대해 더 자세히 알고 싶다면 의사와상의하십시오. 미국 임상 시험 데이터베이스를 확인할 수도 있습니다. 모든 임상 시험에는 위험과 잠재적 인 이점이 있지만 귀하의 상황에서 선택 사항이 될 수 있는지에 대해 더 많이 배우는 것은 결코 아프지 않습니다.
모니터링
정기적 인 모니터링도 질병 관리의 중요한 부분입니다. 이것은 질병의 특정 증상이 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있기 때문에 중요합니다.
- 예를 들어, FD 환자는 다음을 받아야 할 수 있습니다.
- 만성 호흡기 질환에 대한 정기 평가
- 혈압 및 심혈관 문제를 정기적으로 모니터링
- 정기 시력 검사
- 수면 중 호흡 장애 검사
- 척추 정기 검사
갓돌
특정 상황은 FD의 특정 증상을 일시적으로 악화시킬 수 있습니다. 가능하면 이러한 상황은 질환이있는 사람들에게 피해야합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 덥고 습한 날씨에 외출
- 과도하게 가득 찬 방광
- 장거리 자동차 타기
- 정서적 스트레스 또는 고통 경험
간병인이 스스로를 돌보는 것도 중요합니다. 가족 성 자율 신경 장애와 같은 만성적이고 심각한 상태를 다룰 때는 다른 사람들에게 연락하는 것이 중요합니다.
가족으로서 자녀의 최상의 보살핌을 수용하기 위해 큰 조정이 필요합니다. 그러나 질병에 대한 경험이있는 다른 가족과 네트워크를 형성하는 것이 그 어느 때보 다 쉬워졌습니다. Familial Dysautonomia Foundation은 지원을위한 많은 리소스를 제공합니다.
Verywell의 한마디
자녀가 가족 성 자율 신경 장애와 같은 주요 의학적 상태에 있다는 사실을 알게되면 참담 할 수 있습니다. 뉴스를 받아 볼 시간을 가지십시오.
다행히도 더 새롭고 더 나은 치료가 진행 중일 수 있습니다. 시간, 교육 및 의료 팀의 지원을 통해 사랑하는 사람을 옹호하는 가장 좋은 방법에 대해 계속 배울 것입니다.