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선천성 무형성증은 어린이가 피부 패치가없는 상태로 태어나게하는 피부 질환입니다. 선천성 무형성증은 그 자체로 또는 요한슨-블리자드 증후군 및 아담스-올리버 증후군과 같은 다른 장애의 증상으로 발생할 수 있습니다. 선천성 무형성증은 유전되거나 가족력없이 발생할 수 있습니다. 이 질환은 모든 인종적 배경의 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 10,000 명 중 약 1 명에서 발생합니다.연구원들은 어떤 유전자가 피부 무형성증을 유발하는지 확실하지 않지만 피부 성장에 영향을 미치는 유전자가 돌연변이 될 수 있다고 의심합니다. 어떤 경우에는 갑상선 기능 항진증을 치료하는 데 사용되는 약물 인 메티 마졸에 노출되어 증상이 발생할 수 있습니다. 다른 경우는 임신 중 바이러스 또는 아기의 부상으로 인해 발생할 수도 있습니다. 조건이 상속 된 경우 일반적으로 한 부모에 의해서만 전달됩니다.
징후 및 증상
aplasia cutis congenita를 가지고 태어난 아이는 일반적으로 두피 (개인의 70 %)에 피부 패치가 없습니다. 누락 된 패치는 몸통, 팔 또는 다리에도 발생할 수 있습니다. 대부분의 어린이는 피부가 하나만 빠졌습니다. 그러나 여러 패치가 누락 될 수 있습니다. 감염된 부위는 일반적으로 얇은 투명 막으로 덮여 있고 잘 정의되어 있으며 염증이 없습니다. 열린 부위는 궤양이나 열린 상처처럼 보일 수 있습니다. 때때로 누락 된 피부 패치가 아이가 태어나 기 전에 치유됩니다. 누락 된 패치는 일반적으로 둥글지만 타원형, 직사각형 또는 별 모양 일 수도 있습니다. 패치의 크기는 다양합니다.
선천성 큐티 무형성증이 두피에 발생하면 누락 된 패치 아래 두개골에 결함이있을 수 있습니다. 이 경우 헤어 칼라 사인으로 알려진 패치 주변에 종종 왜곡 된 모발 성장이 있습니다. 뼈가 영향을 받으면 감염 위험이 증가합니다. 뼈가 심하게 손상되면 뇌의 덮개가 노출되어 출혈 위험이 증가 할 수 있습니다.
진단 받기
선천성 무형성증은 영아의 피부 모양에 따라 진단됩니다. 결함은 출생 직후에 발견 될 수 있습니다. 아이가 태어나 기 전에 패치가 낫 으면 감염된 부위에서 머리카락이 없어집니다. 상태를 진단하기 위해 특정 실험실 검사가 필요하지 않습니다. 매우 큰 두피 결손, 특히 머리띠가있는 결손은 가능한 기저 뼈 또는 연조직 결손에 대해 조사해야합니다.
치료
대부분 선천성 무형성증에 필요한 유일한 치료법은 감염된 부위를 부드럽게 세척하고 패치가 건조되는 것을 방지하기 위해은 설파 디아 진을 도포하는 것입니다. 대부분의 감염된 부위는 몇 주에 걸쳐 저절로 치유되어 털이없는 흉터가 생깁니다. 작은 뼈 결손도 보통 생후 첫해에 저절로 사라집니다. 피부 결손 부위가 크거나 두피의 여러 부위가 영향을받지 않는 한 수술은 일반적으로 피할 수 있습니다.