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가정에서 유방암에 대한 유전자 검사를 사용하여 질병에 대한 유전 적 감수성을 확인할 수 있습니다. 유방암 발병 가능성에있어 유전자 만이 유일한 요소는 아니지만, 유전 적 위험을 감지하는 것은 예방, 조기 발견 및시기 적절한 치료 측면에서 일부 여성에게 유익 할 수 있습니다. 즉, 다음을 기억하는 것이 중요합니다. 번호 유방암과 관련된 다양한 유전자가 확인 되었으나, 이러한 모든 유전자가 DIY 키트로 모두 검출되는 것은 아닙니다.National Comprehensive Cancer Network에 따르면 유방암은 여성 암의 주요 원인 중 하나입니다. 국립 암 연구소 (National Cancer Institute)의 추정에 따르면 2019 년에는 268,000 명 이상의 여성이 유방암 진단을받을 것으로 예상됩니다. 유방암 조기 진단 및 치료의 발전에도 불구하고 2019 년에는 41,760 명 이상의 여성이 유방암으로 사망 할 것으로 예상됩니다.
유방암 유전자
유방암 유전자는 유방암 위험을 증가시키는 유전 적 돌연변이 (결함)입니다. 유방암과 관련하여 확인 된 일부 유전 적 돌연변이에는 BRCA1, BRCA2 및 PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 및 NBN을 포함한 비 BRCA 돌연변이가 포함됩니다.
돌연변이에 부여 된 이름은 종종 염색체 내 위치, 발견 된 과학자 또는 실험실 또는 유전자의 정상 기능에 대한 설명을 기반으로합니다.
유방암 유전자는 여러 메커니즘을 통해 유방암 위험을 증가시킬 수 있습니다. 암으로부터 보호하기 위해 작동하는 신체에는 많은 정상 유전자가 있습니다. 이러한 유전자의 결함과 변경은 질병에 대항하는 신체의 자연적 능력을 감소시킵니다.
예를 들어 PTEN은 포스파타제 및 TENsin 동족체 유전자의 돌연변이를 설명하기 때문에이 이름으로 불립니다. 이는 정상적인 조건에서 종양 성장을 방지하는 데 도움이됩니다. 이 유전자가 비정상이면 종양이 자라게 할 수 있으며,이 유전자의 결함은 유방암과 관련된 유전 적 이상 중 하나입니다.
때때로 하나 이상의 유방암 돌연변이가 있으면 유방암이나 난소 암 발병 위험이 높아집니다.
유전자 검사를 고려해야하는 사람
일반적으로 유방암에 대한 유전자 검사는 질병의 가족력이 강한 여성을 대상으로합니다. 유방암에 걸린 친척이 있으면 가족 내에서 하나 이상의 유방암 유전자가 실행될 가능성이 높아진다는 증거가 있습니다.
NCCN (National Comprehensive Cancer Network) 지침에 따라 특정 기준을 충족하는 여성에게 유전자 검사를 권장합니다.
- 50 세 이전의 유방암
- 모든 연령대의 난소 암
- 유방암 돌연변이 (예 : BRCA)가 알려진 혈족 또는 원발성 유방암이 2 개 이상있는 혈족이있는 경우
- 유방암이있는 가족의 같은 편에 한 명 이상의 혈족이 있고, 50 세 이전에 최소 한 명은 진단을 받았거나, 유방암에 걸린 남자 가족이있는 경우
이 외에도 NCCN이 유전 적 평가가 필요한 위험 요소를 고려하는 다양한 기준이 있습니다. 지침에는 주로 가족력과 유방암 또는 난소 암의 개인 병력, 그리고 때로는 다른 암의 개인 병력이 포함됩니다.
암에 대한 유전 적 청사진실험실 대 재택 테스트
유방암의 유전 적 원인에 대한 진단 검사는 전통적으로 의사가 지시하고 해석하는 유전자 검사를 통해 의료 환경에서 수행되었습니다. 일반적으로 유전 상담과 치료 계획이 함께 마련됩니다.
이것의 장점 중 샘플을 안정적으로 처리하고 의사가 결과를 반복하여 결과를 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
귀하의 건강 보험은 유방암에 대한 임상 유전자 검사 비용을 지불하거나 지불하지 않을 수 있지만 위에 나열된 권장 기준을 충족하면 비용이 보장 될 가능성이 더 높습니다. 보험은 가정에서의 유전자 검사를 보장하지 않을 것입니다.
그러나 질병의 심각성 때문에 일부 여성은 건강 보험이 비용을 충당하지 않더라도 유전자 검사를 받기로 선택합니다. 그들은 임상 환경에서 이것을 할 수도 있고 집에서 테스트 키트를 사용할 수도 있습니다.
재택 검사는 쉽게 접근 할 수 있으며 (대부분은 온라인으로 주문하거나 약국에서 구입할 수 있음) 일부는 의사를 통해받는 검사보다 더 저렴한 가격표가 있습니다. 그러나 명심해야 할 다른 중요한 고려 사항이 있습니다.
정확성
의사가 사용하는 실험실은 연방 규정 및 테스트 수행 방법, 실험실 전문가의 자격 및 품질 관리 절차와 관련된 추가 주 요구 사항을 준수해야합니다. 미국 국립 의학 도서관에 따르면 이러한 표준 (임상 실험실 개선 수정안 (CLIA))은 유전자 검사의 분석적 타당성, 즉 검사가 유전자 또는 유전 적 변화의 존재 여부를 얼마나 잘 예측하는지 확인하는 데 도움이됩니다.
그러나 유방암 또는 기타 질병에 대한 모든 소비자 직접 유전자 검사가 CLIA 인증을받은 것은 아니므로 결과가 정확한지 확신 할 수 없습니다. 또한 테스트 결과가 음성이면 재택 검사에서 확인하는 특정 유전자가 없다는 의미 일 수 있지만 위험에 영향을 미치는 다른 유전자가 없다는 의미는 아닙니다.
미국 식품의 약국 (FDA)은 가정에서의 검사가 의사의 평가를 대체하는 것으로 간주되어서는 안된다고 경고합니다.
결과 얻기
집에서 시험을 치르는 것은 여러면에서 혼자입니다. 당신은 결과를 혼자서 받고, 당신은 그들과 함께 무엇을할지 (하지 않을지) 결정합니다. 어떤 경우에는 긍정적 인 결과가 의사가 확인하거나 관리 할 수있는 정서적 고통을 유발할 수 있습니다. 또한 사람들이 결과와 그 중요성을 잘못 해석하여 유방암 위험에 대한 부정확 한 그림을 그리는 것도 일반적입니다.
실제로 전문가들은 유방암에 대한자가 관리 유전자 검사가 검사 결과 결함이있는 유전자를 보여주지 않으면 여성과 사랑하는 사람들에게 잘못된 안정감을 줄 수 있다는 우려를 표명했습니다.
일부 재택 검사 키트에는 유전 상담을 위해 전화 할 수있는 전화 번호가 포함되어 있습니다. 이것이 장점이지만, 의사를 볼 때와 같은 치료 결정에 대한 도움을받을 것으로 기 대해서는 안됩니다. 예를 들어, 특정 유전자 돌연변이가있는 사람들이 유방암으로 발전하는 비율에 대한 정확한 정보를 제공받을 수 있지만 그 정보는 주어진 맥락에 포함되지 않습니다. 너의 이는 귀하의 의사가 제공 할 수있는 이점입니다.
이러한 주요 건강 문제와 관련하여 대부분의 여성은 질병에 대한 경험이있는 의료진의 전문적인지도를 통해 혜택을받을 수 있습니다.
유방암 유전자 검사 키트
FDA가 승인 한 최초의 유방암 유전자 검사 인 BRCA1 / BRCA2 (선택된 변종)에 대한 개인 게놈 서비스 유전자 건강 위험 (GHR) 보고서는 미국 식품의 약국 (FDA)의 승인을 받았습니다. 테스트 키트는 개인의 조상과 출신 국가를 식별하는 보고서를 작성하는 데 인기있는 회사 인 23andMe에서 제공합니다.
재택 검사는 Ashkenazi 유대인 혈통의 여성들 사이에서 유방암과 관련된 경향이있는 세 가지 BRCA1 및 BRCA2 유전 적 돌연변이를 확인할 수 있습니다. 보고서에 따르면 이러한 유전 적 이상에 대해 양성 판정을받은 Ashkenazi 여성은 유방암에 걸릴 확률이 50 ~ 75 % 일 수 있으며, 이는 돌연변이가없는 여성의 위험보다 훨씬 더 높습니다. 다른 민족 인구에서.
이 특정 유전자 검사는 2010 년 23andMe에 의해 처음 제공되었으며 추가 검사가 결과의 정확성을 검증 할 때까지 규제 기관의 촉구로 중단되었습니다. 규제 기준에 따라 추가 검사가 승인 된 후 검사가 다시 가능해졌습니다.
재택 유전자 검사는 타사를 통해 가능하며 유방암 외에 다른 질병에 대해서도 유전자 검사를받을 수 있습니다. 다른 테스트 키트는 귀중한 정보를 제공 할 수 있지만 소비자가 확실히 알기는 어렵습니다. 연방 승인을받지 않은 테스트 키트는 엄격한 FDA 승인 절차를 거치지 않았기 때문에 작동 여부는 불분명합니다. 또한 FDA의 규제를받지 않기 때문에 데이터 및 추적 기록에 액세스 할 수 없습니다.
위험에 대한 부분적 그림
23andMe 테스트는 1,000 개 이상의 알려진 BRCA 돌연변이 중 3 개만 검출합니다. 다른 많은 알려진 유방암 유전자가 있으며 질병과 관련된 다른 BRCA1 및 BRCA2 유전자 돌연변이도 있습니다.
어느 정도 유용하지만이 중요한 사실을 명심해야합니다. FDA는 승인 발표에서이를 강조하고 "이 테스트는 위험이 증가 할 수 있고 그렇지 않으면 유전자 검사를받지 않을 수있는 특정 개인에게 정보를 제공하지만 ...하지만 많은주의 사항이 있습니다."라고 말했습니다.
이것이 무엇을 할 수 있고 할 수 없는지에 대한 완전한 인식을 가지고 이것을 사용하는 것이 중요합니다.
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자가 유방암 유전자 검사를 진행하기로 결정한 경우 의사와 미리 약속을 잡고 결과로해야 할 일을 논의해야합니다. 친구 나 가족이있는 경우 이 경험을 함께 공유하는 것이 편안하고 계획을 설명하고 그들의 지원을 신뢰할 수 있는지 물어보십시오.
시중에서 판매되는 유방암 유전자 검사를 받고 싶다면 온라인이나 창구에서 구입하여 직접 검사 할 수 있습니다.
포장 지침에 따라 타액 샘플을 수집하고 분석을 위해 우편으로 보낼 수 있도록 적절히 포장 한 다음 결과를 기다리면됩니다.
결과가 긍정적일 때
재택 유전자 검사에서 양성 결과가 나오면 의사와상의하고 결과를 확인해야합니다. 재택 검사와는 다른 다양한 유전자를 식별 할 수 있거나 가족력 및 위험 요인과 더 관련이있는 추가 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.
유방암의 유전 적 위험이 알려진 일부 여성은 영상 및 생검과 같은 추가 진단 검사를 선택했습니다. 일부 여성들은 암이없는 경우에도 선제 적으로 외과 적 치료를받는보다 과감한 조치를 취했습니다.
유방암 유전자를 가진 여성은 일부 유방암 돌연변이가 난소 암 또는 자궁암의 위험 증가와 관련되기 때문에 유방 절제술 (유방 제거), 난소 절제술 (난소 제거) 또는 자궁 적출술 (자궁 제거)과 같은 시술을 받았습니다. .
이 모든 것을 염두에두면 추가 진단 및 추가 치료에 대한 결정이 매우 복잡하고 삶을 변화시키는 것이 분명해지며 암의 결과와 치료 결과를 본 경험이 풍부한 의료 전문가의 조언과 조언이 필요합니다.
초기 유방암-무엇을 해야할지 결정결과가 부정적 일 때
유방암이 발생하는 방법과 이유는 명확하지 않습니다. 현재 대부분의 유방암은 유전 적 돌연변이 또는 가족 / 유전성 구성 요소와 관련이 없습니다. 유방암에 걸린 많은 여성들은 가족 중 가장 먼저 질병에 걸립니다.
수질 암, 유두암, 유관 암 등과 같은 다양한 유형의 유방암이 있습니다. 이러한 각 유형은 현미경으로 볼 때 모양이 다르며 각 유형마다 원인이 다를 가능성이 높습니다. 또한 유방암의 각 유형에 대해 하나 이상의 원인이있을 가능성이 매우 높습니다. 일부 위험 요인에는 흡연, 호르몬 요법 노출 및 비만이 포함됩니다.
따라서 유방암에 걸릴 위험이 없다는 100 % 확신으로 정상적인 검사 결과를 얻지 않는 것이 매우 중요합니다. 또한 가정에서의 유전자 검사는 알려진 유방암 유전자 중 일부만 검출 할 수 있다는 점을 명심하십시오.
유방암에 대한 권장 검사는 정상적인 유전자 검사를 받았더라도 여전히 적용됩니다.
유방암 검진
유방암과 관련된 것으로 알려진 유전자가 없더라도 여전히 질병에 걸릴 수 있음을 아는 것이 중요합니다. 임상 유방 검사 (연간 유정 검사에서), 유방 X 선 촬영 (의사가 달리 권장하지 않는 한 45 세부터 시작) 및 월별 유방자가 검사는 유방암을 선별하는 가장 신뢰할 수있는 방법 중 하나입니다.
Verywell의 한마디
심각한 질병과 같은 유방암에 걸릴 가능성을 예측할 수있는 검사를 받으면 그 기회를 놓치기 어려울 수 있습니다. 그러나이 시점에서 가정 검사는 많은 유방암 유전자 중 몇 가지만 확인할 수 있습니다. 자신의 건강을 관리하는 것은 힘을 실어주는 단계입니다. 긍정적 인 결과를 얻으면 의료 적, 사회적, 정서적 지원이 필요하다는 점을 명심하십시오. 그리고 기억하십시오 : 부정적인 결과가 이상적이지만 유방암에 걸리지 않을 것이라는 확신으로 받아 들여서는 안됩니다.