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Batten disease는 신경계에 영향을 미치는 극히 드물고 치명적인 장애입니다. 대부분의 어린이는 이전에 건강한 어린이가 발작 또는 시력 문제의 징후를 보이기 시작할 수있는 5 ~ 10 세 사이에 증상을 보이기 시작합니다. 대부분의 경우 초기 징후는 서투름, 학습 장애 및 시력 악화와 같은 매우 미묘합니다. 대부분의 배튼 병 환자는 10 대 또는 20 대 초반에 사망합니다.Batten disease는 신경 세포의 ceroid lipofuscinoses (NCL)의 가장 흔한 질환입니다. 원래 Batten 질병은 청소년 NCL로 간주되었지만 최근 몇 년 동안 소아과 의사는 Batten 질병을 사용하여 NCL의 대부분의 발생을 설명했습니다.
배튼 병은 극히 드뭅니다. 미국에서는 출생 50,000 명 중 1 명에 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 전 세계적으로 발생하지만 배튼 병은 스웨덴이나 핀란드와 같은 북유럽 지역에서 더 흔합니다.
Batten disease는 상 염색체 열성 장애로 부모가 모두 질병에 대한 유전자를 가지고있는 경우에만 어린이에게서 발생합니다. 아이가 유전자를 가진 부모가 한 명 뿐인 경우, 그 아이는 보인 자로 간주되어 자신의 아이에게 유전자를 물려 줄 수 있으며, 파트너도 그 유전자를 가지고 있으면 바텐 병을 일으킬 수 있습니다.
조짐
장애가 진행됨에 따라 근육 조절 상실, 심각한 뇌 조직, 뇌 조직 위축, 점진적인 시력 상실 및 조기 치매가 발생합니다.
진단
Batten 질병의 초기 징후는 일반적으로 시력과 관련이 있기 때문에 Batten 질병은 종종 일상적인 눈 검사에서 처음으로 의심됩니다. 그러나 눈 검사만으로는 진단 할 수 없습니다.
배튼 병은 아이가 겪고있는 증상에 따라 진단됩니다. 부모 나 소아과 의사는 아이가 시력 문제 나 발작을 일으키기 시작했음을 알 수 있습니다. 시각 유발 반응 또는 망막 전위도 (ERG)와 같은 눈에 대한 특수 전기 생리 학적 연구를 수행 할 수 있습니다.
또한 뇌파도 (발작 활동을 확인하기위한 EEG) 및 자기 공명 영상 (MRI, 뇌의 변화를 확인하기위한)과 같은 진단 검사를 실시 할 수 있습니다. 피부 또는 조직 검체 (생검이라고 함)를 현미경으로 검사하여 리포 푸신 축적을 확인할 수 있습니다.
치료
Batten 질병의 진행을 늦추거나 치료할 수있는 특별한 치료법은 아직 없지만 증상을 관리하고 아이를 더 편안하게 해주는 치료법이 있습니다. 발작은 항 경련제로 조절 될 수 있으며 다른 의학적 문제는 필요에 따라 치료할 수 있습니다.
물리 및 작업 요법은 환자가 근육이 위축되기 전에 가능한 한 오랫동안 신체 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 연구에서는 비타민 C와 E의 복용량이 질병을 늦추는 데 도움이 될 수 있다는 초기 데이터를 보여주었습니다. 최근 FDA는 특정 유형의 Batten 질병에 제공되는 cerliponase alfa (Brineura)라는 약물을 승인했습니다. Brineura는 일부 어린이의 보행 능력 상실을 늦출 수 있습니다. 최근에는 안티센스 올리고 뉴클레오타이드 (milasen)라는 약물이 유전 질환에 대한 최초의 맞춤형 치료제로 여겨지고 있습니다.
Batten Disease Support and Research Association과 같은 지원 그룹은 치료 및 연구에 대한 지원과 정보를 제공합니다. 같은 일을 겪거나 같은 단계를 겪고있는 다른 가족을 만나는 것은 배튼 병에 대처하는 동안 큰 도움이 될 수 있습니다. 의학 연구는 미래에 효과적인 치료법을 확인하기 위해 장애를 계속 연구하고 있습니다.