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유방암과 관련된 여러 유전자가 있으며, 그중 가장 흔한 것은 BRCA 돌연변이 (BRCA1 및 BRCA2)입니다. 그 중요성을 이해하기 위해 BRCA 돌연변이가없는 여성에서 유방암의 전체 평생 위험은 약 12 %입니다. 그러한 돌연변이가있는 사람들의 경우 유방암에 걸릴 평균 평생 위험은 약 70 %입니다. BRCA 돌연변이는 다른 여러 유형의 암의 위험도 증가시킵니다.BRCA 돌연변이는 매우 중요한 위험 요소이기 때문에 질병의 가족력이있는 많은 여성은 유전자 검사를 통해 유전자 검사를받는 것이 좋습니다. 이러한 테스트는 일상적이지 않으며 결과가 긍정적 인 경우 잠재적 인 다음 단계에 대한 신중한 고려가 필요합니다. 유방암에 대한 그러한 소인을 발견 할 가능성은 두려울 수 있지만, 이러한 돌연변이를 가진 사람들의 장기 생존에 대한 새로운 연구는 두려움을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
BRCA 유전자의 역할
신체의 각 세포 내부에있는 유전자는 DNA 분자로 구성됩니다. 이것은 신체가 생성하는 단백질에 대한 청사진 코딩입니다. BRCA 유전자는 종양 억제 유전자로 기능하는 정상 유전자입니다. 각 세포에는 각 BRCA 유전자 (BRCA1 및 BRCA2)의 사본 2 개 (어머니의 사본 1 개, 아버지의 사본 1 개)가 포함되어 있습니다.
이러한 유전자의 돌연변이와 관련된 암의 위험을 감안할 때 일부는 정상적인 BRCA 유전자가 다음과 같은 단백질을 암호화한다는 사실에 놀랐습니다. 막다 유방암 및 난소 암과 같은 종양의 성장. 특히, 이러한 단백질은 세포에서 암을 유발하는 DNA 손상을 복구하는 역할을합니다.
어떤 사람들은 이것을 B-R-C-A 돌연변이라고 부르는 반면 다른 사람들은 "브라 카"돌연변이라고 부를 수도 있습니다.
암으로 이어지는 과정 인 종양 발생 이해BRCA 유전자 돌연변이
돌연변이는 유전 적 오류입니다. BRCA 유전자 돌연변이는 여러 가지가 있으며 다른 염색체에 위치 할 수 있습니다. 가장 일반적인 것은 BRCA1 및 BRCA2입니다.
BRCA 유전자 돌연변이는 상 염색체 열성입니다. 즉, 사람이 정상적인 항암 효과를 잃으려면 유전자의 두 사본이 모두 비정상이어야합니다.
돌연변이 된 유전자 (BRCA1 / 2로 표기 됨)는 두 개보다 하나만 유전되는 것이 훨씬 더 일반적입니다. BRCA 돌연변이가 하나 있으면 암에 대한 유전 적 소인이 생기지 만 암이 확실히 발병한다는 의미는 아닙니다.
암이 발생하려면 유전자의 다른 사본이 돌연변이를 겪어야하므로 DNA 복구 시스템이 암 예방에 적합하지 않습니다. 유전 적 돌연변이가 있고 후천적 돌연변이가 발생하면 BRCA 유전자의 두 가지 비정상적인 사본을 가질 수 있습니다.
- 유전 된 (세균 계) BRCA 돌연변이 임신 할 때 어머니 나 아버지로부터 아이에게 전달됩니다.
- 획득 한 돌연변이 환경, 생활 습관 요인 (흡연 등) 또는 세포의 정상적인 대사 과정과 관련된 DNA 손상의 결과로 발생합니다. 이것은 사람의 일생 동안 언제든지 발생할 수 있습니다.
유방암 위험
BRCA 돌연변이는 와 관련된 유전성 유방암이지만 아니 모든 유전성 유방암은 BRCA 돌연변이 때문입니다.
전반적으로 BRCA 돌연변이는 유전성 유방암의 20 ~ 25 %, 유방암의 5 ~ 10 %를 차지합니다. 다시 말하지만, BRCA 돌연변이가있는 경우 유방암에 걸릴 평균 평생 위험은 약 70 %입니다.
BRCA 돌연변이와 관련이없는 유전성 유방암은 비 BRCA 가족 성 유방암 또는 BRCAX라고합니다. 유방암과 관련된 유전자 돌연변이에는 ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 및 TP53의 유전자 돌연변이가 포함됩니다. 더 많은 발견을 기다리고 있지만 연구는 아직 초기 단계에 있습니다.
40 세 미만의 유방암의 약 10 %는 BRCA 양성과 관련이 있습니다. 대조적으로, 그 숫자는 질병에 걸린 노인 여성의 5 %에 가깝습니다.
가족 성 유방암BRCA 돌연변이가 유방암 치료에 미치는 영향
BRCA 돌연변이는 종양의 공격성을 측정하는 더 높은 종양 등급을 갖는 암과 연관되는 경향이 있습니다. 종양 특징은 치료를 어렵게 만듭니다.
또한 BRCA 돌연변이 (특히 BRCA1)가있는 여성의 유방암은 유방암 세포 표면에 에스트로겐 또는 프로게스테론 수용체, 이러한 호르몬과 결합 할 때 종양이 자라도록하는 단백질이있을 가능성이 적습니다. 이러한 유방암 사례는 HER2 양성일 가능성도 적습니다.
이것은 긍정적 인 것처럼 들리지만 호르몬 수용체 양성 및 HER2 양성 유방암에 효과적인 약물이 BRCA 돌연변이가있는 여성에게는 선택 사항이 아닐 가능성이 있음을 의미합니다.
HER2 수용체, 에스트로겐 수용체 또는 프로게스테론 수용체가없는 삼중 음성 유방암은 돌연변이가없는 여성보다 BRCA 돌연변이가있는 여성에서 더 흔합니다. 일반적으로 삼중 음성 유방암은 호르몬 요법이나 HER 표적 제제가 효과적이지 않기 때문에 치료가 더 어렵습니다.
더 환영받는 메모에서, BRCA 돌연변이가있는 여성의 유방암은 반응하는 경향이 있습니다. ...보다 나은 이러한 돌연변이가없는 여성의 경우보다 신 보조 화학 요법 (수술 전 화학 요법)에 대한 것입니다.
BRCA 돌연변이에 대한 유전자 검사
전반적으로 유방암 유전자에 대한 유전자 검사는 표준이 아닙니다. 그러나 유방암 가족력이 있거나 개인적으로 어린 나이에 유방암에 걸린 여성에게 권장됩니다.
유방암 유전자 검사를 고려하고 있다면 검사 전에 의사 및 / 또는 유전 상담사와상의해야합니다. BRCA 유전자 또는 기타 유방암 유전자 (종종 비 BRCA 유전자 돌연변이라고 함)에 대해 양성으로 테스트되면 몇 가지 주요 결정에 직면 할 수 있습니다.
그러한 검사가 귀하에게 유익 할 수있는 이유에 대한 명확한 의학적 징후가있을 수 있지만 이것이 감정적으로 부담이되는 결정이라는 사실을 부인할 수는 없습니다. 많은 여성들이 가능한 모든 방법으로 검사를 받기를 원하지만 다른 여성들은 위험에 대해 알지 못하는 것을 선호합니다.
BRCA 테스트를 진행하기로 결정하는 데 어려움을 겪고 있다면 결과를 처리하는 방법에 대해 사랑하는 사람들과 대화를 나누는 것이 도움이 될 수 있습니다. 어떤 지원이 검사를 진행하는 데 도움이 될 수 있다고 생각되면,이 방법으로 혜택을받을 수있는 직계 가족에게 검사를 요청하는 것을 고려할 수 있습니다.
귀하의 결정에 관계없이 권장 유방 조영술을 반드시 받아야합니다.
고위험군으로 간주되지 않는 경우 건강 보험사가 유전자 검사 비용을 부담하지 않을 수 있지만, 원하는 경우 여전히 검사를 받고 비용을 지불 할 수 있습니다.
음성 검사 결과 (확인 된 유방암 유전자 없음)가 유방암에 걸리지 않는다는 의미는 아닙니다. 마찬가지로 양성 검사가 반드시 유방암에 걸린다는 의미는 아닙니다.
긍정적 인 경우
양성 결과 (확인 된 유방암 유전자)는 더 어린 나이 (40 세 이전)에 유방 X 선 검사를 받아야한다는 것을 의미 할 수 있습니다.
이러한 결과를 가진 많은 여성이 유방암에 걸리지 않기 때문에 양성 유전자 검사 치료에 대한 명확한 권장 사항은 없습니다. 옳고 그른 결정은 없습니다. 그러나이 단계에서 치료를받을 것인지 여부는 귀하의 케이스와 모든 옵션에 대해 알게 된 후 신중하게 내려야하는 매우 개인적인 결정입니다.
유방암 예방
이 단계에서 유방암 예방에 대해 생각하는 것이 중요합니다. 건강한 식습관과 운동이 유방암 예방을 보장하는 것은 아니지만 전문가들은 방부제를 피하고 (신선한 과일과 채소에서 발견되는) 항산화 제를 섭취하고, 금연이 모든 암의 위험을 줄일 수 있다고 제안합니다. 호르몬 요법 (예 : 경구 피임약) 사용에 대해 의사와상의하는 것도 중요합니다.
BRCA 돌연변이가있는 일부 여성은 일반적으로 유방암 치료에 사용되는 호르몬 요법을 사용합니다. 그러나 호르몬 치료는 위험이없는 것은 아니며 암을 예방하지 못할 수도 있습니다.
또 다른 옵션 : 예방 적 유방 절제술. 이것은 유방암의 위험이 높은 경우 유방의 외과 적 제거 (보통 재건 후)입니다. 예방 적 유방 절제술은 의사와상의해야하는 매우 개인적인 선택입니다.
유방 절제술의 유형BRCA 돌연변이 및 기타 암
난소 암은 일반 여성의 약 1.3 %에서 발생합니다. BRCA1 돌연변이가있는 사람의 경우 39 %가 난소 암에 걸릴 것으로 예상되는 반면, BRCA2 돌연변이가있는 사람의 11 ~ 17 %가이 질병에 걸릴 것으로 예상됩니다.
전립선 암, 췌장암, 심지어 폐암과 같이 BRCA 돌연변이와 관련 될 수있는 다른 암들도 있습니다.
양성 테스트의 심리적 효과
귀하 또는 친척이 양성 반응을 보인 경우 유방암에 대한 걱정에 압도 될 수 있습니다. 이 반응은 일반적이지 않지만 문제에 대한 감정을 정리할 책임이 있습니다. 유방암 위험에 미리 몰두하고 있다면, 당신의 말을 경청하고 당신의 감정과 불안에 대처할 수있는 전략을 제공 할 수있는 치료사와 이야기하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
Verywell의 한마디
BRCA 결과가 나오면 의사 및 유전 상담사와 협력하여 유방암 검진 및 호르몬 요법이나 수술과 같은 잠재적으로 다른 치료법을 포함하는 다음 단계를 결정할 수 있습니다. 우려 사항을 말하십시오. 질문하십시오. BRCA 테스트 후 수행하는 작업에 대해 자신감을 갖는 것이 중요합니다.