콘텐츠
- 브루 가다 증후군이란?
- 브루 가다 증후군의 원인은 무엇입니까?
- 브루 가다 증후군의 위험 요인은 무엇입니까?
- 브루 가다 증후군의 증상은 무엇입니까?
- 브루 가다 증후군은 어떻게 진단됩니까?
- 브루 가다 증후군은 어떻게 치료합니까?
- 브루 가다 증후군의 합병증은 무엇입니까?
- 브루 가다 증후군을 예방할 수 있습니까?
- 언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
- 브루 가다 증후군의 요점
브루 가다 증후군이란?
브루 가다 증후군은 특히 수면 중이나 휴식 중에 위험한 불규칙한 심장 박동을 유발할 수있는 유전 질환입니다.
진단을 받으면 심각한 부정맥의 위험을 크게 줄일 수있는 생활 방식과 의료 관리에 중요한 변화가 있습니다. 드물게 이식 형 제세동 기가 급사 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 분자 수준에서 SCN5A 유전자 (심장 근육 세포에 나트륨 채널을 생성)의 돌연변이는이 상태의 유전 적 형태를 유발합니다. 이 돌연변이가 발생하면 심실 부정맥이 발생할 수 있습니다. 이것은 불규칙한 심장 박동의 한 유형입니다. 이런 일이 발생하면 심실 (심실)이 불규칙적으로 뛰고 혈액이 체내에서 적절하게 순환하는 것을 방지합니다.
이는 위험 할 수 있으며 특히 수면 또는 휴식 중에 실신하거나 심지어 사망에이를 수 있습니다. 이 질병은 갑작스럽고 설명 할 수없는 야행성 사망 증후군으로 알려져 있습니다. 왜냐하면 질병을 앓고있는 사람들은 종종 수면 중에 사망 할 수 있기 때문입니다.
브루 가다 증후군은 드뭅니다. 전 세계 10,000 명 중 약 5 명에게 영향을 미칩니다. 증상은 일반적으로 성인기에 나타나지만 장애는 모든 연령에서 발생할 수 있습니다.
브루 가다 증후군의 원인은 무엇입니까?
Brugada 증후군의 유전 적 형태는 SCN5A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 상 염색체 우성 유전 질환으로 한 부모 에게서만 유전 될 수 있음을 의미합니다. 그러나 일부 사람들은 유전자의 새로운 돌연변이가 발생하여 부모로부터 유전되지 않습니다. 이 유전 적 결함은 비정상적인 심장 박동으로 이어질 수 있습니다. 브루 가다 증후군을 앓고있는 대부분의 환자는 평생 동안 증상이 없습니다. 그러나 항우울제, 항 정신병 약, 불법 약물, 발열 및 전해질 문제를 일으키는 상태와 같은 일부 약물은 증후군을 가릴 수 있으며 위험한 부정맥을 유발할 수 있습니다.
때때로 사람들은 심전도에 근거하여 브루 가다 증후군이있는 것처럼 보이지만 질병 자체는 없습니다. 이를 후천성 브루 가다 패턴이라고하며, 상태가 일시적이고 증상이나 위험한 심장 박동을 유발하지 않는 경우 위험을 초래하지 않습니다.
브루 가다 증후군의 위험 요인은 무엇입니까?
누구든지 브루 가다 증후군을 가질 수 있지만 가장 큰 위험에 처한 사람은 아시아계, 특히 일본과 동남아시아의 혈통입니다. 여성보다 남성에서 8 ~ 10 배 더 자주 발생합니다. 연구자들은 남성 호르몬 테스토스테론이 성별 차이에 기여할 수 있다고 생각합니다.
브루 가다 증후군의 증상은 무엇입니까?
브루 가다 증후군에서 발생할 수있는 증상은 다음과 같습니다.
- 심계항진
- 기절
- 발작
- 급사
브루 가다 증후군은 어떻게 진단됩니까?
위의 증상 중 하나가 있거나 질병의 가족력이 있거나 가족의 설명 할 수없는 돌연사가있는 경우 의사는 브루 가다 증후군을 의심 할 수 있습니다. 심전도 (ECG)는 종종 질병을 감지 할 수 있습니다. 때때로, 심전도의 브루 가다 패턴을 밝히기 위해 약물 주입이 필요합니다.
브루 가다 증후군 환자의 1 급 친척은 선별 검사를 받아야합니다. 여기에는 병력, 신체 검사 및 ECG가 포함될 수 있습니다.
브루 가다 증후군은 어떻게 치료합니까?
현재 브루 가다 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 생활 습관 변화와 특정 약물 사용을 피하는 등 질병을 효과적으로 관리하는 방법이 있습니다. 일부 환자의 경우 이식 된 심전도 제세동 기는 브루 가다 증후군과 관련된 갑작스런 사망을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이 장치가 부정맥의 시작을 감지하면 심장에 하나 이상의 짧은 충격을 보내 규칙적인 리듬으로 되돌립니다. 약물은 또한 부정맥을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 자격을 갖춘 의료 제공자와 모든 옵션에 대해상의하십시오.
브루 가다 증후군의 합병증은 무엇입니까?
브루 가다 증후군의 가장 심각한 합병증은 급사입니다. 이것은 종종 사람이 자고있는 동안 발생합니다.
브루 가다 증후군을 예방할 수 있습니까?
브루 가다 증후군의 많은 사례는 유전 적 돌연변이와 관련이 있습니다. 상태를 확인하는 것이 잠재적 인 합병증을 예방하는 데 중요합니다. 브루 가다 증후군이있는 경우 유전 상담사와 친척과 자녀에게 미치는 위험에 대해 논의해야합니다.
언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
심실 부정맥의 증상이있는 경우 즉시 응급 치료를 받으십시오. 가족력이나 기타 이유로 인해 브루 가다 증후군에 걸릴 위험이 있다고 생각되면 의료 서비스 제공자에게 검사를 요청하십시오.
브루 가다 증후군의 요점
- 브루 가다 증후군은 불규칙한 심장 박동을 유발할 수있는 장애입니다. 대부분의 경우 무증상으로 남아 있습니다.
- 이 증후군은 유전되거나 후천적 일 수 있습니다.
- 유전자 검사는 위험을 결정하는 데 도움이 될 수 있고 가족 선별 검사에 중요한 SCN5A 유전자의 돌연변이를 찾을 수 있습니다.
- 브루 가다 증후군이 진단되면 대부분의 환자는 생활 방식 변화만으로 상태를 관리 할 수 있습니다. 경우에 따라 갑작스런 사망의 위험을 줄일 수있는 이식 된 심전도 제세동 기가 필요할 수 있습니다.
- 심실 부정맥의 증상 (두근 거림, 비정상적인 현기증 또는 현기증, 기절)이있는 경우 즉시 응급 치료를 받으십시오.
다음 단계
의료 서비스 제공자 방문을 최대한 활용하는 데 도움이되는 팁 :
- 방문 이유와 원하는 일을 파악하십시오.
- 방문하기 전에 답변을 원하는 질문을 적어 두십시오.
- 질문을하고 서비스 제공자가 귀하에게 말한 내용을 기억할 수 있도록 누군가를 데려 오십시오.
- 방문시 새로운 진단의 이름과 새로운 약, 치료 또는 검사를 적어 두십시오. 또한 제공자가 제공하는 새로운 지침을 적어 두십시오.
- 새로운 약이나 치료가 처방되는 이유와 그것이 당신에게 어떻게 도움이 될지 아십시오. 또한 부작용이 무엇인지 알고 있습니다.
- 귀하의 상태를 다른 방법으로 치료할 수 있는지 물어보십시오.
- 검사 또는 절차가 권장되는 이유와 결과가 의미하는 바를 파악하십시오.
- 약을 복용하지 않거나 검사 또는 시술을받지 않은 경우 무엇을 예상해야하는지 알아 두십시오.
- 후속 약속이있는 경우 해당 방문의 날짜, 시간 및 목적을 기록하십시오.
- 질문이있는 경우 제공자에게 연락 할 수있는 방법을 알아 두십시오.