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몬 디니 이형성증 또는 몬 디니 기형이라고도 알려진 몬 디니 증후군은 달팽이관이 불완전한 상태를 설명하며 정상적인 2 회 반 회전 대신 1 회 반만 회전합니다. 이 질환은 1791 년에 의사 카를로 몬 디니가 "청각 장애로 태어난 소년의 해부학 적 부분"이라는 제목의 기사에서 처음 설명했습니다. 이 기사의 원본 라틴어에서 번역 한 것이 1997 년에 출판되었습니다.Carlo Mondini의 원본 기사에는 그의 이름을 딴 기형에 대한 매우 명확한 정의가있었습니다. 수년에 걸쳐 일부 의사들은 다른 뼈 달팽이관 이상을 설명하기 위해이 용어를 사용했습니다. Mondini 기형을 논의 할 때 'Mondini'라는 이름이 혼동 될 수 있으므로 달팽이관 및 기타 내이 구조에 대한 명확한 설명을 갖는 것이 중요합니다.
원인
이것은 청력 상실의 선천적 (출생시 존재) 원인입니다. 몬 디니 기형은 임신 7 주 동안 내이 발달에 장애가있을 때 발생합니다. 이것은 한쪽 또는 양쪽 귀에 영향을 미칠 수 있으며 고립되거나 다른 귀 기형 또는 증후군과 함께 발생할 수 있습니다.
Mondini 기형과 관련된 것으로 알려진 증후군에는 Pendred Syndrome, DiGeorge Syndrome, Klippel Feil Syndrome, Fountain Syndrome, Wildervanck 증후군, CHARGE 증후군 및 특정 염색체 삼 염색체가 포함됩니다. Mondini 기형이 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 유전 패턴과 관련이있을뿐만 아니라 분리 된 경우도 있습니다.
진단
Mondini 기형의 진단은 측두골의 고해상도 CT 스캔과 같은 방사선 검사를 통해 이루어집니다.
청력 손실 및 치료
Mondini 기형과 관련된 청력 손실은 일반적으로 심각하지만 다양 할 수 있습니다. 보청기는 유익한 잔여 청력이 충분할 때 권장됩니다. 보청기가 효과적이지 않은 경우 인공 와우 이식이 성공적으로 수행되었습니다.
기타 고려 사항
Mondini 기형이있는 사람은 수막염에 걸릴 위험이 더 높을 수 있습니다. 기형은 뇌와 척수 주변의 체액에 쉽게 진입 할 수 있습니다. 여러 번 (또는 재발하는) 수막염 에피소드가있는 경우이 진입 점을 닫는 수술이 필요할 수 있습니다.
Mondini 기형은 또한 내이의 균형 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 몬 디니 기형이있는 어린이는 균형 시스템에서 뇌에 대한 입력 감소로 인해 운동 발달의 발달 지연을 보일 수 있습니다. 다른 경우에는 균형 문제가 성인이 될 때까지 나타나지 않을 수 있습니다.
Mondini 기형의 다른 복잡한 문제는 달팽이관의 타원형 또는 둥근 창을 통해 내이 액이 누출되는 림프 주위 누공의 위험이 증가한다는 것입니다. 이것은 손상된 귀에서 청력 상실의 추가 진행을 초래할 수 있으며 심각한 현기증을 유발할 수 있습니다. 이 상태를 진단하는 유일한 방법은 외과 적으로 고막을 들어 올리고이 부위의 누출을 관찰하는 것입니다.