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고급 분자 유전자 검사의 출현으로 의사들은 질병과 직간접 적으로 관련된 염색체 장애를 그 어느 때보 다 식별 할 수있게되었습니다. 이들 중 하나는 체강 질병입니다.양성 결과가 질병의 증상과 직접적으로 연관되는 일부 조건과 달리, 체강 유전자 검사의 양성 결과는 질병의 확실성이 아니라 가능성을 시사합니다. 대부분의 경우 가능성은 적습니다.
체강 유전자 식별
HLA-DQ2 및 HLA-DQ8로 알려진 두 가지 염색체 돌연변이는 일반적으로 체강 질병과 관련이 있습니다.
정의에 따라 HLA (인간 백혈구 항원)는 면역 반응을 유발하는 세포 단백질입니다. 체강 질병의 경우 HLA 코딩의 이상으로 인해 글루텐이 존재하는 경우 면역 체계가 불안정 해지고 소장의 세포를 공격 할 수 있습니다.
HLA-DQ2와 HLA-DQ8이 둘 다이 효과와 관련이 있다는 사실에도 불구하고 돌연변이가 있다고해서 반드시 질병에 걸릴 것이라는 의미는 아닙니다. 실제로 미국 인구의 40 %가 이러한 돌연변이를 가지고 있으며, 대부분 유럽계 사람들에게서 발생합니다. 돌연변이를 가진 사람들 중 약 1 ~ 4 %만이 성인기에 질병에 걸리게됩니다.
미국의 100 명 중 약 1 명은 심각한 것부터 사실상 존재하지 않는 것까지 다양한 증상을 가진 여러 형태의 체강 질병에 걸릴 것입니다.
양성으로 테스트하면 어떻게 되나요?
HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8에 양성 반응을 보인다고해서 질병의 증상 (소장에있는 융모 손상 포함)이없는 한 식습관을 바꿔야한다는 의미는 아닙니다. 이 검사는 단순히 질병에 대한 성향이 있다는 것을 알려줄 것입니다.
그렇게 말하면 대부분의 소아 지방 변증 전문의는 한 명 이상이 결국 증상이 나타날 경우 귀하와 귀하의 가족을 정기적으로 모니터링하도록 조언 할 것입니다. 이는 HLA 돌연변이가 부모에서 자식으로 전달되기 때문이며, 일부 자식은 돌연변이의 사본 2 개 (각 부모에서 하나씩)를 상속하고 다른 자식은 하나만 상속합니다. 두 사람을 물려받은 사람은 가장 위험합니다.
증상이 있고 다른 모든 검사 결과가 음성이면 HLA 검사가 양성이면 증상이 호전되는지 확인하기 위해 글루텐을 중단하는 시험 기간을 정당화 할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
체강 질병이 있다고 의심되는 사람들은 종종 자신의 상태가 호전되는지 확인하기 위해 글루텐이없는 식단을 미리 시작합니다. 이것은 완벽하게 괜찮고 해를 끼치 지 않지만, 사전에 시작하면 검사를 받기로 결정한 경우 정확한 진단을 내리는 데 방해가 될 수 있습니다.
이는 표준 체강 혈액 패널이 혈류에서 글루텐에 대한 특정 항체를 찾는 반면 내시경 검사는 소장의 손상에 대한 시각적 증거를 찾기 때문입니다. 글루텐에 노출되지 않으면이 검사는 질병의 특징을 식별 할 수 없으며 결국 위음성 결과를 반환 할 수 있습니다.
정확한 진단을 위해서는 글루텐에 노출되어야합니다. 유전자 검사는 확실한 진단을 제공하기보다는 질병의 가능성을 시사 할 수 있습니다.