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Charcot-Marie-Tooth 질병 (CMT)은 팔과 다리의 신경에 결함을 일으키는 장애 그룹을 나타냅니다. 이러한 신경 결손은 계속해서 근육 약화, 위축 및 감각 상실을 유발할 수 있습니다.샤르코-마리-투스 질병의 유형
Charcot-Marie-Tooth (CMT) 질병에는 여러 유형이 있습니다. CMT 1 형 장애에서 질병은 신경의 절연 덮개 인 수초에 영향을 미칩니다. CMT 2 형 장애에서는 신경 자체가 영향을받습니다.CMT 유형 3 (Dejerine-Sottas 질병), CMT 유형 4 및 CMT X는 유형 1과 마찬가지로 수초에 영향을 미칩니다.
CMT는 전 세계적으로 발견되며 모든 민족 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다. 미국에서 약 150,000 명의 사람들이 CMT를 가지고 있으며 전 세계적으로 2,500 명 중 1 명이이 질환으로 살고 있습니다. CMT는 1886 년 Jean-Marie Charcot, Pierre Marie 및 Howard Henry Tooth 연구원에 의해 처음 설명되었으며 Charcot-Marie-Tooth는 희귀 한 것으로 간주됩니다. CMT는 때때로 비골근 위축 또는 유전성 운동 및 감각 신경병이라고 불려 왔습니다.
대부분의 Charcot-Marie-Tooth 사례는 염색체 결함으로 유 전적으로 전달됩니다. 사례의 약 15 %는 가족력없이 발생합니다. 이 질병은 보통 15 ~ 20 세 사이에 분명해집니다.
증상은 무엇입니까?
CMT의 첫 징후는 일반적으로 발 문제로 표시되며, 여기에는 발목 염좌, 걸려 넘어 지거나 서투른 것처럼 보일 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 발 아치가 높아지고 발가락이 말릴 수 있습니다. CMT 환자가 발을 들어 올리는 것은 어려울 수 있습니다. CMT를 가진 사람들은 걷는 동안 발을 들기 위해 무릎을 구부리고 매우 조심스럽게 걸어야 할 수 있습니다.
손 약화는 글씨를 쓰거나 지퍼 또는 단추를 사용하는 데 문제가있는 것으로 시작될 수 있습니다. 통증과 근육 경련이 발생할 수 있습니다.
같은 가족 구성원 사이에서도 CMT의 심각도는 다를 수 있습니다. 예를 들어, 한 사람은 증상을 거의 알아 차리지 못하지만 다른 사람은 발 기형과 걷기에 어려움을 겪습니다. CMT를 가진 사람들은 키가 더 짧고 눈이 밀착 될 수 있습니다.
대부분의 경우 CMT는 뇌 또는 심장과 같은 신체의 다른 부분에 영향을 미치지 않으며 정신 능력과 기대 수명은 모두 정상입니다. 이 상태는 치명적이지는 않지만 치료법은 없습니다.
CMT 환자의 약 15 %가 X 염색체와 관련된 장애의 한 형태 (CMTX라고 함)를 가지고 있습니다. 연구에 따르면 CMTX를 가진 개인은 더 일반적인 증상 외에도 일시적인 중추 신경계 증상이있을 수 있습니다. 심각한 CMT 사례는 호흡 곤란을 유발할 수도 있습니다.
CMT는 어떻게 진단됩니까?
의사가 손, 다리 및 발의 약화로 인해 CMT를 의심하는 경우, 진단을 확인하기 위해 신경 (신경 전도 속도 또는 NCV) 및 근육 (근전도 또는 EMG)에 대한 특수 검사를 실시 할 수 있습니다. 특수 유전자 검사를 통해 일부 유형의 CMT를 확인할 수 있습니다.
CMT는 어떻게 치료됩니까?
질병의 진행을 늦추는 치료법이나 방법이 없기 때문에 치료는 증상 완화에 중점을 둡니다. 다리 보조기와 특수 신발은 물리 치료와 마찬가지로 걷기에 도움이 될 수 있습니다. 때때로 변형 된 발을 교정하기 위해 발 수술 (절골술 또는 관절 고정술)이 필요할 수 있습니다. 근육통과 경련을 완화하기 위해 약물을 투여 할 수 있습니다.