콘텐츠
- Charcot-Marie-Tooth 질병은 무엇입니까?
- Charcot-Marie-Tooth 질병의 원인은 무엇입니까?
- Charcot-Marie-Tooth 질병의 증상은 무엇입니까?
- Charcot-Marie-Tooth 질병은 어떻게 진단됩니까?
- Charcot-Marie-Tooth 질병은 어떻게 치료됩니까?
- Charcot-Marie-Tooth 질병의 합병증은 무엇입니까?
- 샤르코-마리-투스 병에 걸린 생활
- 언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
- 키 포인트
Charcot-Marie-Tooth 질병은 무엇입니까?
샤르코-마리-투스 병은 발, 다리, 손, 팔을 공급하는 신경에 이상을 일으키는 유전적인 신경 결함입니다. 운동 신경과 감각 신경 모두에 영향을 미칩니다. 운동 신경은 뇌에서 근육으로 신호를 전달하여 움직 이도록 지시합니다. 감각 신경은 열, 추위, 통증과 같은 감각을 뇌로 다시 전달합니다. Charcot-Marie-Tooth는 뇌와 척수 외부의 신경에 영향을 미치기 때문에 말초 신경 병증으로 간주됩니다.
이 질환은 1886 년에 처음으로이 질환을 설명한 3 명의 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 유전성 신경 질환의 가장 흔한 유형 중 하나입니다.
Charcot-Marie-Tooth 질병의 원인은 무엇입니까?
Charcot-Marie-Tooth는 거의 항상 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전되는 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 부모 중 한 명 또는 두 명 모두가 귀하에게 전달하는 유전 정보에 따라 귀하의 유전자 돌연변이 유형이 결정됩니다. 이 유전자 돌연변이는 증상이 무엇인지, 증상이 시작될 때 몇 살인지를 결정합니다.
일부 유전 적 결함은 다른 신경에 신호를 보내는 신경의 일부인 축삭에 영향을 미칩니다. 다른 유전 적 결함은 수초라고하는 축삭 주변의 보호막에 영향을 미칩니다. 어떤 유형의 결함이든 신경의 장기적인 손상을 유발하고 신호를 보내는 능력에 영향을 미칠 수 있습니다.
Charcot-Marie-Tooth 질병의 증상은 무엇입니까?
Charcot-Marie-Tooth 증상은 사람마다 다를 수 있지만 일반적으로 발과 다리에서 시작됩니다. 시간이 지남에 따라 질병은 손과 팔에도 영향을 미칠 수 있습니다. 증상은 일반적으로 청소년과 젊은 성인에게 처음 나타납니다.
일반적인 증상은 다음과 같습니다.
발과 다리 근육의 쇠약
높은 아치와 구부러진 발가락 (망치 발가락)을 포함한 발 기형
걷는 동안 발을 들기 어려움 (풋 드롭)
손과 발 주변의 근육 손실
손과 발의 무감각, 따끔 거림, 작열감 또는 온도 감각 상실
손과 발의 불편 함이나 통증
Charcot-Marie-Tooth 질병은 어떻게 진단됩니까?
신경과 전문의는 완전한 신경 학적 검사를 받고 가족력에 대해 질문 한 후 Charcot-Marie-Tooth를 진단 할 수 있습니다. 진단에 도움이되는 검사는 다음과 같습니다.
유전 적 결함을 찾기위한 혈액 검사
신경을 통과하는 전기 신호의 강도와 속도를 측정하기위한 신경 전도 검사
근육이 전기 자극에 얼마나 잘 반응하는지 측정하기위한 근전도 검사
신경의 작은 조각을 채취하여 현미경으로 검사하는 신경 생검
이 질병의 가족력이없는 경우 의료 서비스 제공자는 증상의 다른 원인을 찾는 것을 고려할 수 있습니다.
Charcot-Marie-Tooth 질병은 어떻게 치료됩니까?
Charcot-Marie-Tooth에 대한 치료법은 없지만 다음과 같은 치료 옵션이 도움이 될 수 있습니다.
물리 치료 근육을 강화하고 스트레칭합니다. 이는 쇠약과 기형으로 인한 장애를 예방하거나 지연시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
작업 요법 일상적인 활동에 도움이됩니다. 여기에는 고무 그립과 같은 특수 장치를 사용하거나 단추 및 지퍼에서 벨크로로 변경하는 것이 포함됩니다.
정형 외과 용 장치 발목 보조기, 하이 탑 부츠, 엄지 부목 처럼요
진통제 필요한 경우.
Charcot-Marie-Tooth 질병의 합병증은 무엇입니까?
Charcot-Marie-Tooth는 치명적 질병이 아니며 대부분의 사람들은 정상적인 나이에 살고 활동적인 상태를 유지합니다. 드물지만 호흡해야하는 근육에 영향을 미칠 수 있습니다. 이것은 특히 밤에 위험 할 수 있으므로 야간 호흡 보조 장치가 필요할 수 있습니다.
더 일반적인 합병증은 다음과 같습니다.
낙상으로 인한 부상
특정 처방약이 유발할 수있는 질병의 악화
통증 및 체온 감각이 없어 눈에 띄지 않는 발의 부상 또는 감염
샤르코-마리-투스 병에 걸린 생활
질병에 대해 가능한 한 많이 배우고 신경과 전문의와 긴밀히 협력하는 것이 매우 중요합니다. 유전 상담은 가족 계획에 중요 할 수 있습니다. 질병을 관리하는 다른 방법은 다음과 같습니다.
충격이 적은 규칙적인 유산소 운동을하기
적당히 술을 마시지 않는 경우
건강한 식단을 먹고 건강한 체중 유지
발에 부상이나 감염이 있는지 정기적으로 확인
특정 처방약은 증상을 악화시킬 수 있으므로 처음으로 새로운 처방약을 복용 할 때 건강 관리 전문가에게 상태에 미치는 영향에 대해 확인하십시오.
언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
Charcot-Marie-Tooth 질병 진단을 받았다면 언제 전화해야할지 의료 제공자와 상담하십시오. 다음과 같은 경우 전화하도록 조언 할 것입니다.
발 부상 또는 감염의 징후
호흡 곤란
키 포인트
샤르코-마리-투스 병은 발, 다리, 손, 팔에 공급하는 신경에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이는 거의 항상 부모로부터 유전되는 유전자 결함으로 인해 발생합니다.
증상은 종종 십대 또는 성인 초기에 시작되며 발과 다리의 쇠약 및 발 기형을 포함 할 수 있습니다. 시간이 지나면 손과 팔도 영향을받을 수 있습니다.
Charcot-Marie-Tooth는 현재 치료할 수 없지만 물리 및 작업 요법과 같은 치료가 종종 매우 도움이 될 수 있습니다. 이 상태를 가진 대부분의 사람들은 정상 연령까지 살며 활동적인 상태를 유지합니다.