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Cri du Chat 증후군 (프랑스어로 "cat cry")은 5 번 염색체의 일부가 누락되거나 삭제되어 발생하는 희귀 한 염색체 장애입니다.이 증후군을 가지고 태어난 영아는 종종 고양이처럼 들리는 고음의 울음이 발생합니다. 이름. 이 상태는 염색체 5의 짧은 팔 (p) 부분이 누락되어 발생하기 때문에 Cri du Chat은 5p- (5p 빼기) 증후군이라고도합니다.조짐
Cri du Chat 증후군의 주요 신체적 특징과 증상은 5 번 염색체의 작은 팔 (p)에서 유전자가 누락되거나 삭제되어 발생합니다. 연구원들은 Cri du Chat과 관련된 특정 증상 세트와 이러한 증상의 심각성을 의심합니다. 염색체의 삭제되거나 누락 된 부분의 크기와 위치와 관련이 있습니다.
다른 염색체 장애와 마찬가지로 상태의 증상과 중증도는 사람마다 다릅니다. 그러나 출생시부터 눈에 띄는 상태의 몇 가지 주요 증상이 있습니다. 이러한 특징은 다음과 같습니다.
- 저체중 출생
- 불쌍한 빨기 반사
- 느린 성장 또는 번성 실패
- 고양이처럼 들리는 고음의 외침
- 낮은 근육 긴장도
모든 기능이있는 것은 아니지만 Cri du Chat을 가진 많은 신생아는 다음과 같은 뚜렷한 신체적 특징을 가지고 있습니다.
- 작은 머리 (소두증)와 턱
- 비정상적으로 둥근 얼굴
- 치아의 교합
- 넓게 아래로 기울어 진 눈
- 눈 주위의 여분의 피부 주름
- 낮게 설정된 귀
- 손가락과 발가락의 "웨빙"(신작)
- 구순열 또는 구개열
이 질환을 앓고있는 어린이는 성장함에 따라 Cri du Chat과 관련된 다양한 증상은 물론 다음과 같은 질환으로 진단받은 사람들에게서 흔히 발견되는 기타 장애를 보여주고 경험하기 시작할 수 있습니다.
- 운동,인지 및 언어 지연
- 중등도에서 중증의 지적 장애
- 정신 운동 장애
- 발작
- 손 펄럭임, 흔들림, 소음 민감도와 같은 자폐증과 유사한 행동
- 척추 측만증
- 선천성 심장 결함 (환자의 약 15-20 %)
- 탈장
- 짜증과 주의력 / 충동 제어 부족과 같은 행동 문제
- 느리고 조심스럽게 보행하거나 휠체어를 포함한 이동 보조 장치가 필요합니다.
- 머리 두드리기 및 피부 따기 같은 자기 파괴적 행동
- 재발 성 감염 (특히 호흡기, 귀 및 위장)
- 근시
- 변비
- 신장 또는 비뇨기 이상
- 머리카락의 조기 회색
- 수면 장애
- 화장실 훈련 문제
원인
Cri du Chat 증후군은 1963 년 Jérôme Lejeune이라는 프랑스 소아과 의사에 의해 처음 설명되었습니다. Lejeune은 21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군)의 유전 적 기초를 발견 한 것으로 가장 잘 알려져 있습니다.
이 장애는 매우 드문 것으로 알려져 있습니다. 매년 미국에서 약 50 ~ 60 명의 영아가 크리 두 샤를 가지고 태어납니다. 이 질환은 남성보다 여성에게 더 자주 영향을 미치는 경향이 있으며 모든 인종적 배경을 가진 사람들에게 진단됩니다.
Cri du Chat은 유전자와 관련이 있지만 반드시 유전되는 조건은 아닙니다. 대부분의 경우 발생 드 노보 (또는 자발적으로) 배아 발달 동안. 연구원은 이러한 삭제가 발생하는 이유를 확신하지 못합니다. 자연적 결실로 인해 Cri du Chat으로 태어난 아기의 부모는 정상적인 염색체를 갖게됩니다. 따라서 앞으로 다른 아기를 낳으면 다른 아이도 그 상태로 태어날 가능성이 낮습니다.
어떤 경우에는 유전자가 한 염색체에서 다른 염색체로 전위되기 때문에 상태가 발생합니다. 이로 인해 유전 물질이 재 배열됩니다. 염색체 사이의 전좌는 자발적으로 발생하거나 영향을받은 유전자의 보균자 인 부모로부터 전달 될 수 있습니다.
연구자들은 심각한 지적 장애가있는 Cri du Chat 환자가 특정 유전자 인 CTNND2에 결손이있을 수 있다고 의심합니다. 질병의 증상과 특정 유전자 사이의 잠재적 연관성에 대한 더 많은 연구가 필요하지만, 그 관계에 대해 더 많이 알게되면 원인을 더 잘 이해할 수있을 것입니다. 유전자의 결실이 발생하는 이유를 이해하는 것은 Cri du Chat 환자의 삶을 개선하기 위해 진단 및 치료를 지시하는 데 중요한 부분이 될 것입니다.
진단
대부분의 Cri du Chat 사례는 철저한 신생아 평가의 일부로 출생시 진단 될 수 있습니다. 상태의 주요 신체적 특징, 특히 소두증은 신생아에서 쉽게 식별 할 수 있습니다. 아기의 "고양이 울음 소리", 낮은 근육 긴장도, 빨기 반사 저하와 같은 다른 관련 증상도 출생 직후에 나타납니다.
핵형 분석, FISH (fluorescence in situ hybridization) 및 염색체 Microarray 분석을 포함한 몇 가지 다른 유형의 유전자 검사를 사용하여 Cri du Chat의 진단 인 5 번 염색체의 결실을 찾을 수 있습니다.
의사는 또한 결실이 자발적인지 부모의 영향을받은 유전자인지 확인하기 위해보다 고도로 전문화 된 검사를 지시 할 수 있습니다. 후자의 경우, 어느 부모가 전위 유전자를 가지고 있는지 확인할 수있는 검사가 있습니다.
보다 전문화 된 유전자 검사 기술의 가용성이 증가함에 따라 일부 Cri du Chat 사례가 산전 진단을받을 수있게되었습니다.
유전 질환에 대한 신생아 선별 검사치료
Cri du Chat의 심각성은 스펙트럼에 존재합니다. 질병을 가지고, 진단하고, 치료하는 경험과 그 증상은 그것을 가진 사람마다 다릅니다. Cri du Chat을 가진 자녀가있는 가족은 종종 연합 의료 전문가, 사회 복지사 및 교육 전문가를 포함하여 다양한 유형의 의료 서비스 제공자의 도움을받습니다. Cri du Chat을 가진 아이가 태어난 후, 부모는 일반적으로 유전 상담을 위해 의뢰됩니다.
Cri du Chat은 출생시 또는 그 직후 진단을받는 경우가 많으므로 가족은 즉시 지원 팀을 구성 할 수 있습니다. 조기 개입은 가족이 동료와 비교하여 Cri du Chat이 직면 한 어린이의 신체적, 정서적 차이를 관리하기위한 전략을 개발하는 데 도움이됩니다.
Cri du Chat 진단을받은 대부분의 어린이는 첫 번째 생일 전에 어떤 형태의 치료를 시작합니다. 여기에는 종종 물리, 작업 및 언어 치료의 조합이 포함됩니다. 환자에게 선천성 심장 결함과 같은 관련 건강 상태가있는 경우 일상적인 치료 외에도 더 전문적인 의료 서비스가 필요합니다.
부모는 Cri du Chat을 사용하는 어린이가 학교에 적응할 수 있도록 커뮤니티 및 학업 리소스를 찾아야 할 수 있습니다. 특수 교육 프로그램은 아동의 학습 및 / 또는 신체 장애의 유형과 범위에 따라, 그리고 그들의 사회적 및 행동 적 필요를 고려하는 한 가지 옵션입니다. 일부 가정에서는 크리 두 채팅을 통해 홈 스쿨 아동을 선택하거나 특별히 고안된 학교 또는 프로그램에 등록합니다.
Cri du Chat 환자의 기대 수명은 상태의 직접적인 영향을받지 않지만 호흡기 문제가 발생하기 쉬운 경우 흡인 성 폐렴과 같은 기능으로 인한 합병증이 위험 할 수 있습니다. 많은 문서화 된 사례에서 Cri du Chat을 가진 아이들은 중년 이상까지 잘 살았습니다. 그러나 Cri du Chat을 가진 사람들이 항상 독립적으로 살 수있는 것은 아닙니다. 질병이있는 많은 성인은 건강 지원, 사회 복지, 사례 관리 및 직업 서비스가 필요합니다.
대체 및 보완 요법은 특히 어린 시절과 청소년기에 Cri du Chat 환자에게 도움이 될 수 있습니다. 놀이 요법, 아로마 테라피, 음악 요법 및 동물 관련 요법은 모두 크리 두 샤를 가진 어린이에게 도움이되는 것으로 나타났습니다.
오늘날 사용되는 가장 인기있는 대체 의약품 5 가지중증 장애가있는 아동의 경우 영양 공급관 (비경 구 영양)이 필요하며 심각한 자해 행동을하는 아동은 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 가정 보건 간호사, 지역 사회 생활 또는 요양 시설은 자녀가 완전하고 안전하며 행복하며 건강한 삶을 살 수 있도록 도움이 필요한 가족을위한 옵션입니다.
Verywell의 한마디
Cri du Chat의 증상은 스펙트럼에 존재하며 심각한 지적 및 신체 장애, 언어 또는 운동 기능 지연, 행동 문제 또는 선천성 심장 결함 또는 척추 측만증과 같은 기타 의학적 상태를 포함 할 수 있습니다. 상태와 관련된 합병증 또는 일반적으로 함께 발생하는 합병증은 심각한 건강 문제를 일으킬 수 있지만, Cri du Chat을 가진 대부분의 사람들은 중년 이상에 잘 산다는 것을 기억하는 것이 중요합니다.