콘텐츠
Cutis Laxa는 피부, 근육, 관절, 때로는 내부 장기의 정상적인 구조 구조에 영향을 미치는 신체 결합 조직의 결함 또는 불충분을 유발하는 드문 질환입니다. 일반적으로 cutis laxa는 특히 얼굴, 목, 팔, 다리 및 몸통 주변의 처지고, 느슨하고, 주름지고, 탄력이없는 피부가 특징입니다.이러한 피부 증상만으로도 때때로 "cutis laxa"라고도합니다. 큐티 스 락사에는 여러 가지 유형이 있으며 이는 피부 외에 영향을 미치는 다른 신체 부위와 기관을 결정합니다. 심장, 혈관, 폐 및 내장과 같은 기관의 결합 조직에 영향을 미칠 수 있습니다. 어떤 경우에는 부드러운 인대와 힘줄로 인해 관절이 정상보다 느슨해 질 수 있습니다.
Cutis Laxa는 매우 드물며 전 세계 200 ~ 400 가족에 영향을 미칩니다. 일반적으로 상속되지만 상속되거나 획득 될 수 있습니다.
조짐
증상과 증상이 얼마나 심한지는 실제로 개인이 가지고있는 각질의 유형 또는 하위 유형에 따라 다릅니다. 그러나 처지고 비탄력적인 피부는 모든 종류의 큐티 스 락사에 존재합니다. cutis laxa에는 다양한 유형, 하위 유형 및 분류가 있지만 다음은 주요 유형입니다.
상 염색체 우성 큐티 스 락사 (ADCL)
이것은 경미한 유형의 큐티 스 락사이며 때로는 ADCL에서 피부 증상 만 경험합니다. 높은 이마, 큰 귀, 부리 모양의 코와 같은 독특한 얼굴 특징이있을 수 있으며 윗입술 위의 가운데 움푹 들어간 부분이 정상보다 길 수 있습니다. 이러한 유형의 피부 이완에서 특히 흔하지는 않지만 다른 증상으로는 탈장, 폐기종 및 심장 문제가 있습니다. 어떤 경우에는 이러한 증상이 젊은 성인이 될 때까지 관찰되지 않습니다.
상 염색체 열성 큐티 스 락사 (ARCL)
상 염색체 열성 큐티 스 락 사는 6 가지 하위 유형으로 나뉩니다.
- ARCL1A : 이 하위 유형의 증상은 탈장, 폐기종과 같은 폐 문제 및 관례적인 피부 이완 피부 증상입니다.
- ARCL1B : 이 유형은 비정상적으로 길고가는 손가락과 발가락, 느슨한 관절, 연약한 뼈, 탈장 및 심혈 관계 문제와 같은 증상이 있습니다. ARCL1B의 다른 일반적인 증상은 넓은 눈, 작은 턱, 비정상적인 모양의 귀, 느슨하고 주름진 피부와 같은 독특한 얼굴 특징입니다.
- ARCL1C : 피부 증상과 심각한 폐, 위, 장 및 비뇨기 문제가이 하위 유형의 주요 지표입니다. 다른 증상으로는 낮은 근긴장, 성장 지연, 관절이 느슨해집니다.
- ARCL2A : 탈장, 근시, 발작 및 발달 지연은이 하위 유형의 주요 증상 중 일부입니다. 또한 주름진 피부는 나이가 들면서 좋아지는 경향이 있습니다.
- ARCL2B : 여기에는 일반적인 피부 증상이 있지만 팔과 다리에서 더 두드러집니다. 또한 발달 지연, 지적 장애, 관절 풀림, 작은 머리 크기 및 골격 이상이 있습니다.
- ARCL3 : De Barsy 증후군으로도 알려진이 하위 유형의 cutis laxa의 증상은 성장 지연, 정신 발달 지연, 백내장, 느슨한 관절 및 주름진 피부입니다. 또한, 일반적인 피부 이완 이외의 다른 피부 문제가있을 수 있습니다.
후 두각 증후군
X- 레이로 볼 수있는 후두골 (두개골 기저부)의 뼈 성장이 확인되는 증상 중 하나입니다. 골격 이상, 발달 지연, 근육 약화, 심혈관, 폐 관련, 비뇨기 및 위장 문제는이 하위 유형에서 일반적입니다.
MACS 증후군
MACS는 (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) coliosis를 나타냅니다. 이 아형은 매우 드물며 그 주요 증상은 매우 큰 두부 (대두 증), 부분 또는 전체 탈모 (탈모증), 일반적인 피부 이완, 척추의 변형 된 만곡 (척추 측만증)입니다.
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
그 증상은 탈장, 골다공증, 저 발달 된 뺨 및 튀어 나온 턱과 같은 독특한 얼굴 특징입니다. 일반적인 피부 증상은 얼굴, 위, 손, 발에서 더 잘 보입니다.
Cutis Laxa 인수
이러한 유형의 피부 이완에서는 주름지고 느슨한 피부가 한 영역에 국한되거나 전신에 퍼질 수 있습니다. 어떤 경우에는 폐, 혈관 및 내장에 식별 가능한 문제가 있습니다.
후천성 피부 이완과 관련된 증상을 제외하고, 위에서 논의한 모든 증상은 일반적으로 존재하며 출생 및 유아기부터 관찰 할 수 있습니다.
원인
유전 된 Cutis laxa는 주로 결합 조직의 형성을 담당하는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
상 염색체 우성 큐티 스 락사 (ADCL)는 엘라스틴 (ELN) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. MACS 증후군은 RIN2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. Gerodermia Osteodysplasticum (GO)은 GORAB (SCYL1BP1) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 후 두각 증후군은 ATP7A 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
다음 유전자의 변화 / 돌연변이는 상 염색체 열성 큐티 스 락사 (ARCL)의 각 아형을 유발합니다.
- ARCL1A : FBLN5 유전자의 돌연변이로 인해
- ARCL1B : FBLN4 (EFEMP2) 유전자의 돌연변이로 인해 발생
- ARCL1C : LTBP4 유전자의 돌연변이로 인해
- ARCL2A : ATP6V0A2 유전자의 돌연변이로 인해 발생
- ARCL2B : PYCR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생
- ARCL3 : ALDH18A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 아형을 가진 사람들은 또한 PYCR1 및 ATP6V0A2 유전자에 돌연변이가있는 것으로 밝혀졌습니다.
후천성 큐티 스 락 사의 원인은 현재 알려지지 않았지만, 의학적 관찰은자가 면역 질환, 이소니아지드 및 페니실린과 같은 특정 약물, 감염, 중증 질환 및 소아 지방 변증과 같은 염증성 질환과 같은 특정 환경 요인에 대한 노출과 관련이 있습니다.
돌연변이가 DNA를 손상시키는 방법진단
Cutis laxa는 일반적으로 신체 검사로 진단됩니다. 의사 (바람직하게는 피부과 전문의 또는 유전 학자)는 피부를 검사하고 각 피부와 관련된 특징을 식별하여 특정 유형의 피부 유두를 결정합니다.
의사는 또한 가족 병력을 사용하고 때로는 전문 검사 / 검사를 통해 귀하가 가지고있는 특정 유형의 피부 유두를 파악합니다. cutis laxa 진단에 사용되는 두 가지 주요 검사는 다음과 같습니다.
- 유전자 검사 : 분자 유전 검사라고도 불리는이 검사는 유전 된 피부 유두를 진단하고 때로는 특정 아형을 식별 할 수 있습니다.
- 피부 생검 : 의사는 감염된 피부의 작은 부분을 외과 적으로 제거하고 현미경으로 검사하여 탄력 섬유에 변화가 있는지 확인할 수 있습니다.
치료
cutis laxa의 치료는 당신이 가진 cutis laxa의 유형에 따라 크게 달라집니다. 상태 관리는 또한 증상 치료로 제한됩니다. 큐티 스락 사가 진단되면 심전도 (ECG) 및 흉부 X- 레이와 같은 심혈관 검사와 폐 기능 검사와 같은 폐 검사와 같은 많은 평가를 받게됩니다. 이러한 검사는 귀하의 장기 중 어떤 (있는 경우)이 피부 이완에 영향을 받는지 그리고 어느 정도까지 영향을 받는지 확인하기 위해 수행됩니다.
이러한 테스트가 끝나면 발견 된 개별 문제에 대해 치료를 받게됩니다. 예를 들어 탈장이있는 경우 수술을 통해 복구 할 수 있습니다. 골격 기형을 복구하기 위해 수술을 받아야 할 수도 있습니다.
피부 증상에 대한 치료 자체는 없지만 피부 모양을 개선하기 위해 성형 수술을받을 수 있습니다. 이러한 수술은 일반적으로 성공적이며 좋은 결과를 얻지 만 장기적으로는 느슨하고 처진 피부가 다시 나타날 수 있습니다.
의사는 대 동맥류 발생을 예방하기 위해 베타 차단제와 같은 약물을 처방 할 수도 있습니다. 또한 지속적인 모니터링을 위해 정기적으로 병원에 복귀해야 할 수도 있습니다.
라이프 스타일 변화
큐티 스 락사 (cutis laxa)가있는 경우 상태와 증상을 악화시킬 수있는 생활 방식 선택을 알고있는 것이 좋습니다.가장 큰 원인은 흡연입니다. 이는 폐 조직이 손상되어 숨가쁨을 유발하는 피부 이완의 주요 증상 중 하나 인 폐기종을 악화시키기 때문입니다. 또한 일광욕이나 선탠은 피부를 손상시킬 수 있습니다.
Verywell의 한마디
특히 피부와 관련된 증상이 아닌 경우, 특히 큐티 스 락 사로 진단받은 경우 압도 감을 느끼는 것은 당연합니다. 따라서 심리 · 사회적 지원으로부터 큰 혜택을받을 수 있으므로 치료사를 만나는 것을 고려해야합니다. 또한 귀하와 귀하의 가족은 특히 가까운 장래에 자녀를 가질 것을 고려하고있는 경우 유전 검사 및 상담을받는 것이 좋습니다.