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Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)은 유전 적 결합 조직 장애 그룹을 말합니다. National Library of Medicine 's Genetics Home Reference에 따르면 EDS는 전 세계 5,000 명 중 1 명에게 영향을 미칩니다. EDS는 일반적으로 출생시 또는 유아기에 발견되지만 청소년기에 증상이 나타날 수도 있습니다.유형, 증상, 원인, 치료법 등을 포함하여 Ehlers-Danlos 증후군에 대해 알아야 할 사항은 다음과 같습니다.
유형 및 증상
EDS는 현재 13 개의 주요 하위 유형으로 분류되며 각 유형에는 특정 증상이 있습니다. 각 유형의 EDS는 신체의 다른 부분에 영향을 미칩니다. EDS의 일반적인 증상으로는 쉬운 멍, 느슨한 관절-관절과 이동성, 신축성 피부 (피부 과신 축성), 조직 쇠약, 피부가 조직을 생성 할 수 없기 때문에 정상 피부 층 아래에 위축성 흉터가 움푹 패인 흉터가 있습니다.
클래식 유형 및 하이퍼 모빌리티는 가장 일반적인 유형의 EDS입니다. 다른 유형은 더 드뭅니다. 모든 유형의 공통점은 관절의 광범위한 운동 인과 이동성입니다.
권위 있는
이러한 유형의 EDS는 관절 과잉 운동성, 피부 과신 장성 및 콜라겐 취약성으로 표시됩니다. 클래식 EDS의 피부는 연약하고 경미한 외상으로 쉽게 찢어 지거나 멍이들 것입니다. 관절 탈구와 척추 측만증 (척추 만곡)도 흔합니다. 탈장, GI 또는 방광 유출 및 자궁 탈출이 보일 수 있습니다.
환자의 약 6 %는 대동맥 근 확장 또는 승모판 탈출증이 있습니다. 일반적으로 EDS가있는 모든 환자는 다양한 요인을 기반으로 한 반복 검사시기와 함께 심장과 대동맥을보기 위해 기준 심 초음파도를받습니다. 경동맥이 비정상적으로 보일 수 있으며 때때로 기흉 (폐의 붕괴)이 보입니다.
과 이동성
이 유형은 주로 관절에 영향을 미치며 탈구가 일반적입니다. 하이퍼 모바일 EDS를 가진 어린이는 동료보다 더 유연합니다. 이 고급 유연성은 관절 탈구 또는 척추 측만증으로 이어질 수 있습니다. 지연된 위 배출, 기립 성 저혈압 (때때로 관련 실신) 및 여러 종류의 두통이 나타날 수 있습니다. 환자는 또한 과민성 대장 증후군을 가질 수 있습니다. 한 연구에서이 그룹에서 대동맥 근 확장 (대동맥 합병증을 유발할 수있는 상태)의 12 % 발생률을 발견했지만 후속 연구는 일치하지 않았습니다. 승모판 탈출증은 최대 6 %의 환자에게 나타납니다.
이 상태를 가진 어린이는 만성 통증으로 고통받을 수 있으며 관절 잠금 및 뻣뻣함이 있습니다.
혈관
사례의 약 4 %를 차지하는 이러한 형태의 EDS는 동맥이나 장의 자발적인 파열을 일으킬 수 있습니다. 임신 중 모성 사망률도 증가합니다. 만곡 족 변형은이 상태가있는 신생아에서 흔합니다. 그들 중 일부는 선천성 고관절 탈구를 가질 수도 있습니다. 피부과 팽창은 전체적으로 다양하며 피부를 통해 정맥이 보일 수 있습니다. 환자의 80 %는 심각한 혈관 또는 장기 합병증의 위험이 있으며 사람의 수명이 단축 될 수 있습니다.
척추 측만증
이러한 유형의 EDS를 가진 아기는 근긴장도가 좋지 않아 앉거나 걷는 것과 같은 이정표에 늦게 도달합니다. 나이가 많은 아이들도 걷기에 문제가 있습니다. 관절은 초 이동성이며 불안정하여 잦은 탈구가 발생합니다.
피부가 늘어나고 쉽게 멍이들 수 있습니다. 피부가 연약하고 넓은 흉터가 생길 수 있습니다. 척추의 윗부분이 만곡되어 구부러진 모양을 유발하고 가슴이 평평하지 않게 보일 수 있습니다. 척추 측만증 EDS를 치료하려면 척추 및 등 수술이 필요할 수 있습니다.
이 상태는 또한 각막 (투명한 눈 앞쪽)이 평소보다 작아 지도록하며 드물게 안구 벽의 취약성으로 인해 각막이 파열 될 수 있습니다. 몇 가지 다른 안구 이상도 가능합니다.
관절염
이러한 형태의 EDS는 짧은 키 (높이), 심한 관절 과잉 운동 및 빈번한 탈구를 유발합니다. 피부 침범은 경미하거나 심할 수 있습니다.
피부 경련
이 유형의 EDS를 가진 사람들은 처지거나 접히는 심하게 연약한 피부를 가지고 있습니다. 이 희귀 한 유형의 EDS는 피부 생검으로 진단 할 수 있습니다.
취성 각막 증후군
EDS는 각막이 얇아 각막이 찢어 지거나 파열 될 수 있습니다. 각막 취성 증후군은 근시, 눈의 흰 부분에 푸른 색조, 망막 박리를 유발할 수도 있습니다. 이 유형의 EDS의 다른 증상으로는 청력 상실, 고관절 이형성 (고관절 뼈의 비정상적인 위치) 및 비정상적인 피부 흉터가 있습니다.
고전적인 EDS
이 유형의 EDS는 벨벳 피부 질감으로 피부 과잉 확장을 유발합니다. 기존의 EDS와 달리 피부 아래 출혈로 인한 위축성 흉터, 관절과 운동성, 쉽게 멍이 드는 피부, 피부 변색을 일으키지 않습니다.
척추이 형성
이러한 유형의 EDS는 어린 시절의 단신, 출생시 중증에서 발병 후 경증까지의 근긴장 불량, 피부 이상 및 사지 굴복을 유발하는 것으로 알려져 있습니다.
근육 수축
이러한 형태의 EDS는 선천적 기형 (출생시 존재하는 신체적 결함)과 엄지 손가락과 발의 근육, 힘줄 및 조직이 짧아지고 경화되어 기형과 장애를 일으킬 수 있습니다.
정상적인 얼굴 특징과 정상적인인지 발달이 일반적입니다. Musculocontractural EDS는 또한 쉽게 멍, 피부 과신 축성, 위축성 흉터 및 손바닥 주름을 유발합니다. 손이 오랫동안 물에있을 때 보이는 것과 같은 정상적인 손바닥 및 손가락 주름의 과장입니다.
근병증
Myopathic EDS는 심장 근육 약화 및 신체 근육 약화가 나이가 들면서 개선되는 특징이 있습니다. 또한 일반적으로 무릎, 엉덩이 또는 팔꿈치의 관절 구축과 발목, 손목, 손 및 발의 말단 관절의과 이동성을 유발할 수 있습니다.
관절 구축은 뼈, 연골, 관절낭, 근육, 힘줄 및 피부와 같은 다른 구조의 손상으로 인해 관절의 제한된 범위의 운동을 유발합니다.
치주
이러한 유형의 EDS는 치아를 제자리에 고정하는 조직에 대한 감염인 치주 질환이 특징입니다. 치주 EDS는 치아 손실로 이어지고 관절 및 피부 문제를 일으킬 수 있습니다. 이러한 유형의 EDS로 인한 증상 유형에 대해 연구자들 사이에 약간의 의견 차이가 있으며보고 된 사례는 극히 적습니다.
심장 판막
이 형태의 EDS는 심장 판막 문제, 피부 문제 (위축성 흉터, 과신 장성, 얇은 피부, 쉽게 멍이 들기 및 관절 과잉 운동)를 일으키는 것으로 알려져 있습니다.
Ehlers-Danlos 증후군 유형어린이의 증상
EDS는 대부분의 사람들이 태어나면서 태어나지 만 일부 사람들의 경우 증상이 생후까지 분명하지 않을 수 있습니다. 많은 어린이에게이 질환은 사춘기에 나타나기 시작하거나 외상이나 바이러스에 의해 유발 될 수 있습니다. 대부분의 경우 EDS는 경미하며 증상은 수년 동안 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 그러나 일부 어린이는 EDS에 심각한 영향을받습니다.
EDS는 또한 신체의 다른 시스템에 영향을 미칠 수 있으며 어린이가 부상, 타박상, 피부 찢어짐 및 기타 부상을 입기 쉽습니다. EDS가있는 어린이가 경미한 외상으로 치유되는 데 더 오래 걸릴 수 있습니다.
EDS를 가진 아이들은 오랫동안 글을 쓰거나 앉는 데 어려움을 겪고 집중력이 떨어지고 피로도가 높기 때문에 학교에서 어려움을 겪을 수 있습니다. 이동성 문제가 있고 힘이 약해 책과 무거운 배낭을 휴대하기가 더 어려워 질 수 있습니다.
원인
EDS의 발달과 관련된 유전자 돌연변이는 19 개 이상 있습니다. EDS는 근육, 뼈, 혈관, 피부 및 기타 결합 조직에서 발견되는 단백질 인 콜라겐을 처리하고 형성하는 유전자에 결함을 일으 킵니다. 대부분의 사람들에게이 질환은 유전됩니다. 그러나 조건이 상속되지 않는 경우가 있습니다.
유전자 돌연변이
EDS와 관련된 유전자 중 일부는 COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 및 COL5A2입니다.이 유전자는 콜라겐 섹션을 만드는 지침을 제공하는 역할을합니다. 섹션은 성숙한 콜라겐 분자로 형성되어 신체 전체의 결합 조직을 함께 유지합니다. 다른 유전자 (ADAMTS2, FKBP14, PLOD1, TNXB)는 단백질을 처리하고 콜라겐과 상호 작용하는 방향을 제공합니다. 이러한 유전자에 대한 돌연변이는 콜라겐 생성 및 처리를 방해하여 약한 결합 조직을 초래할 수 있습니다.
상속 패턴
EDS의 상속 패턴은 유형에 따라 다릅니다. 고전, 혈관, 관절 통증, 치주 및과 이동성 유형은 상 염색체 우성 유전 패턴을 따릅니다. 여기서 돌연변이 된 유전자의 사본 하나만으로도 질병이 발병 할 수 있습니다. 대부분의 경우 영향을받은 사람은 해당 유전자를 가진 부모로부터 영향을받은 유전자를 물려 받았습니다. 새로운 유전자 돌연변이에서 EDS를 개발하고 가족에 EDS의 병력이없는 것도 가능합니다.
고전적인 심장 판막, 피부 경련, 후만증, 척추 이형성, 근 수축성 유형 및 취성 각막 증후군은 상 염색체 열성 패턴으로 유전되며, 여기서 한 사람이 각 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자를 유전받습니다.
Myopathic EDS는 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 유전 패턴을 따를 수 있습니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해진단
의사는 다양한 검사를 사용하여 EDS 진단을 내리고 다른 상태를 배제합니다. 여기에는 유전자 검사, 피부 생검, 신체 검사 및 영상이 포함될 수 있습니다.
유전 검사: 이것은 결함이있는 유전자를 식별하는 가장 일반적인 방법입니다. 샘플 (보통 혈액이지만 때로는 피부, 타액 또는 양수)을 채취하여 실험실에서 검사합니다.
피부 생검 : 이 검사를 통해 의사는 감염된 피부 샘플을 채취하여 현미경 검사를 위해 실험실로 보내 특정 유전자 및 유전자 이상을 포함한 EDS의 징후를 찾습니다.
신체 검사: 의사는 피부가 얼마나 늘어나고 관절이 얼마나 멀리 움직일 수 있는지보고 싶어합니다.
이미징: X- 레이 및 컴퓨터 단층 촬영 (CT)은 신체 내부의 이미지를 촬영하여 일반적으로 심장 및 뼈 문제와 관련된 EDS 이상을 찾습니다. 심장이 얼마나 잘 펌핑하는지 확인하기 위해 심 초음파 검사를 실시 할 수 있습니다. 심 초음파는 또한 승모판 탈출증을 진단하는 데 도움이 될 수 있습니다. 동맥류를 유발할 수있는 벽에 쇠약의 초점 영역이 있는지 확인하기 위해 대동맥을보기 위해 흉부의 CT 혈관 조영술이 필요할 수 있습니다.
치료
Ehlers-Danlos 증후군의 치료 목표는 위험한 합병증을 예방하고 관절, 피부 및 기타 신체 조직을 손상으로부터 보호하는 것입니다. 치료는 EDS의 유형과 경험 한 증상에 따라 다릅니다.
의사는 또한 만성 통증과 피로를 관리 및 예방하고 전체 건강 상태를 최적화하고 개선하는 데 집중할 수 있습니다. 여기에는 진통제, 심리 치료, 물리 치료, 통증 중재 및 수술, 교육 및 생활 습관 변화, 동반 질환 관리 (기타 질환)가 포함될 수 있습니다.
안구 관련이있는 경우 일반적으로 매년 안과 검사를 실시합니다. 심장과 대동맥을 평가 한 다음 다양한 빈도로 모니터링합니다. 대동맥 확장이있는 경우 혈압을 낮추기 위해 약물을 투여 할 수 있습니다. 또한 대동맥 확장의 경우 모니터링 빈도는 확장 정도와 확장 정도에 따라 달라집니다.
수술 전 치료에는 특별한 예방 조치가 필요할 수 있습니다.
혈관성 EDS가있는 개인은 매우 밀접한 후속 조치를 취하고 외상을 피해야합니다 (혈관 내 시술 포함). 한 소규모 연구에 따르면 celiprolol이라는 약물이 47 개월 동안 혈관 파열을 현저하게 줄였습니다. 또한 혈압이 모니터링됩니다. 임산부는 특별한 치료가 필요합니다.
약물
의사는 통증과 혈압을 관리하기 위해 약을 처방 할 수 있습니다. 아세트 아미노펜 (타이레놀) 이부프로펜 (Advil) 및 나프록센 나트륨 (Aleve)을 포함한 일반 의약품 진통제는 EDS와 관련된 통증 치료에 도움이됩니다. 의사는 또한 필요에 따라 진통제 또는 급성 부상을 위해 더 강력한 약물을 처방 할 수 있습니다.
물리 치료
물리 치료는 근육을 강화하고 관절을 안정시키는 데 도움이 될 수 있습니다. 약한 관절은 탈구 될 가능성이 더 큽니다. 물리 치료사는 탈구를 예방하기 위해지지 보조기를 추천 할 수 있습니다.
수술
일부 EDS 환자는 탈구로 인해 손상된 관절을 복구하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 의사는 EDS 환자의 피부와 결합 조직이 수술 후 잘 치유되지 않기 때문에 수술을 피하고 마지막 결과 치료로만 사용하려고합니다. 혈관 관련이있는 사람의 파열 된 혈관 또는 장기를 복구하기 위해 수술을 고려할 수도 있습니다.
피부와 관절 보호
탈구 관절 및 기타 관절 부상은 EDS 환자에게 흔하기 때문에 의사는 무거운 물건 들기, 스포츠 접촉 및 고 충격 운동을 피하여 관절 보호를 권장합니다. 의사는 휠체어 또는 스쿠터와 같은 보조 장치를 권장 할 수도 있습니다. 관절을 보호하고 주위를 돌아 다니는 데 도움을 주거나 관절을 안정시키는 보조기.
피부를 보호하기 위해 의사는 야외에서는 자외선 차단제를 착용하고 씻거나 목욕할 때는 순한 비누를 사용하는 것이 좋습니다. 비타민 C 보충제는 멍을 줄일 수 있습니다.
이러한 보조 기술로 독립 유지어린이의 EDS 치료
자녀에게 EDS가있는 경우 전문가는 일반적으로 자녀의 병력 및 가족력을 검토하고 건강 검진, 피부 생검 및 기타 필요한 검사를 수행 한 후 진단을 내립니다. 청소년, 청년 및 노인을위한 치료와 마찬가지로 자녀의 치료 계획은 증상 관리 및 추가 합병증 예방에 초점을 맞출 것입니다. 여기에는 약물, 물리 치료, 좋은 생활 습관 연습, 필요한 경우 수술이 포함됩니다.
자녀의 상태를 더 잘 관리하기 위해 자녀의 의사는 심장 전문의, 정형 외과 의사 또는 유전 학자와 같은 기타 관련 상태를 관리하는 다른 전문가를 데려 올 수 있습니다.
합병증
EDS의 합병증 유형은 유형에 따라 다릅니다. 이러한 합병증 중 일부는 생명을 위협 할 수 있습니다.
EDS의 혈관 증상은 혈관이 찢어지고 내부 출혈, 대동맥 박리 또는 뇌졸중으로 이어질 수 있습니다. EDS 환자의 장기 파열 위험은 임산부의 장 파열 및 자궁 파열과 마찬가지로 높습니다.
EDS의 다른 잠재적 인 합병증은 다음과 같습니다.
- 만성 관절통
- 조기 발병 관절염
- 외과 적 상처의 치유 실패
- 안구 파열
갓돌
EDS는 평생 질병이기 때문에 대처가 어려울 것이며 증상의 심각성에 따라 가정, 직장 및 관계에 영향을 미칠 수 있습니다. 대처하는 데 도움이되는 여러 가지 방법이 있습니다.
자신을 교육하십시오 : EDS에 대해 더 많이 알수록 상태를 더 쉽게 관리 할 수 있습니다.
다른 사람에게 교육 : 친구, 가족 및 직장에 EDS에 대한 귀하의 상태를 설명하십시오. 업무를보다 쉽게 수행 할 수있는 편의 사항에 대해 고용주에게 문의하십시오. 근육이나 뼈 손상 또는 관절 탈구 가능성이 높은 활동을 피하십시오.
지원 시스템 구축:지지하고 긍정적 인 사람들과 관계를 형성합니다. 정신 건강 전문가와 상담하거나 공통 경험을 공유하고 EDS 생활을위한 지원 및 안내를 제공 할 수있는 사람들과 함께 지원 그룹에 가입 할 수도 있습니다.
EDS가있는 어린이를 다르게 대하지 마십시오
자녀에게 EDS가있는 경우 자녀를 다른 자녀처럼 대하고 친구와 가족에게도 그렇게하도록 요청하십시오. 교사와 다른 간병인이 자녀의 상태와 어려움을 알고 있는지 확인하십시오. 의료 사건이나 부상에 대한 적절한 간병을 그들과 공유하십시오.
자녀가 신체 활동을하도록 장려하고 싶지만 접촉 스포츠와 부상 가능성이 높은 스포츠는 삼가십시오. 자녀의 의사 또는 물리 치료사가 신체 활동 및 관절 보호에 대한 몇 가지 권장 사항을 제공 할 수 있습니다.
자녀에게 EDS에 대해 솔직하게 이야기하고 부정적인 감정을 포함하여 자신의 감정을 표현하도록하십시오.
Verywell의 한마디
Ehlers-Danlos 증후군 환자의 예후는 EDS의 유형과 특정 질병 증상에 따라 다릅니다. 대부분의 유형 (특히 관리되고 치료되는 경우)은 사람의 기대 수명에 영향을주지 않습니다. 그러나 질병을 관리하지 않으면 질병의 합병증으로 인해 사람의 수명이 달라질 수 있습니다. 혈관 형 EDS를 가진 사람들의 평균 수명은 48 년이며, 혈관 및 폐 문제로 인해 척추 측만증으로 기대 수명도 감소합니다.
EDS 증상은 불편할 수 있지만, 치료 및 생활 습관 변화는 완화를 제공하고 삶의 질을 개선하며 합병증 및 부상 위험을 줄일 수 있습니다. 정기적 인 의사 방문을 통해 EDS를 모니터링하는 것은 EDS가 귀하의 삶을 즐기거나 자녀가 정상적이고 건강하며 장수하는 데 방해가되지 않도록하는 가장 좋은 방법입니다.
Ehlers-Danlos 증후군이있는 자녀를위한 학교 준비