본 태성 혈소판 증가증 및 비정상적인 혈액 응고의 개요

콘텐츠

• 조짐
• 진단
• 치료

본 태성 혈소판 증가증 (ET)은 골수가 너무 많은 혈소판을 생성하는 드문 질환입니다. ET는 특정 유형의 혈액 세포의 증가 된 생산을 특징으로하는 장애 그룹 인 골수 증식 성 장애로 알려진 질병 범주의 일부입니다.

혈소판은 혈액 응고를 담당하는 세포로, 출혈을 멈추기 위해 열상이나 부상 부위에 문자 그대로 서로 달라 붙습니다. ET 환자의 경우 과도한 혈소판의 존재가 문제가되어 혈관 내부에 혈전이 비정상적으로 형성되도록 할 수 있습니다 (혈전증으로 알려진 상태).

ET의 구체적인 원인은 알려져 있지 않지만 장애가있는 사람의 약 40 ~ 50 %가 JAK2 키나아제로 알려진 유전 적 돌연변이를 가지고 있습니다. 때때로 보이는 다른 클론 돌연변이는 칼레 티 쿨린과 MPL 유전자를 포함합니다. ET는 매우 드문 질환으로 연간 100,000 명 중 3 명 미만에게 영향을 미칩니다. 모든 인종적 배경의 여성과 남성에게 영향을 미치지 만 60 세 이상의 성인에게서 더 많이 나타나는 경향이 있습니다.

조짐

본 태성 혈소판 증가증이있는 사람은 종종 정맥이나 동맥 일 수있는 혈전과 관련된 특정 증상이 발생한 후 진단됩니다. 혈전이있는 위치에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 두통
• 현기증 또는 현기증
• 약점
• Livedo reticularis (특징적인 피부 발진)
• 기절
• 가슴 통증
• 비전의 변화
• 손과 발의 무감각, 발적, 따끔 거림 또는 타는듯한 느낌
• 출혈 위험이 높음

드물게 ET의 결과로 비정상적인 출혈이 발생할 수 있습니다. 낮은 혈소판 수치는 응고 부족으로 인해 출혈을 유발할 수 있지만, 과도한 혈소판은 서로 달라 붙는 데 필요한 단백질 (폰 빌레 브란트 인자라고 함)이 너무 얇게 퍼져서 효과가 없을 수있는 것과 동일한 효과를 가질 수 있습니다. 이런 일이 발생하면 비정상적인 멍, 코피, 입이나 잇몸에서 출혈 또는 대변의 혈액이 발생할 수 있습니다.

혈전 형성은 때때로 심각 할 수 있으며 잠재적으로 심장 마비, 뇌졸중, 일시적인 허혈 발작 ( "미니 뇌졸중") 또는 디지털 허혈 (손가락 또는 발가락으로의 혈류 손실)을 유발할 수 있습니다. 비장 비대는 또한 혈액 순환 장애로 인해 약 28 ~ 48 %의 사례에서 볼 수 있습니다.

추가 합병증으로는 ET 환자의 임신 손실 위험 증가 및 기타 임신 합병증이 있습니다. ET 환자는 또한 골수이 형성 증후군 (MDS) 또는 급성 골수성 백혈병 (AML)이 발생할 위험이 높습니다.

진단

본 태성 혈소판 증가증은 증상이 없거나 모호하고 비특이적 인 증상 (예 : 피로 또는 두통)이있는 사람의 정기 혈액 검사 중에 종종 발견됩니다. 마이크로 리터당 450,000 개 이상의 혈소판 수는 적신호로 간주됩니다. 마이크로 리터당 백만 개 이상은 비정상적인 멍이나 출혈의 위험이 더 높습니다.

신체 검사를 통해 왼쪽 어깨로 퍼질 수있는 왼쪽 상복부의 통증이나 충만 함을 특징으로하는 비장 비대를 확인할 수 있습니다. JAK2, 칼레 티 쿨린 및 MPL 돌연변이를 검출하기 위해 유전자 검사를 수행 할 수도 있습니다.

ET의 진단은 대부분 배제 적입니다. 즉, 확실한 진단을 내리려면 혈소판 수가 높은 다른 원인을 먼저 배제해야합니다. 높은 혈소판 수와 관련된 다른 상태로는 베라 적혈구 증가증, 만성 골수성 백혈병 및 골수 섬유증이 있습니다.

치료

본 태성 혈소판 감소증의 치료는 혈소판 수가 얼마나 증가했는지와 합병증의 가능성에 크게 좌우됩니다. ET 환자 모두가 치료를 받아야하는 것은 아닙니다. 일부는 단순히 상태가 악화되지 않도록 모니터링해야합니다.

필요한 경우, 출혈 위험이 높은 것으로 간주되는 환자 (연령, 병력 또는 흡연 또는 비만과 같은 생활 습관 요인에 근거) 또는 혈관 운동이있는 위험이 낮은 환자를 위해 매일 저용량 아스피린을 투여 할 수 있습니다. 증상 (혈관 확장 및 수축의 징후).

수산화 요소와 같은 약물은 종종 혈소판 수치를 낮추기 위해 1 백만 이상의 혈소판 수에 사용됩니다. 처방 될 수있는 다른 약물로는 아나 그 렐리 드와 인터페론-알파가 있습니다.

응급 상황에서는 혈소판 수를 빠르게 줄이기 위해 혈소판 채취 (혈액이 개별 성분으로 분리되는 과정)를 수행 할 수 있습니다. 그러나 이것은 일반적으로 혈소판을 400,000 미만으로 낮추기 위해 약물을 사용하는 단기 솔루션입니다.