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알츠하이머 병은 기억력과인지 능력의 상실과 관련된 불치의 상태입니다. 알츠하이머 병의 발병률이 계속 증가함에 따라 질병의 원인을 발견하기위한 의학에 대한 요구도 증가하고 있습니다. 유전인가요? 그렇다면 알츠하이머 병의 유전 적 위험 요인은 무엇입니까?유전 적 및 유전 적 위험 요인
알츠하이머 병 연구에서 새로운 발견이 진행됨에 따라 과학자들은 원인과 관련된 퍼즐 조각을 확인하기 시작했습니다. 많은 과학적 발견은 알츠하이머 병, 유전학 및 유전 적 위험 요인 사이의 강력한 연관성을 지적하고 있습니다.
알츠하이머 병 (AD)은 복잡한 "다 인성"장애로 알려지고 있습니다. 이는 과학자들이 알츠하이머 병이 어떻게 시작되는지 정확히 알지 못하더라도 유전 적 요인 (다 인성 장애를 설명하는 또 다른 방법)과 결합 된 환경 적 상황에 의해 발생한다고 믿습니다.
알츠하이머 병의 특징
유전학이 알츠하이머 병에 미치는 영향을 확실히 이해하려면 질병 과정에 대한 몇 가지 기본적인 사실을 알고 있어야합니다. 과학자들이 알고있는 사실은 알츠하이머 병은 다음과 같은 비정상적인 단백질의 발달을 특징으로한다는 것입니다.
- 아밀로이드 플라크 : 뇌에있는 알츠하이머 병의 특징적인 징후입니다. 아밀로이드 플라크는 함께 뭉쳐 뉴런 (신경 세포)에 독성이있는 플라크를 형성하는 비정상적인 단백질 조각 (베타-아밀로이드라고 함)입니다.
- 신경 섬유 엉킴 (타우 엉킴) : 알츠하이머 병으로 인한 뇌의 비정상적인 구조로 타우라고하는 일종의 단백질을 포함합니다. 일반적으로 타우는 미세 소관이라는 구조를 지원하는 데 도움이됩니다. 미세 소관은 신경 세포의 한 부분에서 다른 부분으로 영양분을 전달하는 기능을합니다. 그러나 알츠하이머 병에서는 미세 소관이 붕괴되고 (구조의 기형으로 인해) 더 이상 정상적인 뉴런 기능에 필요한 영양소를 운반 할 수 없습니다.
아밀로이드 플라크와 신경원 섬유 엉킴은 둘 다 한 뉴런 (뇌 세포)에서 다른 뉴런으로 이동하는 신경 자극의 능력을 방해합니다. 결국 두 가지 유형의 비정상 단백질 (타우 엉킴과 베타-아밀로이드)은 뉴런에 죽음을 초래합니다. 이로 인해 기억 상실, 사고 능력 저하, 결국 치매로 이어집니다.
근본적으로 알츠하이머 병에는 초기 발병과 후기 발병 알츠하이머를 포함하여 두 가지 유형이 있습니다. AD의 각 유형은 유전 적 원인 또는 유전 적 소인 (위험)을 포함합니다.
유전학 101
알츠하이머 병의 유전 적 및 유전 적 위험 요소를 완전히 이해하려면 다음과 같은 몇 가지 일반적인 유전 용어를 숙지하는 것이 중요합니다.
- 유전성 질환 : 한 세대에서 다른 세대로 이어질 수 있습니다
- 유전 질환 : 유전적일 수도 아닐 수도 있지만 유전 질환은 항상 게놈 변화의 결과입니다.
- 게놈 : 신체의 모든 세포에 포함 된 사람의 완전한 DNA 세트입니다. 게놈은 신체의 모든 세포 (장기 및 조직)의 기능을 만들고 유지하기위한 지침이 포함 된 청사진과 같습니다.
- 유전자: DNA로 구성된 유전 정보의 한 부분으로 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 유전자는 염색체라고하는 단위로 포장 된 고정 된 위치를 가지고 있습니다. 그들은 기능하는 방법, 단백질을 만드는 방법 및 자체 복구 방법과 같은 작업에 대해 세포에 지시합니다.
- 단백질: 유전 정보의 지시에 따라 만들어졌습니다. 신체의 모든 세포는 기능을 위해 단백질을 필요로합니다. 단백질은 세포의 화학 구조 (특성)를 결정하고 세포는 신체의 조직과 기관을 구성합니다. 따라서 단백질은 신체의 특성을 결정합니다.
- DNA (데 옥시 리보 핵산) : 유전 정보를 암호화하는 이중 나선 분자를 구성하는 화학 물질입니다. DNA는 두 가지 중요한 특성을 가지고 있습니다. 그것은 자신을 복제 할 수 있고 유전 정보를 전달할 수 있습니다.
- 염색체: 패키지에 단단히 감겨있는 긴 DNA 조각을 포함하는 조밀 한 구조 (세포의 핵 내부에 포함). 이것은 DNA가 세포 내부에 들어갈 수있게합니다. 염색체에는 유전 정보를 전달하는 기능을하는 수천 개의 유전자가 포함되어 있습니다. 인간은 총 46 개의 염색체 (아버지 23 개, 어머니 23 개)를 가지고 있습니다. 두 세트의 염색체를 사용하여 자손은 각 유전자의 두 복사본 (각 부모로부터의 복사본 하나 포함)을 상속받습니다.
- 유전 적 돌연변이 : 질병을 유발할 수 있고 자손에게 물려 줄 수있는 유전자의 영구적 인 변화. 조기 발병 가족 성 알츠하이머 병은 특정 염색체 (21, 14, 1 번)의 유전자 돌연변이를 포함합니다.
- 유전자 변형 :모든 인간의 게놈 (완전한 DNA 세트)에는 이러한 것들이 수백만 개 포함되어 있습니다.변형은 개별 특성 (예 : 머리카락 및 눈 색깔)에 기여합니다. 몇 가지 변종이 질병과 관련되어 있지만 대부분의 변종은 그 영향에 대해 완전히 이해되지 않았습니다.
- 아포 지단백 E (APOE) 유전자 : 콜레스테롤 (및 기타 지방)과 비타민을 몸 전체 (뇌 포함)로 운반하는 데 도움이되는 단백질을 만드는 데 관여하는 유전자. APOE 유전자에는 세 가지 유형이 있습니다. APOE4 유전자 변이는 후기 발병 알츠하이머 병에 대해 알려진 주요 위험 요소를 제시합니다. 19 번 염색체에 있습니다.
유전자가 알츠하이머에 미치는 영향
유전자는 말 그대로 인체 세포의 모든 기능을 제어합니다. 사람의 눈이나 머리 색깔과 같은 일부 유전자는 신체의 특성을 결정합니다. 다른 사람들은 질병에 걸릴 가능성을 높이거나 낮 춥니 다.
알츠하이머 병과 관련된 여러 유전자가 확인되었습니다. 이러한 유전자 중 일부는 알츠하이머에 걸릴 위험을 높일 수 있습니다 (이를 위험 유전자라고 함). 대부분 희귀 한 다른 유전자는 사람이 질병을 앓을 것이라는 것을 보장합니다. 이것을 결정 론적 유전자라고합니다.
정밀 의학
과학자들은 알츠하이머 병에 대한 유전 적 돌연변이를 확인하기 위해 열심히 노력하고 있습니다.이 질환을 예방하거나 치료하는 개별화 된 방법을 발견하기 위해 노력하고 있습니다. 이 접근 방식은 개인의 유전자와 개인의 생활 방식 (식이 요법, 사회화 등) 및 환경 (오염 물질, 독성 화학 물질, 뇌 손상 등에 대한 노출)의 개별 가변성을 검사하기 때문에 "정밀 의학"이라고합니다. 요인).
유전 적 돌연변이와 질병
질병은 일반적으로 유전 적 돌연변이 (하나 이상의 특정 유전자의 영구적 인 변화)로 인해 발생합니다. 실제로 빅토리아 주 정부에 따르면 DNA 돌연변이를 특징으로하는 6,000 개 이상의 유전 질환이 있습니다.
특정 질병을 유발하는 유전 적 돌연변이가 부모로부터 유전되면 해당 유전자 돌연변이를 유전받은 사람이 종종 질병에 걸립니다.
유전자 돌연변이 (유전 유전 질환)로 인한 질병의 예는 다음과 같습니다.
- 겸상 적혈구 빈혈
- 낭포 성 섬유증
- 혈우병
- 조기 발병 가족 성 알츠하이머 병
유전자 돌연변이로 인한 조기 발병 가족 성 알츠하이머 병은 드물며 알츠하이머 병 진단을받은 사람들의 매우 작은 부분을 차지한다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
유전학 및 후기 발병
후기 발병 알츠하이머 병
후기 발병 알츠하이머 병의 위험을 증가시키는 유전자 변이 (변화)와 강하게 연결된 유전자 중 하나는 APOE4 유전자입니다. 유전자의 변화가 질병을 유발하는 것이 아니라 질병의 위험을 증가시킬 때이를 유전 적 위험 인자라고합니다. APOE4가 알츠하이머 병에 걸릴 위험을 어떻게 증가시키는지는 명확하지 않지만 과학자들은 위험이 환경, 생활 방식 및 유전 적 요인을 포함한 여러 요인의 조합과 관련이 있다고 믿습니다.
환경 요인에는 흡연이나 다른 유형의 독성 물질에 대한 노출과 같은 것들이 포함됩니다. 라이프 스타일 요인에는식이 요법, 운동, 사회화 등이 포함됩니다. 유전 적 요인과 관련하여 연구자들은 후기 발병 형태의 알츠하이머 병을 직접 유발하는 특정 유전자를 발견하지 못했지만 APOE4 유전자가 후기 발병 알츠하이머 발병 위험을 증가 시킨다는 사실을 알고 있습니다.
대립 유전자는 무엇입니까?
대립 유전자는 유전자의 변이 형입니다. 임신시 배아는 어머니로부터 유전자의 대립 유전자를 받고 아버지로부터 유전자의 대립 유전자를받습니다. 이 대립 유전자의 조합은 사람의 눈이나 머리카락의 색과 같은 유전 적 특성을 결정합니다. APOE 유전자는 19 번 염색체에 있으며 다음과 같은 세 가지 공통 대립 유전자를 가지고 있습니다.
- APOE-e2 : 알츠하이머 병에 대한 보호를 제공한다고 생각되는 희귀 대립 유전자
- APOE-e3 : 알츠하이머 병의 위험에 관한 한 중립적이라고 생각되는 대립 유전자로 APOE 유전자의 가장 흔한 대립 유전자입니다.
- APOE-e4 : 세 번째 대립 유전자는 후기 발병 알츠하이머에 걸릴 위험을 증가시키는 것으로 확인되었습니다. 사람은 0 개, 1 개 또는 2 개의 APOE4 대립 유전자를 가질 수 있습니다 (부모로부터 아무 것도, 부모로부터 1 개의 대립 유전자 또는 각 부모로부터 1 개의 대립 유전자를 상속).
APOE4 대립 유전자가있는 모든 사람이 반드시 알츠하이머에 걸리는 것은 아니라는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 이는 질병에 대한 유전 적 연결 외에도 환경 및 생활 방식 요인과 같은 많은 요인이 관련되어 있기 때문일 수 있습니다.
따라서이 유전자의 APOE4 대립 유전자를 물려받은 사람은 알츠하이머 병에 걸릴 것이라는 보장이 없습니다. 반면에 AD 진단을받은 많은 사람들은 APOE4 형태의 유전자를 가지고 있지 않습니다.
후기 발병 알츠하이머와 관련된 기타 유전자
Mayo Clinic에 따르면 APOE4 유전자 외에 여러 다른 유전자가 후기 발병 알츠하이머의 위험 증가와 관련이 있다고합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- ABCA7 : 알츠하이머 병 위험 증가에 관여하는 정확한 방법은 잘 알려져 있지 않지만이 유전자는 신체가 콜레스테롤을 활용하는 방식에 중요한 역할을하는 것으로 생각됩니다.
- CLU : 뇌에서 베타 아밀로이드를 제거하는 역할을합니다. 아밀로이드를 제거하는 신체의 정상적인 능력은 알츠하이머 예방에 매우 중요합니다.
- CR1 : 이 유전자는 단백질 결핍을 생성하여 뇌의 염증을 유발할 수 있습니다 (알츠하이머와 밀접하게 관련된 또 다른 증상).
- PICALM : 이 유전자는 뉴런이 서로 통신하는 방법에 관여하여 건강한 뇌 세포 기능과 효과적인 기억 형성을 촉진합니다.
- PLD3 : 이 유전자의 역할은 잘 알려져 있지 않지만 AD 위험의 현저한 증가와 관련이 있습니다.
- TREM2 : 이 유전자는 염증에 대한 뇌의 반응을 조절하는 역할을합니다. TREM2의 변종은 AD의 위험을 증가시키는 것으로 생각됩니다.
- SORL1 : 11 번 염색체에서이 유전자의 변이는 알츠하이머 병과 관련이있을 수 있습니다.
유전학 및 조기 발병
조기 발병 알츠하이머라고하는 두 번째 유형의 알츠하이머 병은 30 대 중반에서 60 대 중반의 사람들에게서 발생합니다.
조기 발병 가족 성 알츠하이머 병 (FAD)이라고하는 조기 발병 알츠하이머 병의 한 형태는 상 염색체 우성 패턴이라고하는 부모로부터 유전됩니다. 이는 한 부모 만 장애가있는 어린이에게 결함이있는 유전자 사본을 전달하는 데만 필요함을 의미합니다. 조기 발병 FAD를 유발하는 유전자 돌연변이는 염색체 21, 14 및 1에서 발생하는 여러 돌연변이 중 하나입니다.
국립 노화 연구소에 따르면, 아이의 어머니 나 아버지가 조기 발병 FAD에 대한 유전 적 돌연변이를 가지고있는 경우, 그 아이는 돌연변이를 유전받을 확률이 50 %라고합니다. 그런 다음 돌연변이가 유전되면 아동이 성장하여 조기 발병 가족 성 알츠하이머 병에 걸릴 가능성이 매우 높습니다.
메이요 클리닉에 따르면 조기 발병 알츠하이머는 모든 AD 사례의 5 %에서 발생한다고하지만, 초기 알츠하이머 (조기 발병 FAD)의 유전 적 형태는 질병 진단을받은 사람들의 1 %에서만 발생합니다. 즉, 조기 발병 알츠하이머의 일부 사례는 유 전적으로 연관되지 않습니다.
조기 발병 FAD는 다음과 같은 유전자를 포함하는 염색체 21, 14 및 1의 여러 유전자 돌연변이 중 하나에 의해 발생할 수 있습니다.
- 아밀로이드 전구체 단백질 (APP)
- 프레 세닐 린 1 (PSEN1)
- Presenilin 2 (PSEN2)
이러한 돌연변이는 모두 비정상적인 단백질의 형성을 유발하며, 알츠하이머 병의 특징적인 증상 인 아밀로이드 플라크 생성에 중요한 역할을하는 것으로 생각됩니다.
유전자 검사
유전자 검사는 종종 알츠하이머 연구가 수행되기 전에 수행됩니다. 이를 통해 과학자들은 알츠하이머와 관련된 유전자 변이 또는 변이를 가진 사람들을 식별 할 수 있습니다. 이것은 또한 과학자들이 연구자들이 새로운 알츠하이머 예방 전략을 개발할 수 있도록하기 위해 연구 참가자들의 뇌의 초기 변화를 식별하는 데 도움이됩니다.
사람이 늦게 발병하는 알츠하이머에 걸릴지 여부를 결정하는 유전학 이외의 요인이 너무 많기 때문에 유전자 검사는 누가 알츠하이머 진단을받을 것인지 여부를 정확하게 예측하지 못합니다.
이러한 이유로 일반 대중이 이러한 이유로 만 유전자 검사를받는 것은 바람직하지 않습니다. 실제 위험 예측보다 불필요한 걱정거리가 될 수 있습니다.
Verywell의 한마디
유전자 검사를 받기로 결정하기 전에 건강 관리 제공자와상의하여 건전한 의학적 조언을받는 것이 중요합니다. 알츠하이머 병에 대한 유전자 검사 결과는 해석하기 어렵습니다. 또한 유전자 검사를 수행하는 데 의학적으로 능력이 없거나 유전자 검사 해석에 대한 건전한 조언을 제공하지 않는 많은 회사가 있습니다.
사람이 AD에 대한 유전 적 소인이 있고 유전자 검사를받는 경우 장애 보험, 생명 보험 또는 장기 요양 보험과 같은 특정 유형의 보험에 가입 할 수있는 자격에 영향을 미칠 수 있습니다. 주치의와 상담하는 것은 유전자 검사를 시작하기 전에 옵션을 고려하는 가장 좋은 첫 번째 단계입니다.
유방암 유전자 검사