헌팅턴병 유전자 검사

콘텐츠

• 헌팅턴병이란?
• 헌팅턴병의 유전
• 헌팅턴병의 유전학
• 헌팅턴병 유전자 검사 물류
• HD 유전자가 헌팅턴병을 일으키는 방법

헌팅턴병은 유전자 검사가있는 상 염색체 우성 유전 질환입니다. CAG 반복의 증가 인 유전자 이상은 4 번 염색체에서 발견됩니다.

헌팅턴병이란?

헌팅턴병은 중증 운동 장애와 진행성 치매로 표시되는 유전성 질환입니다. 헌팅턴병은 평균 40 세경에 시작되며 드물지만 10 대에 시작됩니다. 헌팅턴병에 걸린 사람들의 기대 수명은 증상이 나타난 후 약 10-20 년입니다.

이 상태는 상당한 장애를 일으키고 진행됨에 따라 간병인에 대한 의존도를 증가시킵니다. 헌팅턴병은 비교적 드문 질환으로 전 세계 인구 10,000 ~ 20,000 명 중 약 1 명에게 영향을 미치며 유럽계 사람들 사이에서 유병률이 약간 더 높습니다.

안타깝게도 헌팅턴병은 현재 치료가 불가능하며 질병 진단을받은 사람들은 부상 예방과 영양 실조 및 감염과 같은 합병증 예방에 초점을 맞춘지지 요법 외에는 치료 옵션이 없습니다.

헌팅턴병의 원인이되는 유전자는 1993 년에 발견되었으며 혈액 검사를 통해 유전자 보유 여부를 확인할 수 있습니다.

질병의 결과와 치료 부족은 가족 중에 헌팅턴병을 알고있는 사람들이 유전자 검사를 찾는 이유 중 하나입니다. 유전자 검사를 통해 질병을 식별하면 가족이 임박한 어려움에 대비하고 가족 계획에 대한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

헌팅턴병의 유전

헌팅턴병에 대한 유전자 검사가 매우 유용한 이유 중 하나는 상태가 상 염색체 우성이라는 것입니다. 이는 한 사람이 헌팅턴병에 대해 결함이있는 유전자를 하나만 물려 받았다면 그 사람이 질병에 걸릴 가능성이 매우 높다는 의미입니다.

헌팅턴의 유전자는 4 번 염색체에 있습니다. 모든 사람은 각 유전자의 두 복사본을 상속받습니다. 그래서 모든 사람들은 4 번 염색체의 사본을 두 개씩 가지고 있습니다.이 질병이 우세한 이유는 한 사람이 다른 정상적인 염색체를 가지고 있더라도 결함이있는 유전자가 하나만 있으면 충분하기 때문입니다. 부모에게 질병이있는 경우 부모는 결함이있는 염색체 하나와 결함이없는 염색체 하나를 가지고 있습니다. 귀하와 귀하의 형제 자매는 영향을받은 부모로부터 질병을 물려받을 확률이 50 %입니다.

헌팅턴병의 유전학

유전자 코딩은 우리 몸이 정상적인 기능을 위해 필요로하는 단백질을 코딩하는 DNA의 분자 인 핵산 서열로 구성됩니다. 헌팅턴병의 특정 코딩 결손은 첫 번째 엑손 영역에서 세 가지 핵산, 사이토 신, ​​아데닌 및 구아닌의 반복 횟수 증가입니다. HD 유전자. 이것은 CAG 반복으로 설명됩니다.

일반적으로이 특정 위치에서 약 20 개의 CAG 반복이 있어야합니다. 반복 횟수가 26 회 미만이면 헌팅턴병에 걸릴 것으로 예상되지 않습니다. CAG가 27 ~ 35 회 반복되는 경우 질병이 발생할 가능성은 낮지 만 자손에게 질병을 옮길 위험이 있습니다. 36 ~ 40 회 반복하면 스스로 상태를 발전시킬 수 있습니다. 40 개 이상의 CAG 반복을 가진 사람들은 질병에 걸릴 것으로 예상됩니다.

이 유전 적 결함에 대한 또 다른 관찰은 예상이라고 알려진 현상 ​​인 각 세대마다 반복 횟수가 증가한다는 것입니다. 예를 들어, 헌팅턴병을 담당하는 지역에 CAG 반복이 27 번있는 부모가 있다면 31 번 반복되는 형제 자매가있을 수 있고, 형제 자매가 반복 횟수가 더 많은 아이가있을 수 있습니다. 헌팅턴병의 유전학에서 예측의 중요성은 CAG 반복이 더 많은 사람이 반복 횟수가 적은 사람보다 더 일찍 질병의 증상이 나타날 것으로 예상된다는 것입니다.

헌팅턴병 유전자 검사 물류

헌팅턴병 검사를받는 방법은 혈액 검사입니다. 테스트의 정확도는 매우 높습니다. 일반적으로 헌팅턴병은 매우 심각한 상태이므로 유전자 검사 결과 전후에 상담을받는 것이 좋습니다.

의사가 검사 결과를 더 잘 해석하기 위해 사용할 수있는 몇 가지 전략이 있습니다. 예를 들어, 헌팅턴병을 앓고있는 부모가 있다는 것을 알고있는 경우 의사는 다른 부모도 검사하여 각 염색체에서 CAG 반복 횟수와 부모 염색체 각각의 반복 횟수를 비교할 수 있습니다. . 형제 자매 테스트는 결과를 원근감있게 보는데도 도움이 될 수 있습니다.

HD 유전자가 헌팅턴병을 일으키는 방법

헌팅턴병의 유전 적 문제인 CAG는 반복적으로 헌팅 틴 단백질이라고하는 단백질 생산에 이상을 일으 킵니다. 이 단백질이 헌팅턴병이없는 사람들에게 어떤 작용을하는지 정확히는 명확하지 않습니다. 그러나 알려진 사실은 헌팅턴병에서 헌팅 틴 단백질이 평소보다 길고 단편화 (작은 부분으로 분할)되기 쉽다는 것입니다. 이러한 신장 또는 그로 인한 단편화는 뇌의 신경 세포에 독성이있을 수 있다고 믿어집니다.

헌팅턴병의 영향을받는 뇌의 특정 영역은 파킨슨 병의 원인으로도 알려진 뇌의 깊은 영역 인 기저핵입니다. 파킨슨 병과 마찬가지로 헌팅턴병은 운동 문제가 특징이지만 헌팅턴병은 더 빠르게 진행되고 치명적이며 치매가 질병의 가장 두드러진 증상입니다.

Verywell의 한마디

헌팅턴병은 중년 초반 사람들에게 영향을 미치고 20 년 이내에 사망에 이르는 치명적인 상태입니다. 질병에 대한 과학적 이해에도 불구하고, 불행히도 질병의 진행을 늦출 수있는 치료법은없고 질병을 치료할 수 없습니다.

헌팅턴병에 대한 유전자 검사는 의사 결정에 도움이 될 수있는 엄청난 발전입니다. 유전자 검사 결과는 장애 및 조기 사망에 대한 가족 계획 및 준비에 도움이 될 수 있습니다.

귀하 또는 귀하가 아는 사람이 헌팅턴병에 걸렸거나 향후 몇 년 안에 질병이 나타날 것이라고 들었다면 지원 그룹과 연결하여 대처 방법을 이해하고 비슷한 경험을 가진 사람들에게 의지하는 것이 도움이됩니다.

또한 현재로서는 치료법이 없지만 연구가 진행 중이며 귀하의 옵션에 대해 배우고 최신 개발 및 새로운 치료 옵션에 대한 접근 권한을 얻기위한 방법으로 연구 연구에 참여하는 것을 고려할 수 있습니다.