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부정맥 발생 우심실 이형성증 / 심장 근병증 (ARVD / C)은 젊은 사람의 사망 가능성을 높일 수있는 심실 부정맥을 유발하는 드문 유전 질환입니다. ARVD / C는 우심실의 심장 근육이 심장을 약화시킬 수있는 지방 및 섬유질 공포 조직으로 대체되도록합니다.
이 가족 성 질환은 영향을받은 사람이 특정 유전자 돌연변이를 자녀에게 물려 줄 가능성이있을 때 발생할 수 있습니다. ARVD / C가 심장 근육의 감염으로 인해 발생할 수 있다는 증거도 있습니다.
유전 적 돌연변이는 어떻게 ARVD / C를 유발합니까?
ARVD / C는 종종 데스 모솜 단백질의 돌연변이로 인해 발생합니다. desmosome은 하나의 심장 세포를 다음 심장 세포로 연결하는 기계적인 다리입니다. desmosome의 주요 구성 요소는 다음과 같습니다.
- 플라 코 필린 -2 (PKP2)
- Desmoglein-2 (DSG2)
- Desmocollin-2 (DSC2)
- 데스 모 플라 킨 (DSP)
- 플라 코글로 빈 (JUP)
ARVD / C 환자는 일반적으로 이러한 데스 모솜 단백질을 암호화하는 유전자에 유전 적 이상이있는 것으로 밝혀졌습니다. 이 유전자에 돌연변이가 있으면 심장 세포를 함께 묶는 기계적 결합에 결함이 있습니다. 시간이 지남에 따라 심장 세포가 분리되어 흉터와 지방 대체 과정이 시작됩니다. 이것은 높은 수준의 운동으로 증가 할 수 있으며, 이는 젊은 운동 선수들 사이에서 흔히 나타나는 이유를 설명합니다.
ARVD / C는 아직 연구 중입니다. 바이러스 감염과 같은 다른 원인이있을 수 있습니다. 메커니즘에 대한 많은 연구가 있으며 향후 5 년에서 10 년 내에 더 많은 것을 배울 것으로 기대합니다.
유전자 변화가있는 경우 ARVD / C가 있습니까?
일반적으로 ARVD / C에 대한 유전자 변화 또는 돌연변이를 물려받은 사람은 ARVD / C 발병에 대한 유전 적 소인을 물려 받았습니다. 단일 유전자 변화는 일반적으로 ARVD / C의 발달에 충분하지 않습니다. 대부분의 개인에게 ARVD / C의 징후와 증상을 실제로 발생 시키려면 다른 유전자, 운동 생활 방식, 특정 바이러스에 대한 노출 등과 같은 추가 요소가 필요합니다.
ARVD / C는 어떻게 유전됩니까?
우리 몸은 세포로 구성되어 있으며 각 세포의 핵에는 DNA가 있습니다.DNA는 우리가 유전자라고 부르는 일련의 메시지입니다. 유전자는 특정 문자를 모아서 우리 몸에 어떻게 보이고 기능을하는지 지시하는 코드를 만든다는 점에서 문장과 같습니다. 문장의 문자 또는 문자가 누락되거나 잘못된 위치에 추가되면 유전 문장이 의미가 없으며 ARVD / C와 같은 유전 질환이 발생할 수 있습니다.
이러한 유전자 변화는 한 세대에서 다음 세대로 이어질 수 있습니다. 유전자는 23 쌍으로 배열 된 염색체에 포장되어 있습니다. 일반적으로 당신은 모든 염색체의 두 개의 복사본을 가지고 있으며, 이후에 모든 유전자의 두 복사본을 가지고 있습니다. ARVD / C 환자의 약 30-50 %는 가족력이 있습니다.
ARVD / C의 유전 적 기초는 복잡하고 완전히 이해되지 않았습니다. ARVD / C에서 관찰되는 몇 가지 다른 상속 패턴이 있습니다.
상 염색체 지배적 유전
상 염색체 우성 유전에서, ARVD / C에 걸리기 쉬운 유전자 변화를 가진 사람은 동일한 소인을 자녀에게 전달할 확률이 50 %입니다. ARVD / C와 관련된 유전자 변화를 물려받은 모든 사람이 ARVD / C를 발병하는 것은 아닙니다. 이를“감소 된 침투”라고합니다. ARVD / C에 걸린 가족 중에는 질병의 중증도와 ARVD / C가 시작되는 연령에 차이가 있습니다.
상 염색체 열성 유전
상 염색체 열성 유전에서 개인은 ARVD와 관련된 두 개의 유전자 사본을 가져야 질병에 걸립니다. 사람은 ARVD를 담당하는 유전자 변화의 두 복사본을 모두 물려받을 확률이 25 %입니다 (각 부모로부터 하나씩). 각 부모는 유전자 변화를 "수반"하지만 ARVD는 없습니다. 이러한 유형의 패턴은 그리스에서 주로 볼 수있는 ARVD의 변종 인 낙소스 병에서 나타납니다. 상 염색체 우성은 유전의 가장 일반적인 패턴으로 보입니다.
화합물 이형 접합 및 이원성 돌연변이
일부 가족은 복합 이형 접합 또는 이원성 돌연변이로 분류 될 수있는 하나 이상의 유전자 변화를 경험할 수 있습니다. 일부 가족에서는 ARVD / C 진단을받은 개인이 동일한 유전자 (즉, PKP2)에서 두 가지 다른 유전자 변화를 갖는 것으로 밝혀 질 수 있습니다. 이것을 복합 이형 접합이라고합니다. 때때로 ARVD / C가있는 개인은 하나 이상의 유전자 (즉, PKP2 및 DSG2)에서 유전자 변화를 가질 수 있습니다. 이것을 이원성 상속이라고합니다. 이러한 상황에서, ARVD / C를 가진 다른 개인에서도 동일한 유전자 변화가 관찰 되었기 때문에 이러한 유전자 변화 중 하나만 유전된다면 가족 구성원에게 특정 위험 정보를 제공하기가 어렵습니다.
ARVD / C에 대한 유전자 검사가 있습니까?
미국 및 전 세계의 여러 실험실에서 많은 ARVD / C / 관련 유전자에 대한 임상 유전자 검사를 제공합니다. 이러한 서비스를 제공하는 실험실은 가격, 선별 된 유전자 수 및 사용되는 기술이 다양합니다. 다음 ARVD / C 관련 유전자에 대한 임상 유전자 검사가 가능합니다. 이 6 가지 유전자의 돌연변이는 선별 된 환자의 40-50 %에서 ARVD / C를 설명합니다.
- 플라 코 필린 -2 (PKP2)
- 데스 모 플라 킨 (DSP)
- Desmoglein-2 (DSG2)
- Desmocollin-2 (DSC2)
- 플라 코글로 빈 (JUP)
- 막 횡단 단백질 43 (TMEM43)
Johns Hopkins ARVD 프로그램과 전기 생리학 전문 학회는 유전자 검사의 이점, 위험 및 한계에 대해 논의하기 위해 환자가 검사 전에 유전자 상담사와 만날 것을 강력히 권장합니다. ARVD / C에 대한 유전자 검사 결과의 해석은 매우 복잡 할 수 있습니다.