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혈색소 침착증은 장기에 과도한 철분이 축적되어 장기 손상을 일으키는 대사 장애입니다. 유전성 혈색소 침착증은 미국에서 300 명 중 1 명에 영향을 미칩니다. 그러나 부분적으로 비특이적 증상으로 인해 진단되지 않는 경우가 많습니다. 고전적인 형태의 혈색소 침착증은 북유럽 혈통의 백인에서 가장 흔합니다. 가족에서 발견 될 수있는 유전 질환입니다.
혈색소 침착증 증상
혈색소 침착증의 증상은 일반적으로 신체에 상당한 철분이 축적 된 50 세 이후에 나타납니다. 증상은 일반적으로 폐경 후 약 10 년 후 여성에게 나타날 수 있습니다.
혈색소 침착증이있는 많은 환자는 증상을 나타내지 않습니다. 이 질환은 일반적으로 가족 선별 검사의 결과로 진단되거나 혈액 검사에서 높은 수준의 철분 또는 비정상적인 간 효소를 나타냅니다. 초기 징후는 비특이적이며 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 쇠약과 피로
- 피부 색소 침착 증가
- 탈모
- 발기 부전과 성욕 상실
- 관절 통증
- 기억 상실
철분이 특정 기관에 축적되면 더 구체적인 증상이 나타납니다.
- 심장 근육에 철분이 축적되면 부정맥 또는 심부전이 발생할 수 있습니다.
- 간에 철분이 축적되면 환자가 섬유증, 간경변 및 간암에 걸리기 쉽습니다.
- 췌장의 철분 침전물은 당뇨병을 유발할 수 있습니다.
- 뇌와 생식선 (난소 및 고환)에 철분이 축적되면 발기 부전이 발생할 수 있습니다.
혈색소 침착증 환자는 췌장암 위험이 높습니다. 과도한 철분의 결과로 관절염이 발생할 수도 있습니다.
Johns Hopkins의 혈색소 침착증 진단
혈색소 침착증의 진단은 완전한 신체 검사로 시작되며 그 동안 증상과 병력을 설명합니다. 기타 테스트는 다음과 같습니다.
- 혈액 검사
- 예방 검사
- 간 영상
혈액 검사
의사는 고농도 철분을 확인하기 위해 혈액 검사를 지시 할 것입니다. 혈액 검사에는 다음이 포함됩니다.
- 혈청 페리틴 :이 검사는간에 저장된 철분의 양을 측정합니다. 혈색소 침착증의 수치는 매우 높을 수 있습니다.
- 혈청 철분 : 혈중 철분의 양을 테스트합니다. 이것은 금식 후에해야합니다.
- 트랜스페린 포화도 검사 : 혈액 내 철분의 양을 측정하는 또 다른 유형의 혈액 검사입니다.
- 간 효소 및 기능 검사 :이 검사는간에 염증이 있는지 여부와 간 기능이 정상인지 여부를 결정합니다.
- 유전자 검사 : 혈중 철분 수치가 높은 경우 HFE 유전자의 돌연변이에 대한 DNA (혈액) 검사를 통해 진단을 확인할 수 있습니다. 이러한 검사는 가족 구성원을 선별하는데도 사용됩니다.
간 생검
간 생검은 확실한 진단을 제공합니다. 혈중 철분 수치가 상승한 경우, 특히 증상이 유전성 혈색소 침착증과 일치하는 경우 의사는 생검을 권장 할 수 있습니다. 생검 중 :
- 국소 마취를받습니다.
- 의사는 일부 간 조직을 제거합니다. 위험에는 통증과 출혈이 포함됩니다.
- 조직은 혈색소 침착증이 있는지 여부를 확인하기 위해 분석을 위해 병리학 실험실로 보내집니다. 이 검사는 또한 간 섬유증이 있는지 여부를 결정할 수 있습니다.
예방 검사
혈색소 침착증 증상은 비특이적이기 때문에이 질환에 걸릴 위험이있는 것으로 간주되는 환자는 정기적으로 검사를 받아야합니다. 이렇게하면 질병이있는 경우 의사가 초기 단계에서 찾아서 치료할 수 있습니다.
유전성 혈색소 침착증이있는 1 급 친척이 있고 18 세에서 30 세 사이 인 경우 선별 검사를 받아야합니다. 장기 손상의 위험은 치료하지 않을수록 증가합니다. 초기 검사에는 여러 혈액 검사가 포함될 가능성이 높습니다.
이미징 : 간 MRI
간의 자기 공명 영상 (MRI)은 간에서 철분의 양을 추정하기 위해 수행 될 수 있습니다. 일부 유형의 MR은 간 섬유증의 양도 추정 할 수 있습니다. 이것은 비 침습적 검사이며 간혹 간 생검을 대신 할 수 있습니다. 밀폐 된 공간에 대한 두려움이있는 환자에게는 MRI가 어려울 수 있습니다.
Johns Hopkins의 혈색소 침착증 치료
혈색소 침착증이 진단되면 즉시 치료를 시작할 수 있습니다. 몸에서 철분을 제거하기 위해 정맥 절개술을 시행합니다. Johns Hopkins에서 혈색소 침착증 치료에 대해 자세히 알아보십시오.