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Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)는 일반적으로 영유아에서 발생하는 드문 질병입니다. 성인에서도 발생할 수 있습니다. 아이들은 보통 질병을 물려받습니다. 성인의 경우 감염 및 암을 포함한 다양한 상태가 HLH를 유발할 수 있습니다.
HLH가 있으면 면역 체계라고하는 신체 방어 체계가 정상적으로 작동하지 않습니다. 특정 백혈구 (조직 구 및 림프구)는 다른 혈액 세포를 공격합니다. 이 비정상적인 혈액 세포는 비장과 간에서 수집되어 이러한 기관을 비대하게 만듭니다.
HLH의 원인은 무엇입니까?
HLH는 드문 질병이며 의료 제공자는 여전히 그 원인에 대해 배우고 있습니다. HLH에는 가족 성 및 후천성 두 가지 유형이 있습니다. 가족 성 HLH는 사례의 약 25 %를 차지하고 가족은 상태를 전달합니다. 부모가 모두 HLH의 유전 보균자 인 경우 어린이는 질병에 걸릴 확률이 25 %, 질병이 없을 확률은 25 %, 보인자가 될 확률은 50 %입니다. 여러 조건으로 인해 HLH가 획득됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
바이러스 감염, 특히 Epstein-Barr 바이러스
기타 감염
약하거나 병든 면역 체계
암
HLH의 증상은 무엇입니까?
열과 비장의 비대는 HLH의 가장 흔한 증상입니다. 다음과 같은 다른 많은 가능한 증상이 있습니다.
간 비대
부은 림프절
피부 발진
황달 (피부와 눈의 노란색)
기침 및 호흡 곤란을 포함한 폐 문제
복통, 구토 및 설사를 포함한 소화기 문제
두통, 보행 장애, 시각 장애 및 쇠약을 포함한 신경계 문제
어린 아이들과 아기는 과민성 및 '성장 실패'와 같은 추가 증상이있을 수 있습니다. 이는 정상적으로 성장하고 발달하지 못한다는 것을 의미합니다.
HLH는 어떻게 진단됩니까?
의료 서비스 제공자는 증상, 신체 검사 결과 및 여러 실험실 테스트를 기반으로 HLH 진단을 내립니다. 장기간 발열은 일반적으로 발생하는 증상입니다. 비대 된 간 또는 비장 (복부의 왼쪽 상단에 위치)은 중요한 신체적 소견입니다. 귀하의 의료 서비스 제공자는 다음을 확인하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.
자연 살해 세포라고하는 낮은 수준의 백혈구 (이 세포는 건강한 면역 체계에 중요 함)
낮은 수준의 백혈구, 적혈구 및 혈소판이라고하는 응고 세포
높은 수준의 중성 지방 (혈액 내 지방)
낮은 수준의 피브리노겐 (응고에 중요한 단백질)
높은 수준의 페리틴 (철분을 저장하는 단백질)
면역 체계가 자극 될 때 혈액에서 증가하는 CD25라는 물질의 높은 수치
또 다른 중요한 검사 인 골수 생검은 골수 (혈액 세포가 만들어지는 뼈의 중심) 검체를 채취하여 현미경으로 검사하는 것입니다. 다른 검사에는 혈액 내 감염 여부를 확인하기위한 유전자 검사와 혈액 샘플 인 혈액 배양이 포함될 수 있습니다.
HLH는 어떻게 치료됩니까?
HLH의 치료는 원인, 질병이 시작되는 나이, 질병의 정도에 따라 다릅니다. 후천적 형태의 HLH는 의료 제공자가 원인을 확인하고 질병을 치료할 때 사라질 수 있습니다. 가족형 HLH는 치료하지 않으면 일반적으로 치명적입니다. 가족 성 또는 지속적인 후천성 HLH 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.
화학 요법 (암제)
면역 요법 (면역 체계에 영향을 미치는 약물)
스테로이드 (염증과 싸우는 약물)
항생제
항 바이러스 약물
약물 치료가 효과가 없으면 의료 서비스 제공자가 줄기 세포 이식을 할 수 있습니다. 이 절차에서는 기증자의 건강한 골수 세포가 병든 골수 세포를 대체합니다. 줄기 세포 이식은 대부분의 경우 HLH를 치료할 수 있습니다.
HLH를 예방할 수있는 방법은 없지만 의료 제공자가 계속해서 이에 대해 더 많이 알게되면서 치료가 개선됩니다. 성공적으로 치료를받은 대부분의 아이들은 정상적인 생활을 계속합니다.
의료 서비스 제공자는 질병이 매우 드물기 때문에 신생아에 대한 HLH에 대한 유전자 검사를 정기적으로 수행하지 않습니다. 의료 서비스 제공자가 신생아의 형제 또는 자매에서 HLH를 진단하는 경우 신생아가 질병에 걸릴 확률은 25 %입니다. 전문가들은 이러한 영아에 대한 유전자 검사를 권장합니다.