콘텐츠
- 상속 패턴이란?
- 상 염색체 우성 장애
- 상 염색체 열성 장애
- X-Linked Dominant Disorders
- X- 연관 열성 장애
- Y- 연관 장애
- 공동 지배
- 미토콘드리아 유전
- Verywell의 한마디
유전 질환이란?
유전 질환은 유전되고 유전자 돌연변이에 의해 유발되는 질병입니다.
상속 패턴이란?
각 사람은 각 유전자의 두 복사본을 가지고 있습니다. 하나는 어머니가, 다른 하나는 아버지로부터 온 것입니다. 유전자 발현은 유전자뿐만 아니라 환경에도 영향을받습니다. 이것이 유사한 유전자 돌연변이가 다양한 방식으로 나타날 수있는 이유입니다. 예를 들어, 동일한 유전 적 돌연변이를 가진 가족 구성원은 다른 증상을 가질 수 있습니다. 다른 질병의 경우 돌연변이가 다른 사람들은 비슷한 특성을 가질 수 있습니다.
헌팅턴병, 유방암 및자가 면역 질환은 주로 유전학과 관련이 있다고 믿어집니다. 그러나 돌연변이의 존재가 항상 질병으로 해석되는 것은 아닙니다. 반면에 혈우병과 관련된 유전 적 돌연변이와 같은 일부 유전 적 돌연변이는 장애의 특징을 나타냅니다 (심각도는 다르지만).
사람이 유전 질환을 물려받을 가능성을 예측하는 두 가지 규칙이 있습니다. 이것이 일어날 것이라고 보장하지는 않지만 위험을 증가시킵니다.
위험 결정은 다음을 기반으로합니다.
- 돌연변이 된 유전자의 한 복사본 (한 부모로부터) 또는 두 복사본 (양 부모로부터)이 유전되는지 여부
- 돌연변이가 성 염색체 (X 또는 Y) 중 하나에 있는지 또는 다른 22 쌍의 비성 염색체 (상 염색체라고 함) 중 하나에 있는지 여부
유전 적 위험을 결정하는 방법
위험 결정은 다음을 기반으로합니다.
- 돌연변이 된 유전자의 한 복사본 (한 부모로부터) 또는 두 복사본 (양 부모로부터)이 유전되는지 여부
- 돌연변이가 성 염색체 (X 또는 Y) 중 하나에 있는지 또는 다른 22 쌍의 비성 염색체 (상 염색체라고 함) 중 하나에 있는지 여부
결합 된 특성에 따라 장애를 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X- 연결 우성, X- 연결 열성, Y- 연결, 공동 우성 또는 미토콘드리아로 분류 할 수 있습니다. DNA 변이 / 변이가 한 쌍의 유전자에서만 발생하면 건강 장애를 일으키는 것을 우성 변이라고합니다. X- 연결된 돌연변이는 더 자주 열성 (질병을 일으키지 않는 변종)입니다.
합병증이나 장애로 이어질 수있는 염색체 이상
상 염색체 우성 장애
상 염색체 우성 장애에서 환자는 상태를 갖거나 발전시키기 위해 돌연변이 된 유전자의 사본 하나만 필요합니다. 남성과 여성이 똑같이 영향을받을 가능성이 있습니다. 부모에게 상 염색체 우성 장애가있는 어린이도 유전 될 위험이 50 %입니다. 그러나 때때로 이러한 장애는 새로운 돌연변이로 인해 발생하며 가족력이없는 사람들에게서 발생합니다. 상 염색체 우성 장애의 예로는 헌팅턴병과 마판 증후군이 있습니다.
헌팅턴병 유전자 검사상 염색체 열성 장애
상 염색체 열성 장애의 경우, 장애를 갖기 위해 돌연변이 유전자 (각 부모로부터 하나씩)의 두 사본이 모두 필요합니다.
사본이 하나 뿐인 사람이 운송인이됩니다. 보균자는 장애의 징후 나 증상이 없습니다. 그러나 그들은 그들의 아이들에게 돌연변이를 전달할 수 있습니다.
부모가 모두 상 염색체 열성 장애에 대한 돌연변이를 가지고있는 경우 자녀가 장애를 가질 확률은 다음과 같습니다.
- 두 가지 돌연변이 유전 및 장애 발생 위험 25 %
- 단 하나의 사본 만 상속 받아 운송 업체가 될 위험이 50 %
- 돌연변이를 전혀 유전하지 않을 위험 25 %
그들이 가진 각 아이는 돌연변이 된 유전자를 물려받을 확률이 동일합니다. 상 염색체 열성 장애의 몇 가지 예에는 낭포 성 섬유증 및 겸상 적혈구 질환이 포함됩니다.
겸상 적혈구 질환을 가진 생활X-Linked Dominant Disorders
X- 연관 우성 장애는 X 염색체에있는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 여성 (두 개의 X 염색체를 가진)의 경우 두 유전자 사본 중 하나에서만 돌연변이가 발생하여 장애를 유발합니다. 남성 (하나의 X 염색체 만 가지고 있음)의 경우 각 세포에있는 유전자 사본 하나만 돌연변이로 인해 장애를 유발할 수 있습니다.
대부분의 경우 남성은 여성보다 더 심각한 장애 증상을 보입니다. 그러나 X-linked 상속의 한 가지 특징은 아버지가 이러한 특성을 아들에게 물려 줄 수 없다는 것입니다. 취약 X 증후군은 X 관련 우성 장애의 한 예입니다.
X- 연관 열성 장애
X- 연관 열성 질환에서 돌연변이 된 유전자는 X (여성) 염색체에서 발생합니다. 수컷은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있으므로 X 염색체의 돌연변이 유전자만으로도 장애를 유발할 수 있습니다.
대조적으로 암컷은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으므로 한 X 염색체의 돌연변이 유전자는 일반적으로 다른 하나의 돌연변이되지 않은 사본이 효과를 크게 상쇄시키기 때문에 일반적으로 암컷에게 덜 영향을 미칩니다.
그러나 하나의 X 염색체에 유전 적 돌연변이가있는 여성은 그 장애의 보균자가 될 것입니다. 이것이 우리에게 말해주는 것은 통계적 관점에서 볼 때 그녀의 아들의 50 %가 돌연변이를 물려 받아 장애를 일으키고 딸의 50 %가 돌연변이를 물려 받아 보인자가 될 것이라는 것입니다. X- 연관 열성 장애의 예는 혈우병과 적 녹색 색맹입니다.
A 형 혈우병 유전자 검사 개요Y- 연관 장애
남성 만이 Y 염색체를 가지고 있기 때문에 남성 만이 Y 관련 질환의 영향을 받아 전염 될 수 있습니다. Y 관련 장애가있는 남성의 모든 아들은 아버지로부터 상태를 상속받습니다. Y 관련 장애의 몇 가지 예는 Y 염색체 불임과 일부 Swyer 증후군 사례입니다.
낮은 정자 수와 운동성은 어떻게 치료합니까?공동 지배
공동 우성 상속은 두 가지 유전자 버전 간의 관계를 포함합니다. 각 부모로부터 대립 유전자라고하는 한 가지 버전의 유전자를받습니다. 대립 유전자가 일치하지 않으면 일반적으로 우성 대립 유전자가 발현되는 반면 열성이라고하는 다른 대립 유전자의 효과는 휴면 상태입니다. 그러나 공동 우성에서는 두 대립 유전자가 모두 우세하므로 두 대립 유전자의 표현형이 모두 표현됩니다. 공동 우성 조건의 예로 알파 -1 항 트립신 결핍이 있습니다.
미토콘드리아 유전
미토콘드리아 유전은 미토콘드리아 DNA의 유전자에 영향을 미칩니다. 아이들은 엄마로부터 미토콘드리아 장애를 물려받습니다. 우리 세포의 대부분은 염색체에 연결된 DNA에 있습니다. 이 세포는 각 세포의 핵에 있습니다. 미토콘드리아에는 적은 수의 유전자도 있습니다. 분자를 에너지로 변환하는 각 세포의 구조 인 미토콘드리아는 각각 소량의 DNA를 포함합니다.
미토콘드리아와 세포의 DNA는 산모의 난자를 통해 전달됩니다. 난자 세포 만이 발달중인 배아에 미토콘드리아를 기여하기 때문에 여성 만이 자녀에게 미토콘드리아 돌연변이를 줄 수 있습니다.
미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인한 상태는 가족의 모든 세대에 나타날 수 있으며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칠 수 있지만 아버지는 이러한 장애를 딸이나 아들에게 전달하지 않습니다. 미토콘드리아 유전 질환의 예는 갑작스러운 시력 상실의 한 형태 인 Leber 유전성 시신경 병증입니다.
신경 학적 미토콘드리아 장애의 징후Verywell의 한마디
유전학과 그것들이 나타나는 방식은 눈에 띄는 건강 장애를 상속하는지 여부에 큰 역할을합니다. 유전 적 이상은 드물지만 발생하면 전문가의 도움을 받아 유전 될 수있는 상태를 관리 할 수 있습니다.