근이영양증 진단 방법

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작가: Marcus Baldwin
창조 날짜: 19 6 월 2021
업데이트 날짜: 16 십일월 2024
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[희귀질환 바로알기🔍] 9. 뒤센근이영양증
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정확한 근이영양증 진단을받는 것은 상태가 제시하는 문제 중 하나입니다. 일반적으로 근이영양증은 근섬유와 주변 영역 사이에 다리를 만들어 근육 수축을 인접 영역으로 전달하는 데 도움이되는 디스트로핀이라는 단백질의 부재 또는 기능 장애로 인해 발생합니다. 이 단백질이 제대로 작동하지 않거나 부재하면 근육 소모와 쇠약이 발생합니다. 이 단백질에 대한 검사는 다른 검사 중에서도 근이영양증을 적절하게 진단하는 데 도움이됩니다.

증상 분석은 또한 9 가지 유형의 근이영양증을 구별하는 데 도움이됩니다. 그들은 그들의 임상 표현으로 구별됩니다.


자가 점검 / 가정 테스트

근이영양증의 초기 진단은 일반적으로 증상이 시작될 때 이루어집니다. 신체가 어떻게 작동하고 변화하는지 기록하면 근이영양증을 의심 할 수 있습니다.

가장 흔한 유형 인 뒤쉔 근이영양증에는 사람들이 질병에 걸렸을 수 있다는 결론을 내리는 특정 증상이 있습니다.

이러한 증상은 다음과 같습니다.

  • 골반, 엉덩이, 다리 주변의 근육이 쇠약 해 걷기 및 몸통 조절에 어려움이 있습니다.
  • 어린 나이. 근이영양증은 일반적으로 어린이, 특히 Duchenne 또는 Becker 유형에 영향을 미칩니다.
  • 서 있고 걷는 데 어려움이 있습니다.
  • 불안정하거나 뒤틀리는 걸음 걸이.
  • 어색함과 넘어짐.

이러한 증상이있는 경우 즉시 의사를 방문하는 것이 중요합니다. 그는 임상 검사 및 검사를 수행하여 근이영양증을 확인 또는 배제하고 귀하의 상태에 대한 최상의 치료를 시작할 수 있습니다.


근이영양증 의사 면담 가이드

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근이영양증은 유전 질환이며 부모 중 한 사람에게서 유전됩니다. 질병의 가족력은 질병이 증상을 유발하고 있다는 단서이기도합니다.

실험실 및 테스트

의사가 근육 쇠약에 대한 임상 평가를 수행하면 진단을 확인하기 위해 특수 검사를 지시 할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 혈액 검사. 근육 소모가있을 때 특정 효소가 혈류로 방출됩니다. 혈청 크레아틴 키나아제 및 혈청 알 돌라 아제라고하는 이러한 효소는 근이영양증으로 인해 근육 소모가 발생하고 있음을 나타낼 수 있습니다.
  • 유전자 검사. 근이영양증은 유전성 질환이므로 X 염색체에 특정 디스트로핀 유전자가 존재하는지 확인하기 위해 귀하와 부모에 대한 유전자 검사를 실시 할 수 있습니다. 이것은 근이영양증의 진단을 확인할 수 있습니다.
  • 강도 테스트. 동력계를 사용한 근력 검사는 근력을 정확하게 측정하고 의사가 근이영양증을 확인하도록 유도 할 수 있습니다.
  • 근육 생검. 근육 생검은 근육 조직의 작은 부분을 제거하고 현미경으로 검사하는 검사입니다. 검사를 통해 근이영양증을 유발하는 특정 유전자와 단백질에 대한 정보가 밝혀져 진단으로 이어질 수 있습니다.
  • 심장 검사. 때때로 근이영양증이 심장 근육 조직에 영향을 미칠 수 있습니다. 심장이 상태의 영향을 받는지 확인하기 위해 심장 검사를 실시 할 수 있습니다.
  • 근전도 (EMG) 검사. 근육 기능을 측정하기 위해 근전도 검사를 실시합니다. 근육 기능 감소는 근이영양증을 나타낼 수 있습니다.

일반적으로 근이영양증의 진단은 하나의 특정 검사 나 측정으로 이루어지지 않습니다. 오히려 당신의 상태에 대한 정확한 진단을 형성하기 위해 다수의 테스트와 임상 프리젠 테이션이 사용됩니다.


이미징

근이영양증의 진단은 주로 임상 검사, 유전 검사 및 혈액 검사를 통해 이루어 지지만 의사는 자기 공명 영상 (MRI) 검사를 주문할 수 있습니다. 이것은 근육 부피와 조직을 평가하는 데 사용됩니다. 종종 근육이 낭비되면 지방 조직으로 대체됩니다. 이를 평가하기 위해 MRI를 사용할 수 있습니다.

감별 진단

신체 (또는 신체의 한 부분)에 약점이 있다고해서 반드시 근이영양증이 있다는 의미는 아닙니다. 다른 상태도 근육 약화를 유발할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 자궁 경부 또는 요추 척수증. 이것은 척추의 말초 신경의 압박으로 인한 쇠약입니다.
  • 신경 학적 상태. 다른 신경근 질환은 쇠약을 유발할 수 있습니다. 여기에는 다발성 경화증 (MS) 또는 근 위축성 측삭 경화증 (ALS)이 포함될 수 있습니다.
  • 약물로 인한 쇠약. 약물의 일부 부작용은 근육통과 쇠약을 유발할 수 있습니다. 의사와 약사는 이것이 당신의 약점을 유발하는지 판단하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

어떤 종류의 비정상적인 근육 소모 또는 쇠약을 느낀다면 즉시 의사를 만나야합니다. 그 또는 그녀는 종합적인 검사를 수행하고 근이영양증의 진단을 결정하거나 배제 할 수 있습니다. 이렇게하면 최상의 치료를 시작하고 상태를 관리 할 수 ​​있습니다.

근이영양증 치료 방법
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