헌팅턴 병

콘텐츠

• 헌팅턴병이란 무엇입니까?
• 헌팅턴병의 원인은 무엇입니까?
• 헌팅턴병의 증상은 무엇입니까?
• 헌팅턴병은 어떻게 진단됩니까?
• 헌팅턴병의 위험 요소는 무엇입니까?
• 헌팅턴병은 어떻게 치료됩니까?
• 헌팅턴병과 함께 생활
• 언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
• 키 포인트
• 다음 단계

헌팅턴병이란 무엇입니까?

헌팅턴병은 뇌의 특정 영역에있는 뇌 세포 또는 뉴런이 분해되기 시작하는 뇌 질환입니다. 뉴런이 퇴화됨에 따라 질병은 정서적 장애, 지적 능력 상실 및 통제되지 않은 움직임으로 이어질 수 있습니다.

헌팅턴병에는 두 가지 하위 유형이 있습니다.

• 성인 발병 헌팅턴병. 이것은 헌팅턴병의 가장 흔한 형태입니다. 사람들은 일반적으로 30 대와 40 대 중반에 증상이 나타납니다.
• 조기 발병 헌팅턴병. 드물게 어린이나 청소년에게이 질병이 발생합니다. 이 질병에 걸린 아이들은 학업에 갑작스런 어려움을 겪는 경향이 있으며 종종 파킨슨 병과 매우 유사한 증상을 보입니다.

헌팅턴병의 원인은 무엇입니까?

헌팅턴병은 유전 질환입니다. 부모에게서 자녀에게 전달됩니다. 부모가 헌팅턴병을 앓고있는 경우 아이는 발병 할 확률이 50 %입니다. 아이가 질병에 걸리지 않으면 아이에게 전염되지 않습니다. 헌팅턴병 환자의 1 ~ 3 %는 가족력이 확인 된 적이 없습니다.

헌팅턴병의 증상은 무엇입니까?

헌팅턴병의 초기 증상은 흔히 일반적입니다.

• 과민성
• 우울증
• 기분 변화
• 운전 문제
• 새로운 것을 배우는 데 어려움
• 사실을 잊어 버림
• 의사 결정 문제

질병이 진행됨에 따라 다음 증상이 더 흔해집니다.

• 자신을 먹이기 어려움
• 삼키기 어려움
• 느리거나 거칠고 경련 (무도병) 인 이상하고 통제되지 않은 움직임
• 기억력 상실과 판단력
• 연설의 변화
• 성격 변화
• 방향 감각 상실과 혼란
• 환각, 편집증, 정신병

소아에서 증상은 종종 다음과 같은 파킨슨 병과 같은 특징을 포함합니다.

• 느린 움직임
• 엄격
• 떨림

헌팅턴병은 어떻게 진단됩니까?

이러한 증상의 대부분은 다른 질병으로 인해 발생할 수 있으므로 일반적으로 상세한 신체 및 신경 학적 검사가 필요합니다. 당연히, 장애의 가족력은 종종 헌팅턴병에 걸릴 수있는 가장 큰 단서입니다.

특수 혈액 검사는 의료 서비스 제공자가 헌팅턴병 발병 가능성을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 머리의 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔은 뇌 세포 손상 및 뇌 조직 손실의 범위와 규모를 평가할 수 있습니다. 자기 공명 영상 (MRI) 스캔 또는 양전자 방출 단층 촬영 (PET) 스캔도 사용할 수 있습니다.

헌팅턴병의 위험 요소는 무엇입니까?

헌팅턴병 유전자를 가지고 있다면 일생 중 어느 시점에서 질병이 발병 할 것입니다. 헌팅턴병 발병 연령은 사람마다 크게 다르지만 대부분의 사람들은 30 ~ 40 대에 발병합니다.

헌팅턴병은 드문 질환입니다. 현재 15,000 명 이상의 미국인이이 질병에 걸렸지 만 더 많은 사람들이 질병에 걸릴 위험이 있습니다.

헌팅턴병 | 치료의 세대와 수색

Johns Hopkins Huntington 's Disease Center for Excellence는 지난 40 년 동안 HD 역사상 여러 세대의 가족에게 봉사 한 것을 영광으로 생각합니다. Johns Hopkins Huntington Disease Center of Excellence의 임상 책임자 인 신경 학자 Jee Bang과 함께 헌팅턴병과 현재와 미래에 질병에 걸린 가족을 위해 진행중인 노력에 대해 자세히 알아보세요.

헌팅턴병은 어떻게 치료됩니까?

헌팅턴병의 진행을 늦추거나 치료할 수는 없지만 의료 서비스 제공자는 특정 증상에 도움이되는 약을 제공 할 수 있습니다.

할로페리돌, 테트라 베나 진, 아만타딘과 같은 약물은 헌팅턴병으로 인한 비정상적인 움직임을 제어하는 ​​데 특히 도움이됩니다. 할로페리돌과 테트라 베나 진은 또한 환각과 망상을 상쇄하는 데 도움이 될 수 있습니다. 우울증과 자살은 헌팅턴병 환자에게 흔합니다. 이러한 증상을 치료하기 위해 항우울제와 항불안제를 처방 할 수 있습니다.

헌팅턴병과 함께 생활

헌팅턴병이 진행됨에 따라 질병의 약화 특성 때문에 지속적인 지원과 감독이 필요합니다. 사람들은 일반적으로 증상이 발생한 후 15 ~ 20 년 이내에 질병으로 사망합니다.

헌팅턴병 진단을 받았거나 위험에 처한 경우 가능한 한 체력을 유지하는 것이 중요합니다. 규칙적으로 운동하고 활동적인 사람들은 그렇지 않은 사람들보다 더 잘하는 경향이 있습니다.

헌팅턴병에 대한 가능한 치료법을 조사하기위한 많은 연구가 현재 진행 중입니다. 이러한 치료법이 귀하 또는 장애가있는 사랑하는 사람에게 도움이 될 수 있는지 의료 서비스 제공자와상의하십시오.

언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?

헌팅턴병이있는 경우 상태를 면밀히 모니터링하고 다음 증상 중 하나라도 발견되면 의료 서비스 제공자에게 문의하는 것이 중요합니다.

• 걷기와 같은 운동 작업의 어려움 증가
• 삼키기 어려움
• 우울증 증상 증가 또는 자살 느낌과 같은 기분 변화

키 포인트

• 헌팅턴병은 유전 적 뇌 질환입니다.
• 현재로서는 치료법이 없습니다.
• 치료의 목표는 가능한 한 오래 기능 할 수 있도록 증상을 관리하는 것입니다.
• 헌팅턴병이있는 경우 자녀가 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.
• 헌팅턴병은 정서적, 신체적, 지적 능력에 영향을 미칩니다.
• 질병이 진행됨에 따라 추가 지원과 감독이 필요합니다. 결국 하루 24 시간 도움이 필요합니다.

다음 단계

의료 서비스 제공자 방문을 최대한 활용하는 데 도움이되는 팁 :

• 방문 이유와 원하는 일을 파악하십시오.
• 방문하기 전에 답변을 원하는 질문을 적어 두십시오.
• 질문을하고 서비스 제공자가 귀하에게 말한 내용을 기억할 수 있도록 누군가를 데려 오십시오.
• 방문시 새로운 진단의 이름과 새로운 약, 치료법 또는 검사를 적으십시오. 또한 제공자가 제공하는 새로운 지침을 적어 두십시오.
• 새로운 약이나 치료가 처방되는 이유와 그것이 당신에게 어떻게 도움이 될지 아십시오. 또한 부작용이 무엇인지 알고 있습니다.
• 귀하의 상태를 다른 방법으로 치료할 수 있는지 물어보십시오.
• 검사 또는 절차가 권장되는 이유와 결과가 의미하는 바를 파악하십시오.
• 약을 복용하지 않거나 검사 또는 시술을받지 않은 경우 무엇을 예상해야하는지 알아 두십시오.
• 후속 약속이있는 경우 해당 방문 날짜, 시간 및 목적을 기록하십시오.
• 질문이있는 경우 제공자에게 연락 할 수있는 방법을 알아 두십시오.