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Jarcho-Levin 증후군은 척추 (척추)와 갈비뼈에 기형 뼈를 유발하는 유전 적 선천적 결함입니다. Jarcho-Levin 증후군으로 태어난 영아는 독특한 게 모양의 작은 기형 가슴으로 인해 짧은 목, 제한된 목 움직임, 짧은 키 및 호흡 곤란을 보입니다.Jarcho-Levin 증후군은 열성 유전 형질로 유전되며 다음과 같은 두 가지 형태로 나타납니다.
- Spondylocostal Dysostosis 1 형 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (이 형태는 모든 척추가 영향을받지 않기 때문에 SCDO1보다 가볍습니다)
기형 척추와 갈비뼈를 특징으로하는 척추 늑골 이상증 (Jarcho-Levin 증후군만큼 심각하지 않음)이라고하는 유사한 장애의 또 다른 그룹이 있습니다.
Jarcho-Levin 증후군은 매우 드물며 남성과 여성 모두에게 영향을 미칩니다. 정확히 얼마나 자주 발생하는지는 알 수 없지만 스페인 배경을 가진 사람들의 발병률이 더 높은 것으로 보입니다.
조짐
서론에서 언급 한 일부 증상 외에도 Jarcho-Levin 증후군의 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 융합 된 뼈와 같은 척추 뼈 (척추)의 기형 뼈
- 기형 척추 뼈로 인해 척추가 바깥 쪽 (후만증), 안쪽 (전만) 또는 옆으로 (척추 측만증) 구부러집니다.
- 기형의 척추 뼈와 비정상적인 만곡은 몸통을 작게 만들고 거의 왜소한 키를 유발합니다.
- 갈비뼈 중 일부는 서로 융합되어 있고 다른 일부는 기형이있어 가슴이 게처럼 보입니다.
- 목이 짧고 운동 범위가 제한되어 있습니다.
- 독특한 얼굴 특징과 경미한인지 장애가 때때로 발생할 수 있습니다.
- 선천적 결함은 중추 신경계, 생식기, 생식기 또는 심장에도 영향을 미칠 수 있습니다.
- 유아의 폐에 비해 너무 작은 기형 흉강 (특히 폐가 성장함에 따라)은 반복적이고 심각한 폐 감염 (폐렴)을 유발할 수 있습니다.
- 물갈퀴가있는 (syndactyly), 길쭉하고 영구적으로 구부러진 (camptodactyly) 손가락이 일반적입니다.
- 넓은 이마, 넓은 비강 다리, 앞쪽으로 기울어 진 콧 구멍, 위쪽으로 기울어 진 눈꺼풀, 확대 된 후두 두개골
- 방광이 막히면 유아의 위와 골반이 부어 오를 수 있습니다.
- 하강하지 않은 고환, 외부 생식기 결여, 이중 자궁, 항문과 방광 개구부가 닫히거나 결여되어 있거나 단일 제대 동맥이 명백 할 수있는 다른 증상입니다.
진단
Jarcho-Levin 증후군은 일반적으로 신생아의 외모와 척추, 등 및 가슴의 이상 유무에 따라 신생아에서 진단됩니다. 때때로 산전 초음파 검사에서 기형 뼈가 드러날 수 있습니다. Jarcho-Levin 증후군이 DLL3 유전자의 돌연변이와 관련이있는 것으로 알려져 있지만 진단에 사용할 수있는 특정 유전자 검사는 없습니다.
치료
Jarcho-Levin 증후군으로 태어난 영아는 작고 기형의 가슴으로 인해 호흡 곤란을 겪기 때문에 반복적 인 호흡기 감염 (폐렴)이 발생하기 쉽습니다. 유아가 성장함에 따라 가슴이 너무 작아서 성장하는 폐를 수용 할 수 없으며 2 세 이상으로 생존하기 어렵습니다. 치료는 일반적으로 호흡기 감염 치료와 뼈 수술을 포함한 집중적 인 치료로 구성됩니다.