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질식성 흉부 이영양증으로도 알려진 준 증후군은 짧은 사지, 작은 가슴, 신장 문제를 일으키는 유전 된 형태의 왜소증이지만, 그 주된 증상은 작은 흉곽으로 인한 호흡 곤란입니다. 100,000 ~ 130,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정되며 모든 인종적 배경을 가진 사람들에게 영향을 미칩니다.조짐
Jeune 증후군을 가진 개인은 몇 가지 공통된 신체적 특징을 가지고 있습니다.
- 폐활량이 감소 된 길고 좁고 비정상적으로 작은 가슴
- 몸통에 비해 팔과 다리가 짧고 전체적으로 작은 키 (짧은 사지 왜소증)
- 신부전으로 이어질 수있는 신장 병변
Jeune 증후군 환자가 가질 수있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 장 흡수 장애
- 망막 변성
- 간 문제
- 심장 및 순환계 문제
종종 초기 유아기에 심한 호흡 곤란이 나타납니다. 다른 경우에는 호흡 문제가 덜 심각하고 신장 또는 위장 시스템의 이상이 우세 할 수 있습니다.
진단
Jeune 증후군은 일반적으로 흉부 기형과 단족 왜소증에 근거하여 출생시 진단됩니다. 심하게 영향을받은 영아는 호흡 곤란을 겪습니다. 가벼운 경우는 흉부 X- 레이로 진단 할 수 있습니다.
치료
전 증후군 환자에게 가장 중요한 의료 분야는 호흡기 감염 예방과 치료입니다. 불행히도 많은 영아와 소아가 매우 작은 가슴과 반복적 인 호흡기 감염으로 인한 호흡 부전으로 사망합니다.
어떤 경우에는 흉부 재건 수술로 흉곽을 확대하는 것이 호흡 곤란 완화에 성공한 경우도 있습니다.이 수술은 어렵고 위험하며 심한 호흡 곤란 아동을 위해 예약되었습니다.
전 증후군 환자는 신장 질환으로 인해 고혈압이 발생할 수도 있습니다. 그들의 신장은 결국 실패 할 수 있으며, 이는 투석이나 신장 이식으로 치료됩니다.
유아기에 살아남은 Jeune 증후군을 가진 많은 사람들은 결국 정상적인 흉부 발달을 시작합니다.
유전 상담
전 증후군은 유전 된 상 염색체 열성 장애입니다. 이것은 아이가 증후군을 유전 받으려면 부모 모두 결함 유전자의 보균자 여야합니다. 따라서 부모가 영향을받은 아이를 출산한다면 이는 둘 다 보균자이며 이후에 낳은 각 아이가 증후군을 물려받을 확률이 25 %임을 의미합니다.
편집 : Richard N. Fogoros, MD
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