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Kearns-Sayre 증후군 (KSS)은 인체의 모든 세포에서 발견되는 구성 요소 인 사람의 미토콘드리아 문제로 인해 발생하는 드문 유전 질환입니다. Kearns-Sayre는 눈 및 시력 문제를 일으키며 심장 리듬 문제와 같은 다른 증상을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 이러한 문제는 어린 시절이나 청소년기에 시작됩니다. KSS는 다른 유형의 희귀 미토콘드리아 장애로 더 광범위하게 분류 될 수 있습니다. KSS와는 뚜렷하지만 중복되는 증상이있을 수 있습니다.이 증후군의 이름은 1958 년에 처음으로이 증후군을 설명한 Thomas Kearns와 George Sayre의 이름을 따서 명명되었습니다.이 증후군은 매우 드물며 한 연구에 따르면 100,000 명당 1.6 명으로 나타났습니다.
조짐
KSS 환자는 일반적으로 출생시 건강합니다. 증상은 점차적으로 시작됩니다. 일반적으로 눈 문제가 가장 먼저 나타납니다.
KSS의 주요 특징은 만성 진행성 외안근 마비 (CPEO)로 알려진 것입니다. KSS는 CPEO를 유발할 수있는 유전 적 문제 유형 중 하나 일뿐입니다. 그것은 눈 자체 또는 눈꺼풀을 움직이는 특정 근육의 약화 또는 마비를 유발합니다. 이것은 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다.
이 근육이 쇠약하면 다음과 같은 증상이 나타납니다.
- 처진 눈꺼풀 (일반적으로 먼저 시작됨)
- 눈을 움직이기 어려움
KSS의 또 다른 주요 특징은 색소 성 망막증입니다. 이는 빛을 감지하는 기능을하는 눈 뒤쪽 (망막)의 일부가 파손 된 결과입니다. 이것은 시간이 지남에 따라 악화되는 시력 감소로 이어질 수 있습니다.
Kearns-Sayre 증후군이있는 사람들은 추가 증상도 가질 수 있습니다. 이들 중 일부는 다음과 같습니다.
- 심장 리듬 전도 문제 (급사로 이어질 수 있음)
- 조정 및 균형 문제
- 팔, 다리 및 어깨의 근육 약화
- 삼키기 어려움 (근육 약화로 인해)
- 청력 상실 (청각 장애로 이어질 수 있음)
- 지적 기능 감소
- 사지의 통증 또는 따끔 거림 (신경 병증)
- 진성 당뇨병
- 저신장 (저성장 호르몬)
- 내분비 문제 (부신 기능 부전 또는 부갑상선 기능 저하증 등)
그러나 KSS를 가진 모든 사람이 이러한 모든 증상을 가지는 것은 아닙니다. 이러한 문제의 수와 심각도 측면에서 광범위합니다. Kearns-Sayre 증후군의 증상은 일반적으로 20 세 이전에 시작됩니다.
원인
DNA는 부모로부터 얻은 유전 가능한 유전 물질입니다. Kearns-Sayre 증후군은 특정 유형의 DNA 인 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 대조적으로, 신체의 대부분의 DNA는 염색체의 세포 핵 내부에 저장됩니다.
미토콘드리아는 특정 기능을 수행하는 세포의 작은 구성 요소입니다. 이 미토콘드리아는 특히 신체 세포의 에너지 대사와 함께 여러 가지 중요한 역할을 수행합니다. 그들은 신체가 음식의 에너지를 세포가 사용할 수있는 형태로 전환하도록 도와줍니다. 과학자들은 미토콘드리아가 원래 자체 DNA를 가진 독립적 인 박테리아 세포에서 유래한다고 이론화합니다. 오늘날까지 미토콘드리아에는 독립적 인 DNA가 포함되어 있습니다. 이 DNA의 대부분은 에너지 대사 역할을 지원하는 역할을하는 것으로 보입니다.
KSS의 경우 새로운 미토콘드리아에서 미토콘드리아 DNA의 일부가 소실 된 상태입니다. 다른 유형의 미토콘드리아 장애는 미토콘드리아 DNA의 다른 특정 돌연변이로 인해 발생하며 추가 증상 클러스터를 유발할 수 있습니다. 미토콘드리아 장애가있는 대부분의 사람들은 영향을받는 일부 미토콘드리아와 정상인 일부 미토콘드리아를 가지고 있습니다.
과학자들은 KSS에서 발견 된 특정 미토콘드리아 DNA 결실이 질병의 특정 증상을 일으키는 이유를 확신하지 못합니다. 문제는 아마도 간접적으로 세포에 사용 가능한 에너지 감소로 인한 것입니다. 미토콘드리아는 인체의 대부분의 세포에 존재하기 때문에 미토콘드리아 질병이 여러 기관계에 영향을 미칠 수 있다는 것은 이치에 맞습니다. 일부 과학자들은 눈과 근육이 에너지에 매우 의존하기 때문에 미토콘드리아 문제에 특히 취약 할 수 있다고 이론화합니다.
진단
KSS의 진단은 신체 검사, 병력 및 실험실 검사에 의존합니다. 눈 검사는 특히 매우 중요합니다. 예를 들어, 색소 성 망막증에서 망막은 눈 검사에서 줄무늬가 있고 얼룩이 있습니다. 임상의가 KSS를 의심하기에는 검사 및 병력만으로도 충분하지만 진단을 확인하기 위해 유전자 검사가 필요할 수 있습니다.
KSS가 가능성으로 간주 되려면 CPEO와 색소 성 망막증이 모두 존재해야합니다. 또한 적어도 한 가지 이상의 증상 (심전도 문제 등)이 있어야합니다. CPEO를 유발할 수있는 다른 문제를 의사가 배제하는 것이 중요합니다. 예를 들어 CPEO는 다른 형태의 미토콘드리아 장애, 특정 종류의 근이영양증 또는 그레이브스 병에서 발생할 수 있습니다.
특정 의료 검사는 상태의 진단 및 평가에 도움이 될 수 있습니다. 다른 테스트는 다른 잠재적 원인을 배제 할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 유전 검사 (혈액 또는 조직 샘플에서 채취)
- 근육 생검
- 망막 전위 조영술 (ERG, 눈 추가 평가)
- 척수 천자 (뇌척수액 평가 용)
- 혈액 검사 (다양한 호르몬 수치를 평가하기 위해)
- EKG 및 심 초음파와 같은 심장 검사
- 뇌 MRI (잠재적 인 중추 신경계 관련 평가)
- 갑상선 검사 (그레이브스 병 배제)
KSS가 드문 질환이고 많은 일반 임상의가 이에 대한 경험이 제한되어 있기 때문에 진단이 때때로 지연됩니다.
치료
미토콘드리아 질환 치료에 대한 배경 지식을 가진 의료 전문가의 치료를받는 것이 중요합니다. 안타깝게도 현재 Kearns-Sayre 증후군의 진행을 막거나 근본적인 문제를 치료할 수있는 치료법이 없습니다. 그러나 일부 증상에 도움이 될 수있는 몇 가지 치료법이 있습니다. 적절한 치료는 환자가 겪고있는 특정 문제에 맞게 조정됩니다. 예를 들어, 일부 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 심장 리듬 문제를위한 심박 조율기
- 청각 문제를위한 인공 와우
- 엽산 (뇌척수액에 5- 메틸-테트라 하이드로 폴 레이트가 낮은 사람 용)
- 수술 (특정 눈 문제 또는 눈꺼풀 처짐 문제 해결)
- 호르몬 대체 (예 : 단 신용 성장 호르몬 또는 당뇨병 용 인슐린)
비타민 치료는 때때로 KSS 환자에게도 사용되지만 효과에 대한 광범위한 연구가 부족합니다. 예를 들어, 비타민 코엔자임 Q10은 비타민 B와 비타민 C와 같은 다른 비타민과 함께 투여 될 수 있습니다.
KSS를 가진 사람들은 상태의 합병증을 확인하기 위해 전문가의 정기 검진이 필요합니다. 예를 들어 다음과 같은 정기적 인 평가가 필요할 수 있습니다.
- EKG 및 Holter 모니터링 (심장 리듬 모니터링)
- 심 초음파
- 청력 검사
- 내분비 기능의 혈액 검사
때때로 갑작스런 사망으로 이어질 수 있으므로 KSS의 심장 문제 징후를 모니터링하기 위해 의사와 협력하는 것이 특히 중요합니다.
연구원들은 또한 KSS 및 기타 미토콘드리아 장애에 대한 새로운 잠재적 인 치료법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다. 예를 들어, 한 가지 접근 방식은 영향을받은 미토콘드리아 DNA를 선택적으로 분해하면서 사람의 정상적인 미토콘드리아를 그대로 유지하는 데 중점을 둡니다. 이론적으로 이것은 KSS 및 기타 미토콘드리아 장애의 증상을 줄이거 나 제거 할 수 있습니다.
미토콘드리아 질병 치료계승
KSS는 유전 질환으로 출생시 존재하는 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 그러나 대부분의 경우 KSS를 가진 사람은 부모로부터 그것을 얻지 못했습니다. 대부분의 KSS 사례는 "산발적"입니다. 즉, 부모로부터받은 미토콘드리아는 괜찮 았음에도 불구하고 아이는 미토콘드리아 DNA가 누락되었습니다.
덜 일반적으로 KSS는 가족에게 전염 될 수 있습니다. 미토콘드리아에서 발견되는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하기 때문에 다른 비 미토콘드리아 질병과는 다른 유전 패턴을 따릅니다. 아이들은 어머니로부터 모든 미토콘드리아와 미토콘드리아 DNA를받습니다.
다른 유형의 유전자와 달리 미토콘드리아 유전자는 아버지에서 자녀에게로 전달되지 않고 어머니에게서 자녀에게만 전달됩니다. 따라서 KSS를 가진 어머니는 그것을 자녀에게 물려 줄 수 있습니다. 그러나 미토콘드리아 DNA가 어머니에게서 나오는 방식으로 인해 그녀의 자녀는 전혀 영향을받지 않거나 약간만 영향을 받거나 심각한 영향을받을 수 있습니다. 남학생과 여학생 모두 질병을 물려받을 수 있습니다.
유전 상담사와 상담하면 특정 위험을 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다. KSS가있는 여성은 체외 수정 기술을 사용하여 잠재적 인 어린이에게 질병이 전파되는 것을 방지 할 수 있습니다. 이것은 기증자의 난자를 사용하거나 기증자 미토콘드리아 만 사용할 수 있습니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해Verywell의 한마디
당신이나 당신이 사랑하는 사람이 KSS와 같은 미토콘드리아 장애를 가지고 있다는 사실을 알게되면 참담 할 수 있습니다. 이 드문 상태에 대해 배울 것이 많으며 처음에는 압도적으로 느껴질 수 있습니다. 그러나 많은 환자 그룹이이 질환이나 관련 질환에 대한 경험이있는 다른 사람들과 연결하는 데 도움이됩니다. 이 그룹은 실용적이고 정서적 인지도와 지원을 제공 할 수 있습니다. 다행히도 의료진의 지속적인 도움으로 많은 KSS 환자들이 길고 만족스러운 삶을 영위 할 수 있습니다.