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globoid cell leukodystrophy로도 알려진 Krabbe 질병은 신경계에 영향을 미치는 퇴행성 유전 질환입니다. Krabbe 질병을 가진 사람들은 GALC 유전자에 돌연변이가 있습니다. 이러한 돌연변이 때문에 갈 락토 실세 라미 다 아제 효소를 충분히 생산하지 못합니다. 이 결핍은 수초라고하는 신경 세포를 덮고있는 보호 층의 점진적인 손실로 이어집니다. 이 보호 층이 없으면 신경이 제대로 기능 할 수 없어 뇌와 신경계가 손상됩니다.Krabbe 질병은 전 세계 100,000 명 중 1 명에게 영향을 미치며 이스라엘의 일부 지역에서 더 높은 발병률이보고되었습니다.
조짐
Krabbe 질병에는 네 가지 하위 유형이 있으며, 각각 고유 한 발병과 증상이 있습니다.
| 유형 1 | 유아 같은 | 생후 3 ~ 6 개월 사이 |
| 유형 2 | 후기 유아 | 생후 6 개월 ~ 3 세 |
| 유형 3 | 소년 | 3 ~ 8 세 사이에 시작 |
| 유형 4 | 성인 발병 | 8 세 이후 언제든지 시작 |
Krabbe 질병은 신경 세포에 영향을 미치기 때문에 그것이 유발하는 많은 증상은 신경 학적입니다. 유형 1 인 유아 형은 85 ~ 90 %의 사례를 차지합니다. 유형 1은 다음 세 단계를 통해 진행됩니다.
- 스테이지 1: 생후 3 ~ 6 개월 경에 시작됩니다. 영향을받은 영아는 발달을 멈추고 짜증을냅니다. 근긴장도가 높고 (근육이 뻣뻣하거나 긴장됨) 수유에 어려움이 있습니다.
- 2 단계 : 더 빠른 신경 세포 손상이 발생하여 근육 사용 손실, 근긴장 증가, 등의 아치형 및 시력 손상으로 이어집니다. 발작이 시작될 수 있습니다.
- 3 단계 : 영아는 눈이 멀고 청각 장애가 있으며 주변 환경을 인식하지 못해 뻣뻣한 자세로 고정됩니다. 제 1 형 소아의 수명은 약 13 개월입니다.
다른 유형의 Krabbe 질병은 정상적인 발달 기간 후에 시작됩니다. 이러한 유형은 유형 1보다 느리게 진행됩니다. 소아는 일반적으로 제 2 형이 시작된 후 2 년 이상 생존하지 못합니다. 유형 3 및 4의 기대 수명은 다양하며 증상이 심각하지 않을 수 있습니다.
진단
자녀의 증상이 크라 베병을 시사하는 경우 혈액 검사를 통해 갈 락토 실세 라미 다 아제 결핍이 있는지 확인하여 크라 베병 진단을 확인할 수 있습니다. 요추 천자를 실시하여 뇌척수액을 채취 할 수 있습니다. 비정상적으로 높은 단백질 수치는 질병을 나타낼 수 있습니다. 아이가이 질환을 가지고 태어나려면 부모 모두 14 번 염색체에있는 돌연변이 유전자를 가지고 있어야합니다. 부모가 유전자를 가지고 있다면, 태어나지 않은 아이는 갈 락토 실세 라미 다제 결핍 여부를 검사 할 수 있습니다. 일부 주에서는 Krabbe 질병에 대한 신생아 검사를 제공합니다.
치료
Krabbe 질병에 대한 치료법은 없습니다. 최근 연구에서는 조혈 모세포 이식 (HSCT), 즉 혈액 세포로 발전하는 줄기 세포가 질병에 대한 잠재적 인 치료법이라고 지적했습니다. HSCT는 아직 증상이 나타나지 않았거나 약간 증상이있는 환자에게 투여 할 때 가장 효과적입니다. 치료는 생후 첫 달 동안 투여했을 때 가장 효과적입니다. HCST는 늦게 발병하거나 서서히 진행되는 질병이있는 사람과 유아 발병 질병이있는 어린이에게 충분히 일찍 투여하면 도움이 될 수 있습니다. HCST가 질병을 치료하지는 않지만 더 나은 삶의 지연 질병 진행과 기대 수명 연장을 제공 할 수 있습니다. 그러나 HCST에는 자체 위험이 있으며 사망률은 15 %입니다.
현재 연구는 염증 마커, 효소 대체 요법, 유전자 요법 및 신경 줄기 세포 이식을 표적으로하는 치료법을 조사하고 있습니다. 이 치료법은 모두 초기 단계에 있으며 아직 임상 시험을 위해 모집하지 않았습니다.