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호모 시스틴 뇨증을 동반 한 메틸 말론 산혈증 (MMA-HCU)은 신체가 특정 아미노산을 분해하고 처리 할 수없는 드문 유전 적 대사 장애입니다. 이러한 물질이 혈액에 축적되면 독성이 생깁니다.MMA-HCU는 유기산 장애라고하는 장애 그룹 중 하나입니다. 이러한 장애는 일반적으로 정기 신생아 선별 검사 중에 출생시 진단되지만 MMA-HCU의 증상은 나이가 많은 어린이와 성인에게도 처음 나타날 수 있습니다.
조짐
MMA-HCU가 신생아 선별 검사 중에 진단되면 증상이 분명해지기 전에 상태가 감지 될 수 있습니다. 신생아 선별 검사 중에는 아기의 발에서 소량의 혈액 샘플을 채취합니다 (때로는 발 뒤꿈치 찌르기 검사라고도 함).이 혈액 샘플은 아기가 부모로부터 물려받을 수있는 다양한 질환에 대해 테스트됩니다. 치료하지 않으면 심각한 결과를 초래합니다.
완전히 정상적이고 건강 해 보이는 신생아조차도 치료가 필요한 근본적인 유전 적 또는 대사 적 치료가있을 수 있습니다.
생후 첫 몇 시간과 며칠 동안 아기의 혈액을 검사하는 것이 아기가 영향을받지 않았는지 확인하는 유일한 방법입니다.
사람이 가지고있는 MMA-HCU의 증상과 증상의 강도와 빈도는 돌연변이의 영향을받는 유전자에 따라 달라집니다. 주로, 일련의 증상을 유발하는 주된 원인은 호모시스테인뿐만 아니라 혈중 메틸 말 론산의 축적입니다. 이러한 축적은 신체의 아미노산 대사 능력 장애로 인해 발생합니다. 이러한 단백질이 적절하게 전환되지 않으면 부산물이 혈액에 남아 결국 독성 수준에 도달합니다.
신생아, 어린이 및 성인의 경우 MMA-HCU의 증상은 경증에서 치명적까지 다양하며 연령도 증상에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, MMA-HCU가있는 신생아는 종종 성장 실패를 경험하고 나이가 많은 아이들은 발달 지연을 보일 수 있습니다.
MMA-HCU는 신체의 특정 단백질을 분해하는 신체의 능력에 영향을 미칩니다. 한 가지 변이를 가진 영아가 출생시 정상으로 보이는 것은 드문 일이 아니지만, 식단이 확장되기 시작하면 (특히 단백질이 도입 될 때) 증상이 일반적으로 생후 첫해에 더욱 분명해집니다. 어떤 경우에는 MMA-HCU가있는 아기가 비정상적으로 작은 머리를 가지고 태어납니다 (소두증이라고하는 상태).
증상은 MMA-HCU의 다른 변종을 가진 사람들의 후기 아동기, 청소년기 및 성인기로 지연 될 수도 있습니다. 드물게 연구에 따르면 MMA-HCU 진단을받은 사람 중 증상이 전혀 없었던 개인이 확인되었습니다.
일반적으로 MMA-HCU와 관련된 증상은 다음과 같습니다.
- 구토
- 탈수
- 낮은 근긴장
- 창백함
- 수유 불량
- 부적절한 체중 증가 / 번성 실패
- 무기력과 약점
- 발진
- 시력 문제
- 빈혈을 포함한 혈액 질환
- 사라지지 않거나 계속 재발하지 않는 감염 (특히 곰팡이)
산증이 치료되지 않으면 다음과 같은 심각하고 잠재적으로 치명적인 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 스트로크
- 발작
- 뇌 부종
- 심장 문제
- 호흡 부전
- 신장 기능 장애
청소년, 청소년 및 성인의 경우 증상은 설명 할 수없는 행동 또는인지 적 변화, 보행 장애 또는 낙상, 비정상적인 실험실 검사로 나타날 수 있습니다.
중증의 경우 MMA-HCU는 혼수 상태와 급사를 초래할 수 있습니다. 이러한 경우, 설명 할 수없는 사망의 경우, 특히 영유아의 경우 부검 중에 MMA-HCU가 발견 될 수 있습니다.
MMA-HCU의 증상은 질병, 염증 또는 감염, 수술이나 부상 또는 금식으로 인해 발생할 수도 있습니다. 어떤 경우에는 소아의 첫 MMA-HCU 증상이 바이러스 성 질환 후 식욕 감소 또는 수술 전 단식 후 일정 기간 동안 나타날 수 있습니다.
상태가 진행됨에 따라 매우 낮은 비타민 B12 수치와 관련된 증상이 나타날 수 있습니다. B12의 결핍은 일반적으로 손상된 세포 과정으로 인해 MMA-HCU와 거의 동시에 진단됩니다.
대부분의 경우 MMA-HCU를 앓고있는 사람은 나중에 증상이 나타나는 사람이 출생시 증상이 있었던 사람보다 덜 심각한 형태의 질병을 앓고 있습니다.이 질환이있는 신생아의 경우 장기적인 예방을 위해서는 조기 진단과 치료가 필수적입니다. 성장과 발달에서인지 기능에 이르기까지 모든 것에 영향을 미칠 수있는 건강 합병증.
원인
MMA-HCU는 메틸 말론 산혈증과 호모 시스틴 뇨증의 두 가지 조건의 조합입니다. 두 가지 상태 모두 아미노산을 분해하고 처리하는 신체의 능력에 영향을 미칩니다. 이러한 물질이 신체에 축적되면 독성 수준에 도달하여 증상을 유발할 수 있습니다. 어떤 경우에는 축적이 심각한 합병증을 유발하고 치명적일 수도 있습니다.
유전병
MMA-HCA는 유전 적 돌연변이에 의해 발생합니다. 즉, 사람이 해당 질환을 가지고 태어 났음을 의미합니다 (그러나 즉시 증상이 나타나지 않을 수 있음). 돌연변이는 일반적으로 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 즉, 각 부모가 자녀에게 돌연변이를 전달하지만 부모는 장애의 증상을 가질 필요가 없습니다 (영향을받지 않는 보균자). 아이가 올바르게 기능하지 않는 두 가지 유전자를 가지고 태어나면 MMA-HCU가 발생합니다.
여러 자녀가있는 가족의 경우 MMA-HCU 영향을받는 자녀가 돌연변이의 영향을받지 않거나 부모처럼 영향을받지 않는 보균자 인 형제 자매를 가질 수 있습니다. 돌연변이를 가진 부부 사이의 각 임신은 결함이있는 유전자를 물려받을 확률이 25 %, 영향을받지 않을 확률은 25 %, 부모처럼 보인자가 될 확률은 50 %입니다.
MMA-HCU는 거의 같은 비율로 남녀 모두에게 영향을 미치는 것으로 보입니다. 상태를 검사하는 주에서 케이스는 일반적으로 유아기에 진단됩니다. 그러나 어린이, 청소년 및 성인에서도 볼 수 있습니다.
상태는 드뭅니다. 가장 흔한 유형 (cblC)은 신생아 40,000 명 중 1 명에서 신생아 100,000 명 중 1 명 사이에서 발생하는 것으로 추정됩니다.
다른 세 가지 형태는 매우 드물기 때문에 진단 된 사례는 20 명 미만입니다.
진단
MMA-HCU는 미국 전역의 정기 신생아 선별 검사의 일부입니다. 그러나 모든 주에서 MMA-HCU를 검사하는 것이 아니라 각주의 공중 보건 부서에서 검사 할 조건을 결정합니다.
스크리닝을 사용할 수없는 경우 MMA-HCU가 의심되는 경우 추가 진단 테스트를 실행할 수 있습니다. 출생시 증상이 반드시 존재하는 것은 아니므로 신생아 선별 검사 나 산전 유전 검사에서 발견되지 않으면 진단은 어린 시절 말이나 성인기까지 발생하지 않을 가능성이 높습니다.
의사가 MMA-HCU를 의심하는 경우 진단을 확인하는 몇 가지 단계가 있습니다. 첫 번째 방법 중 하나는 사람의 증상에 대한 철저한 역사를 가지고 잠재적으로 생명을 위협 할 수있는 증상을 해결하는 것입니다. 그들은 또한 다른 가족 구성원의 건강에 대해 질문하고 검사를 받기를 원할 수도 있습니다.
의사가 MMA-HCU를 진단하는 데 몇 가지 실험실 검사를 사용할 수 있습니다. 일반적으로 혈액 및 소변 검체가 모두 필요합니다.
치료
MMA-HCU는식이 요법 및 약물 변경을 포함하여 다양한 방법으로 관리해야합니다. 어떤 경우에는 수술이 필요할 수 있습니다. MMA-HCU 진단을받은 연령에 관계없이 대부분의 환자에게 첫 번째 개입은 저 단백 식단을 고수하는 것입니다.
사람의 체중과 혈당 수치를 안정적으로 유지하기 위해 MMA-HCU를 가진 사람들은 자주 소량의 식사를하는 것이 좋은 전략이라는 것을 알게됩니다.
질병이있는 기간이나 먹고 마실 수없는 기타 상황에서는 더 심각한 합병증을 예방하기 위해 IV 포도당과 수액을 위해 병원에 가야 할 수 있습니다. 대사성 산증이 발생하면 병원에서의 치료에는 혈액 내 산을 낮추는 데 도움이되는 중재도 포함됩니다.
신체가 특정 물질을 적절하게 대사하지 못하는 것을 상쇄하고 결핍을 예방하기 위해 많은 MMA-HCU 환자는 코발라민 (B12) 및 L- 카르니틴 보충으로 혜택을받습니다. 보충제에 얼마나 잘 반응하는지는 MMA-HCU 변형에 따라 다릅니다. 그들은 가지고 있습니다. MMA-HCU를 가진 사람은 의사, 전문가 및 영양사와 협력하여 어떤 보충제를 시도해야하는지 결정합니다.
FDA는 MMA-HCU의 호모 시스틴 뇨 성분 인 Cystadane (브랜드 명 Betaine으로 판매)에 대한 약물을 특별히 승인했습니다. Cystadane은 사람의 혈액에서 호모시스테인 수치를 낮추는 데 도움이됩니다.
추가 치료
면밀한 모니터링, 엄격한 식단 준수 및 보충만으로 충분하지 않은 경우 MMA-HCU는 결국 신장과간에 손상을 입힐 정도로 심각해질 수 있습니다. 이 경우 질환이있는 사람은 신장 및 / 또는 간 이식을 받아야합니다.
이식 된 장기는 동일한 결함이 없으므로 정상적으로 기능하지만 장기 이식은 매우 심각한 작업입니다. 기증자를 찾기 위해 오랜 시간을 기다려야 할 수 있으며 절차 자체는 모든 환자에게 심각한 위험을 수반합니다. MMA-HCU 환자에게 수술 스트레스는 심각한 건강 위기를 유발할 수 있습니다. 기증자가 발견되고 수술이 잘 되더라도 신체는 이식 된 장기를 거부 할 수 있습니다.
갓돌
시기 적절한 진단과 치료에도 불구하고 MMA-HCU를 앓고있는 일부 사람들은 상태로 인해 신체적, 정서적으로 계속 어려움을 겪을 것입니다. MMA-HCU에 대한 치료법은 없으며 상태의 각 하위 유형은 사용 가능한 치료법에 다르게 반응합니다.
그러나 관리가 어려울 때에도 MMA-HCU 환자는 항상 생명을 위협하는 합병증을 경험하는 것은 아니며 전반적인 예후가 좋을 수 있습니다. 이 질환을 앓고있는 많은 아이들은 다른 심각한 장기적인 건강 문제를 일으키지 않고 성장하여 건강한 성인이됩니다.
이 질환이있는 여성은 종종 임신을하여 정상적인 분만을 경험할 수 있습니다. 그러나 MMA-HCU의 영향을받는 부부는 임신을 시도하기 전에 유전 검사를 받아 자녀에게 질병을 전달할 가능성을 평가할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
MMA-HCU (Methylmalonic Acidemia With Homocystinuria)는 즉시 진단하지 않으면 생명을 위협하는 결과를 초래할 수있는 드문 유전 질환입니다. 치료법은 없지만 비타민 B12 및 기타 필수 영양소를 포함한식이 조절 (저 단백 식단 등) 보충에 대한 엄격한 준수와 면밀한 모니터링에 반응하는 사람들에게는 일반적으로 결과가 좋습니다.
MMA-HCU를 가지고 태어난 아기들은 즉시 진단과 치료를 받고 어린 시절과 청소년기에 합병증이 거의 없었으며 심지어 정상적인 임신을하게되었고 성인이 되어서도 상태에 영향을받지 않는 건강한 아이를 출산했습니다.
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