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근이영양증 (Muscular dystrophy)은 근육 약화와 근육 소모의 조합을 수반하는 9 가지 유전 적 근육 장애 그룹을 나타내지 만 일부 유형의 질병은 다른 특징도 함께 나타냅니다. MD는 유아기 또는 어린 시절 또는 나중에 시작할 수 있습니다. 진단은 일반적으로 증상을 평가하는 것으로 시작되지만 중요한 검사를 거쳐야 확인됩니다. 근이영양증에 대한 알려진 치료법은 없지만 치료는 진행을 늦추고 증상을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.MD는 드문 것으로 간주되지만, Jerry Lewis가 수년 동안 주최하고 1966 년부터 2015 년까지 운영 한 근이영양증 협회의 노동절 Telethon으로 인해 가명이되었습니다.
근이영양증의 유형
MD의 9 가지 하위 유형은 신체의 어느 부분이 영향을 받는지, 어느 정도, 얼마나 빨리 영향을받을 수 있는지에 영향을 미칠 수 있습니다. 그들은:
- 뒤쉔 근이영양증 :Duchenne 근이영양증 (DMD)은 일반적으로 2 ~ 6 세 사이에 증상이 시작되는 가장 흔한 아동기 형태의 근이영양증입니다. 여아는 경미한 영향을받을 수 있지만 대부분 남아에게 영향을 미칩니다. DMD는 살아있는 남성 3,500 건당 약 1 건 (매년 약 20,000 건의 새로운 사례)에 영향을 미치며 모든 인종적 배경을 가진 아이들에게 영향을 미칩니다.
- 베커 근이영양증 :이 양식은 DMD와 유사하지만 나중에 시작하여 더 느리게 진행됩니다.
- 근이영양증 : 스타이너 트병 또는 MMD로도 알려진 성인 근이영양증의 가장 흔한 형태입니다. 얼굴의 근육 약화로 시작하여 발과 손으로 이동합니다. 근긴장 성 MD를 가진 여성은 선천성 질환을 가진 유아를 출산 할 수 있습니다.
- 선천성 근이영양증 :선천성 근이영양증은 출생시 나타나는 근이영양증 그룹을 나타냅니다. 이러한 형태의 MD는 남학생과 여학생 모두에게 영향을 미칠 수 있습니다.
- 사지 거들 근이영양증 :사지 거들 근이영양증은 남녀 모두 십대 또는 성인 초기에 시작되어 엉덩이에서 시작됩니다.
- 상완골 근 위축 근이영양증 :견갑 상완 근이영양증 (FSH MD)은 청소년기 또는 성인 초기에 시작되며 두 성별 모두에 영향을 미칩니다. FSH MD는 주로 얼굴, 견갑골, 팔뚝 근육에 영향을 미칩니다.
- 안구 인두 근이영양증 :Oculopharyngeal 근이영양증은 일반적으로 생후 4 ~ 50 년에 시작되며 눈과 목에 영향을 미칩니다.
- 원위 근이영양증 :원위 근이영양증에는 성인기에 시작하여 주로 사지에 영향을 미치는 여러 근육 질환이 포함됩니다.
- Emery-Dreifuss 근이영양증 :Emery-Dreifuss 근이영양증은 주로 남아에게 영향을 미치는 덜 일반적인 형태의 아동기 MD입니다. 약점은 DMD보다 덜 심각합니다.
근이영양증 증상
진행성 근쇠약은 모든 유형의 근이영양증의 특징적인 증상이지만, 영향을받는 근육은 사람의 나이, MD 유형 및 질병에 걸린 기간에 따라 다를 수 있습니다.
일반적으로 근이영양증의 징후와 증상은 일반적으로 유아기에서 10 대 사이에 시작되지만, 견갑골 상완골 MD와 같은 질병의 일부 형태에서는 성인 초기에 시작될 수 있습니다.
때때로 근이영양증이있는 어린 아이들은 운동 능력 발달이 지연되는 것처럼 보이거나 그러한 결핍으로 인해 특정 이정표를 놓칠 수 있습니다.
근력 약화가 상태의 주된 영향이지만, 한 사람이 여러 개의 체중 부하 근육을 한 번에 사용하려고 할 때 가장 두드러진 증상이 나타납니다. 근력 약화는 일반적으로 손가락이나 발가락의 작은 근육보다는 몸통의 큰 근육을 포함합니다. 이것이 초기 단계에서 증상이 분명하지 않을 수있는 이유입니다.
초기 증상은 다음과 같습니다.
- 떨어지는
- 걸을 때 흔들기
- 앉은 자세에서 서있는 자세로가는 데 어려움
- 발가락 걷기
이후 증상은 다음과 같습니다.
- 호흡 곤란
- 근육 경직
- 삼킬 때 질식
근이영양증의 불완전한 근육 구조는 쇠약을 일으키고 시간이 지남에 따라 근육 위축 (근육 손실)을 유발합니다. 종종 지방 세포가 근육을 대체하여 근육이 정상보다 실제로 작다는 사실에도 불구하고 근육이 정상 또는 크기가 커 보이게 만듭니다.
근이영양증 징후 및 증상
원인
근이영양증은 근육 구조와 기능에 필요한 특정 단백질이 부족하여 발생합니다. 특히, 많은 유형의 MD는 근육 기능을 최적화하는 데 도움이되는 단백질 인 디스트로핀의 부족 또는 결함으로 인해 발생합니다.
대부분의 유형의 근이영양증은 X- 연관 유전성 질환으로, 어머니에게서 질병을 물려받는 소년에게서 더 흔합니다.
여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으며 둘 중 하나가 질병을 옮길 수 있습니다. 여성의 염색체 중 하나가 정상적인 근육 단백질 생산을 코드화하는 경우 다른 하나는 그렇지 않지만 MD 증상이 전혀 없을 수 있습니다 (딸도 마찬가지입니다). 그러나 모든 소년은 어머니로부터 XY 염색체 쌍의 X를 물려 받기 때문에 유전되는 X에 결함이 있으면 질병이 나타납니다.
연구자들은 다양한 유형의 MD를 유발하는 유전자를 30 개 이상 발견했으며, 유전자 검사를 통해 관련 유전자 변이를 평가하고 특정 질병의 가족력이있는 여성이 보균자인지 평가할 수 있습니다.
근이영양증의 원인과 위험 요인진단
특히 DMD는 일반적으로 유아기 아동의 증상 발달에 근거합니다. 부모 나 교사는 소년이 계단을 오르거나 다른 아이들을 따라가는 데 어려움을 겪는 것을 알아 차리기 시작합니다.
NIH (National Institute of Health)는 의료 서비스 제공자가 MD를 진단하고 유형을 결정하는 데 사용할 수있는 몇 가지 검사를 나열합니다. 이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 혈액 검사 : 근육 섬유 분해와 관련된 특정 효소를 측정하는 데 사용됩니다. 예를 들어, 크레아틴 키나아제 (CK 또는 CPK)에 대한 혈액 검사는 정상보다 10 ~ 100 배 높은 수치를 보일 수 있습니다. 이 검사는 근육 손상이 발생하고 있음을 나타내지 만 진단을 확인하지는 않습니다.
- EMG :이 검사는 신경 자극에 대한 근육의 반응을 측정하며 환자의 쇠약이 신경 문제가 아니라 근육 때문인지 확인하는 데 매우 유용합니다.
- 근육 조직을 현미경으로 검사 할 수 있도록 근육 생검을 실시 할 수 있습니다.
- 신경 학적 검사는 다른 신경 학적 장애의 존재를 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 신경 학적 검사는 근육 약화, 반사, 조정 등을 평가할 수 있습니다.
- 심장 검사는 MD의 합병증이 될 수있는 심장 기능 손상 여부에 대한 정보를 수집하는 데 사용될 수 있습니다.
- 사람의 힘과 호흡 기능을 확인하기 위해 운동 평가를 수행 할 수 있습니다.
- MRI 및 초음파와 같은 이미징은 사진을 찍고 근육 조직의 품질과 밀도에 대한 통찰력을 수집하는 데 사용될 수 있습니다.
치료
근이영양증에 대한 치료는 가능한 한 오랫동안 사람들을 튼튼하고 움직일 수있게 유지하고 근골격계가 약화되어 발생할 수있는 다른 상태를 관리하는 데 목적이 있습니다.
근이영양증 의사 면담 가이드
올바른 질문을하는 데 도움이되는 다음 의사 예약을위한 인쇄 가능한 안내서를 받으십시오.
약물
스테로이드 및 기타 면역 억제제와 같은 약물은 질병의 진행을 늦추고, 에너지를 개선하고, 증상을 완화하는 데 사용될 수 있지만 장기간 복용하면 심각한 부작용이 발생할 수 있습니다. 발작을 줄이고 근육 경련을 줄이기 위해 항 경련제를 사용할 수 있습니다.
심장 문제 나 감염과 같이 중복되는 상태가있는 경우 의료 서비스 제공자가 심장 약이나 항생제를 처방 할 수 있습니다. 또한 DMD 진단을받은 사람들을 위해 미국 식품의 약국 (FDA)은 디스트로핀 단백질 결핍으로 이어지는 유전 적 변이가있는 환자를 치료하기 위해 특별히 표시된 약물 인 Eteplirsen (Exondys 51)을 승인했습니다.
요법
물리, 작업, 언어 및 호흡 치료는 사람들이 운동 범위, 이동성, 일상 생활 활동, 언어 및 의사 소통, 삼키기 및 폐 기능을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 일부 치료사는 다음과 같은 보조 장치를 권장 할 수 있습니다. 약해진 근육을 지탱하기위한 보조기, 지팡이, 보행기 및 휠체어.
수술
NIH는 MD 환자가 다양한 문제를 해결하기 위해 수술을 받아야 할 수 있다고보고했습니다. 수술 유형에는 심장 문제가있을 때 심박 조율기 삽입, 척추 만곡시 척추 정렬을 개선하는 수술 (척추 측만증)이 포함될 수 있습니다. ) 호흡을 방해하고 눈에서 백내장을 제거하고 시력을 개선하는 수술. DMD의 경우, 일부 환자는 호흡 문제의 심각성으로 인해 기관 (기관)에 외과 적으로 기관 절개 튜브를 삽입해야 할 수 있으며, 일부 환자는 호흡기가 필요할 수 있습니다.
근이영양증 치료 방법Verywell의 한마디
MD 진단을받는 것은 엄청나게 압도적 일 수 있습니다. 현재 MD에 대한 치료법은 없지만 의료계는 질병을 이해하고 병에 걸린 사람들의 기대 수명과 삶의 질을 향상시키는 데 큰 진전을 이루었습니다. 귀하 또는 사랑하는 사람이 MD 진단을 받았거나 그것에 대해 더 자세히 알고 싶든 관계없이 가능한 한 많은 정보로 무장하여 귀하와 가족의 건강 관리에 적합한 결정을 내릴 수 있도록하십시오.
근이영양증 : 징후, 증상 및 합병증