핵형 분석의 개요

콘텐츠

• 유전학 기초
• 핵형이 보여줄 수있는 것
• 표시
• 수행 방법
• 결과

핵형은 말 그대로 세포 내에 존재하는 염색체의 사진입니다. 의사는 임신 중 핵형을 처방하여 일반적인 선천적 결함을 선별 할 수 있습니다. 또한 때때로 백혈병 진단을 확인하는 데 사용됩니다. 덜 일반적으로, 핵형은 부모가 임신하기 전에 부모가 위험에 처한 경우 선별하는 데 사용됩니다. 유전 적 장애를 아기에게 전달합니다. 검사의 목적에 따라 절차에는 혈액 검사, 골수 흡인 또는 양수 천자 또는 융모막 융모 샘플링과 같은 일반적인 산전 절차가 포함될 수 있습니다.

유전학 기초

염색체는 우리가 부모로부터 물려받은 세포핵의 실과 같은 구조로 유전자의 형태로 유전 정보를 전달합니다. 유전자는 우리 몸의 단백질 합성을 지시하여 우리의 외모와 기능을 결정합니다.

모든 인간은 일반적으로 46 개의 염색체를 가지고 있으며 그중 23 개는 각각 어머니와 아버지로부터 물려받습니다. 처음 22 쌍은 상 염색체라고 불리며, 우리의 고유 한 생물학적 및 생리 학적 특징을 결정합니다. 23 번째 쌍은 우리가 여성인지 남성인지를 나타내는 성 염색체 (X 또는 Y로 알려짐)로 구성됩니다.

유전자 코딩의 오류는 발달과 우리 몸의 작동 방식에 영향을 미칠 수 있습니다. 어떤 경우에는 질병이나 신체적 또는 지적 결함의 위험이 증가 할 수 있습니다. 핵형을 통해 의사는 이러한 오류를 감지 할 수 있습니다.

염색체 결함은 태아 발달 중에 세포가 분열 할 때 발생합니다. 생식 기관에서 발생하는 모든 분열을 감수 분열이라고합니다. 생식 기관 외부에서 발생하는 모든 분열을 유사 분열이라고합니다.

핵형이 보여줄 수있는 것

핵형은 크기, 모양 및 숫자에 따라 염색체를 특성화하여 숫자 및 구조적 결함을 식별합니다. 수치 적 이상은 염색체가 너무 적거나 너무 많은 경우이지만, 구조적 이상은 다음과 같은 광범위한 염색체 결함을 포함 할 수 있습니다.

• 삭제, 염색체의 일부가 누락 된 경우
• 전좌, 염색체가 있어야 할 곳이 아닌 경우
• 반전, 염색체의 일부가 반대 방향으로 뒤집힌 경우
• 중복, 염색체의 일부가 실수로 복사되는 경우

수치 이상

어떤 사람들은 여분의 또는 누락 된 염색체를 가지고 태어납니다. 염색체가 2 개 이상인 염색체가 2 개 이상인 경우이를 삼 염색체라고합니다. 염색체가 누락되거나 손상된 경우 이는 단 염색체입니다.

핵형이 감지 할 수있는 수치 적 이상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 다운 증후군 (21 번 삼 염색 체증), 여분의 21 번 염색체가 독특한 얼굴 특징과 지적 장애를 유발합니다.
• 에드워드 증후군 (18 번 삼 염색 체증), 여분의 염색체 18은 첫 번째 생일 전에 사망 위험이 높습니다.
• 파타 우 증후군 (13 번 삼 염색 체증), 추가 염색체 18이 심장 문제, 지적 장애 및 첫해 이전에 사망 할 가능성을 높입니다.
• 터너 증후군 (단일체 X), 여아의 X 염색체가 없거나 손상되면 키가 짧아지고 지적 장애가 발생하며 심장 문제의 위험이 증가합니다.
• 클라인 펠터 증후군 (XXY 증후군), 남아의 여분의 X 염색체는 불임, 학습 장애 및 저 발달 생식기를 유발할 수 있습니다.

구조적 이상

구조적 이상은 일반적으로 삼 염색체 또는 단일 염색체처럼 보거나 식별되지는 않지만 모든 부분이 심각 할 수 있습니다.

• 샤르코 마리 투스 병, 17 번 염색체의 복제로 인해 근육 크기 감소, 근육 약화, 운동 및 균형 장애로 이어집니다.
• 염색체 9 ​​반전, 지적 장애, 안면 및 두개골 기형, 불임 및 재발 임신 손실과 관련이 있습니다.
• 크리 두챗 증후군, 염색체 5의 결실은 발달 지연, 작은 머리 크기, 학습 장애 및 독특한 얼굴 특징을 유발합니다.
• 필라델피아 염색체, 염색체 9와 22의 상호 전좌로 인해 만성 골수성 백혈병의 위험이 높습니다.
• 윌리엄 증후군, 염색체 7의 전좌는 지적 장애, 심장 문제, 독특한 얼굴 특징 및 외향적이고 매력적인 성격을 유발합니다.

구조적 염색체 이상 표현은 방대합니다. 예를 들어 다운 증후군 사례의 약 3 %는 21 번 염색체의 전좌로 인해 발생하지만 모든 염색체 이상이 질병을 일으키는 것은 아닙니다. 사실 일부는 유익 할 수 있습니다.

한 가지 예는 11 번 염색체의 결함으로 인한 겸상 적혈구 병 (SCD)입니다.이 염색체 중 두 개를 물려 받으면 SCD로 이어지지 만 하나만 있으면 말라리아로부터 보호 할 수 있습니다. 다른 결함은 HIV에 대한 보호를 제공하여 드물게 감염된 사람들에게서 광범위하게 중화되는 HIV 항체 (BnAbs)의 생성을 자극하는 것으로 여겨집니다.

표시

산전 스크리닝에 사용되는 경우 핵형은 일반적으로 첫 번째 삼분 기와 두 번째 삼 분기에 수행됩니다. 표준 패널은 다운 증후군 및 낭포 성 섬유증을 포함한 19 가지 선천성 질환을 테스트합니다.

핵형은 특정 조건, 즉 다음과 같은 조건에서 임신 전 선별 검사에 때때로 사용됩니다.

• 유전병의 공동 조상 병력이있는 부부
• 한 파트너가 유전병에 걸렸을 때
• 한 파트너가 상 염색체 열성 돌연변이 (두 파트너가 동일한 돌연변이에 기여하는 경우에만 질병을 일으킬 수 있음)가있는 것으로 알려진 경우

핵형 검사는 일상적인 임신 선입견 검사에 사용되지 않고 위험이 높은 것으로 간주되는 부부에게 사용됩니다. Tay-Sachs 질병의 위험이 높은 Ashkanzi 유대인 부부 또는 겸상 ​​적혈구 병의 가족력이있는 아프리카 계 미국인 부부를 예로들 수 있습니다.

임신 할 수 없거나 반복적 인 유산을 경험할 수없는 부부는 다른 모든 원인을 조사하고 배제한 경우 부모 핵형 검사를받을 수도 있습니다.

마지막으로 핵형은 다른 검사와 관련하여 만성 골수성 백혈병을 확인하는 데 사용될 수 있습니다. (필라델피아 염색체 자체만으로는 암 진단을 확인할 수 없습니다.)

수행 방법

핵형은 이론적으로 모든 체액이나 조직에서 수행 할 수 있지만, 임상 실습에서 샘플은 네 가지 방법으로 얻습니다.

• 양수 천자 자궁에서 소량의 양수를 얻기 위해 복부에 바늘을 삽입하는 것과 관련됩니다. 태아에게 해를 끼치 지 않도록 초음파의 안내로 수행됩니다. 이 절차는 임신 15 주에서 20 주 사이에 수행됩니다. 상대적으로 안전하지만 양수 천자는 유산 위험이 200 분의 1에 해당합니다.
• 융모막 융모 샘플링 (CVS) 또한 태반 조직에서 세포 샘플을 추출하기 위해 복부 바늘을 사용합니다. 일반적으로 임신 10 ~ 13 주 사이에 수행되는 CVS는 유산 위험이 100 분의 1입니다.
• 정맥 절개 혈액 채취에 대한 의학 용어입니다. 혈액 샘플은 일반적으로 팔의 정맥에서 채취 한 다음 염화 암모니아에 노출되어 핵형 분석을 위해 백혈구 (백혈구)를 분리합니다. 주사 부위의 통증, 부기 및 감염이 가능합니다.
• 골수 흡인 만성 골수성 백혈병 진단에 도움이 될 수 있습니다. 일반적으로 고관절 뼈의 중앙에 바늘을 삽입하여 시행하며 의사 진료실에서 국소 마취하에 시행합니다. 통증, 출혈 및 감염은 가능한 부작용 중 하나입니다.

샘플 평가

샘플을 채취 한 후 세포 유전학 자로 알려진 전문가가 실험실에서 분석합니다. 이 과정은 영양이 풍부한 배지에서 수집 된 세포를 성장시키는 것으로 시작됩니다. 이렇게하면 염색체가 가장 구별되는 유사 분열 단계를 정확히 파악하는 데 도움이됩니다.

그런 다음 세포를 슬라이드에 놓고 형광 염료로 염색하고 전자 현미경 렌즈 아래에 배치합니다. 그런 다음 세포 유전학자는 염색체의 현미경 사진을 찍고 직소 퍼즐처럼 이미지를 재정렬하여 22 쌍의 상 염색체와 2 쌍의 성 염색체를 정확하게 일치시킵니다.

이미지가 올바르게 배치되면 염색체가 누락되었거나 추가되었는지 여부를 확인하기 위해 평가됩니다. 염색은 또한 염색체의 밴딩 패턴이 일치하지 않거나 누락되었거나 염색체 "팔"의 길이가 다른 것보다 길거나 짧기 때문에 구조적 이상을 드러내는 데 도움이 될 수 있습니다.

결과

모든 이상은 관련된 염색체와 이상 특성에 따라 핵형 보고서에 나열됩니다. 이러한 결과는 "가능", "가능성"또는 "결정적"해석과 함께 제공됩니다. 일부 상태는 핵형으로 확실하게 진단 될 수 있습니다. 다른 사람들은 할 수 없습니다.

태아 핵형의 결과는 10 ~ 14 일이 소요됩니다. 다른 것들은 보통 3 ~ 7 일 이내에 준비됩니다. 의사는 일반적으로 결과를 검토하지만 결과의 의미와 의미를 이해하는 데 도움이되는 유전 상담사가 대기 중일 수 있습니다. 이것은 선천성 질환이 발견되거나 임신 전 선별 검사에서 아기가있는 경우 유전성 질환의 위험이 증가한 것으로 밝혀진 경우 특히 중요합니다.

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