근이영양증 개요

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• 원인
• 진단
• 치료
• 갓돌

근이영양증이라고도하는 근이영양증은 일종의 근이영양증입니다. 이 질환은 전 세계적으로 약 8,000 명 중 한 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 유형 1 (DM 1)과 유형 2 (DM 2)로 설명되는 두 가지 유형의 근긴장 성 근이영양증이 있습니다. DM 1은 스타이너 트병이라고도합니다.

근이영양증은 골격근과 심장을 포함한 내부 장기, 호흡을 돕는 근육, 소화기 근육의 쇠약을 유발합니다. 근이영양증은 일반적으로 근육 이완 지연이 특징입니다.

조짐

근이영양증의 증상은 영아에서 40 세 사이의 모든 연령에서 시작될 수 있습니다. 귀하 또는 귀하의 자녀가 DM 1 또는 DM 2를 앓고있는 경우 다음 중 일부를 경험할 수 있습니다.

골격근 약화

골격근은 뼈에 부착 된 수의근입니다. 팔, 다리, 머리, 목, 몸통을 움직입니다. DM 1 또는 DM 2를 사용하면 경증에서 중등도 약해질 수 있지만 이러한 근육은 완전히 마비되지 않습니다.

이에 대한 예는 손을 꽉 쥐려고했지만 원하는 것보다 더 오래 걸리는 경우입니다.

근육 위축

위축은 근육의 손실이며 더 쇠약을 일으키고 근육이 얇아지는 것처럼 보입니다.

Myotonia

근긴장 성 근이영양증의 증가 된 근긴장은 근긴장 증으로 설명되며, 이는 근육의 장기간 수축과 느려진 이완으로 나타납니다. 즉, 근육이 움직이면 이완 된 상태로 돌아가는 데 평소보다 몇 초가 더 걸립니다.

Myotonia는 내부 기관의 근육뿐만 아니라 골격근에도 영향을 미칠 수 있습니다. 이것은 골격근에 영향을 미칠 때 매우 미묘한 증상 일 수 있지만 신체 내부 장기에 심각한 증상을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 심장 박동을 느리게하거나 소화 기능을 느리게 할 수 있습니다.

소화기 문제

약한 위장 근육과 장기간의 수축은 복통, 변비 및 담낭 문제를 일으킬 수 있습니다.

심장 질환

이 상태의 심장 근육 약화는 각 심장 수축의 힘을 감소시켜 피로로 나타날 수 있습니다. 근이영양증은 또한 심장의 전기 시스템에 영향을 주어 잠재적으로 서맥 (약점, 피로, 현기증 또는 실신을 유발할 수있는 느린 심박수) 또는 갑작스런 사망을 유발할 수있는 심실 빈맥을 생성 할 수 있습니다. 심장 문제는 DM 2보다 DM 1에서 더 흔합니다.

백내장

흐린 시력을 특징으로하는 진행성 (점진적으로 악화되는) 눈 문제, 백내장 (노화와 함께 매우 흔함)은 근긴장 성 근이영양증이있는 어린 나이에 더 자주 발생하는 경향이 있습니다.

인슐린 저항성

고혈당을 특징으로하는 의학적 상태 인 인슐린 저항성은 일반적으로 두 가지 유형의 근이영양증과 관련이 있습니다.

초기 남성형 대머리

남성은 여성보다 조기 탈모를 경험할 가능성이 더 높지만 DM 1 또는 DM 2가있는 여성도 탈모를 경험할 수 있습니다.

특징적인 얼굴 외관

이것은 종종 의사들에게 근이영양증이 고려해야 할 진단 일 수 있음을 시사하는 것입니다. 이 특징적인 외모에는 종종 안검 하수 (눈꺼풀 처짐), 처진 턱, 좁은 얼굴이 포함됩니다. 이러한 증상은 안면 근육의 약화로 인해 발생합니다.

DM 1

DM 1은 일반적으로 유아기에 시작되지만 사람이 사는 동안 언제든지 시작될 수 있습니다. 증상이 시작되는 나이에 따라 선천성 발병, 청소년 발병 및 성인 발병으로 설명되었습니다. 증상으로는 골격근 쇠약, 위축, 근긴장 증 등이 있으며 시간이 지남에 따라 점차 악화됩니다. 가장 일반적으로 영향을받는 골격근에는 안면 근육, 손, 발 및 목이 포함됩니다.

심장 문제는 DM 1에서 흔하며 근육 약화는 특히 수면 중에 호흡을 방해 할 수 있습니다. 가장 흔한 소화기 문제는 변비이지만 설사도 발생할 수 있습니다. 여성은 자궁 근육의 쇠약과 장기간의 수축으로 인해 분만 및 분만 중에 문제가 발생할 수 있습니다. DM 1을 가진 일부 사람들은 평생 학습 문제를 경험할 수 있습니다.

DM 2

DM 2는 일반적으로 20-40 세 사이에 성인기에 시작됩니다. 증상으로는 골격근 약화, 위축, 근긴장 및 종아리 비대가 있습니다. 가장 일반적으로 영향을받는 근육에는 허벅지 근육, 상완 및 몸통이 포함됩니다. 심장 침범, 소화기 문제 및 임신 문제는 흔하지 않습니다.

전반적으로 DM 2의 증상과 진행은 DM 1만큼 심각하지 않으며인지 문제와도 관련이 없습니다.

원인

근이영양증은 유전성 질환입니다. 두 가지 유형은 각각 다른 유전 적 오류로 인해 근육 기능에 결함이 발생합니다.

DM의 유전학 1 일반적으로 골격 및 심장 근육이 효율적으로 기능하도록 돕는 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 유전성 상 염색체 우성 질환으로 한 부모로부터 유전 적 결함을 물려받은 사람이이 질환을 앓게됩니다. 질병이있는 부모는 유전 적 결함을 자녀의 절반에게 물려 줄 것입니다. 감염된 유전자는 근이영양증 단백질 키나제 유전자라고하며 19 번 염색체에 있습니다.

DM 2의 유전학 세포 핵산 결합 단백질 (CNBP)이라고하는 근육 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 이 단백질은 몸 전체에 존재하며 골격 및 심장 근육에 더 풍부합니다. DM 1과 마찬가지로 DM 2도 상 염색체 우성입니다. 이것은 염색체 3에 위치한 CNBP 유전자의 결함으로 인해 발생합니다.

DM 1 및 DM 2의 유전 적 결함은 모두 확장 돌연변이로 설명되며, 이는 비정상적으로 길어진 DNA 가닥을 특징으로하는 유전 코드의 돌연변이 (변경)로, 단백질 형성에 결함이 있습니다.

근육에 직접적으로 영향을 미치지 않는 일부 관련 문제 (인슐린 저항성, 대머리 및 백내장)가 DM1 및 DM2와 함께 발생하는 이유는 명확하지 않습니다.

DM 1의 유전 적 결함은 각 세대의 초기 증상 인 예상이라는 문제와 관련이 있습니다. 이 문제는 심리적 이유가 아닌 생물학적 이유 때문에 발생합니다. 각 세대마다 DNA 확장이 길어질 수 있으며 결과적으로 단백질 결핍의 더 분명한 영향을 미칠 수 있습니다. 기대는 DM 2의 특징이 아닙니다.

진단

근이영양증은 근이영양증의 유형 중 하나이며 증상은 종종 다른 근이영양증과 유사합니다.

전반적으로 근이영양증에는 9 가지 유형이 있으며 모두 근쇠약을 유발하지만 증상은 서로 약간 다르며 각각 다른 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

근이영양증은 증상, 신체 검사 및 진단 검사를 통해 진단됩니다. 이러한 방법은 절대적으로 확실하게 진단을 확인하지 못하며, DM 1과 DM 2는 모두 유전자 검사로 확인할 수 있습니다.

신체 검사

귀하 또는 귀하의 자녀가 근긴장 성 근이영양증의 증상이있는 경우, 의사는 철저한 신체 검사를 통해 귀하를 평가하는 것으로 시작할 것입니다. 일부 근육은 약간 약해질 것으로 예상되며 근육을 이완 할 때 눈에 띄게 지연되는 근긴장 증상을 보일 수도 있습니다. 이 상태는 또한 의사가 근육에 약간의 압력을 가한 후 발생하는 지속적인 근육 수축 인 타악기 근긴장 증을 특징으로합니다.

다음을 포함하여 근이영양증의 증상과 징후가있는 경우 의사는 진단 검사를 지시 할 수도 있습니다.

근전도 검사 (EMG)

EMG는 근육의 전기 검사입니다. 매우 유용하고 약간 불편하지만 아프지 않습니다. 검사 중에 의사는 근육과 신경 활동을 컴퓨터로 측정 할 수 있도록 근육에 작은 바늘을 삽입합니다.

Myotonia는 EMG 검사에서 특정 패턴을 생성하는데, 이는 근육 수축 빈도 (근육 수축 속도)의 범위 인 20 ~ 80 Hertz와 진폭 (근육 수축 크기)의 변화입니다.

근전도 근이영양증의 가장 명확한 특징은 엔진의 가속 및 감속을 닮은 소리로, 종종 급강하 폭격기 소리와 유사하게 묘사됩니다. 이 테스트를 수행하고 해석하는 훈련을받은 사람은이 소리에 익숙 할 것입니다.

근육 생검

근육 생검은 많은 유형의 근병증 (근육 질환) 및 근이영양증에서 흔히 볼 수있는 근섬유 퇴화를 보일 것으로 예상되기 때문에 근긴장 성 근이영양증의 진단이 아닙니다. 그럼에도 불구하고 의사가 다른 상태를 배제하기 위해 필요한 경우 근육 생검을받을 수 있습니다.

근육 생검은 일반적으로 영향을받은 근육에서 채취 한 근육 조직 검체로 현미경으로 검사합니다. 이것은 국소 진통제 주사가 필요한 경미한 수술입니다. 시술 후 상처에 바늘을 꿰매 야하며, 치유 될 때까지 약 일주일 동안 생검 부위의 과도한 움직임이나 긴장을 피해야합니다.

치료

DM 1 또는 DM 2에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상 완화 및 합병증 예방에 중점을 둡니다.

마취

마취 관리는 근긴장 성 근이영양증 치료의 가장 중요한 측면 중 하나입니다.이 상태가있는 경우, 심장과 호흡 (호흡) 근육을 제어하는 ​​근육이 마취에 사용되는 약물에 반응하여 평소보다 더 오래 또는 평소보다 오래 이완 될 수 있기 때문에 일상적인 전신 마취가 특히 위험 할 수 있습니다.

합병증을 예방하려면 전신 마취가 필요한 수술 과정에서 경험이있는 마취 전문의가 상태를 면밀히 모니터링해야합니다.

심장 질환

정기적으로 예정된 심장 기능 평가는 근이영양증 관리의 일부입니다. 심장 박동 이상 및 심부전 치료는 심장 문제가 확인되면 시작됩니다. 약물 치료로 개선되지 않는 서맥이있는 경우 심장 박동을 조절하기 위해 심박 조율기를 외과 적으로 이식해야 할 수 있습니다.

호흡 기능

심장 기능과 마찬가지로 호흡 기능도 정기적으로 평가됩니다. 호흡 문제가 발생하면 산소로 치료를 받거나 기계식 호흡 장치를 처방받을 수 있습니다. 이러한 유형의 보조 호흡 장치는 일반적으로 수면에 필요하며 깨어있는 시간에는 거의 필요하지 않습니다.

인슐린 저항성

나는nsulin 내성은 혈당을 상승시켜 주요 건강 합병증을 유발할 수 있습니다. 인슐린 저항성은 혈액 검사로 쉽게 진단 할 수 있으며, 합병증 예방을 위해식이 요법과 약물로 잘 관리 할 수 ​​있습니다. 인슐린 저항성의 위험이 있기 때문에, DM 1 또는 DM 2가있는 경우 정기적으로 혈당 검사를받는 것이 중요합니다.

소화기 문제

근이영양증으로 인해 소화에 문제가있는 경우 의사가 소화 전문가에게 보낼 수 있으며, 증상을 관리하기위한식이 요법과 약물을 제공받을 수 있습니다.

산과 문제

DM 1이있는 경우, 고위험 상태에 익숙한 산부인과 의사가 산전 관리 및 분만을 관리해야합니다. 의사는 임신과 출산을 면밀히 모니터링하고 필요에 따라 예상치 못한 합병증에 적응합니다. 발생할 수있는 근육 문제로 인해 제왕 절개가 필요할 수 있지만 이러한 유형의 결정은 특정 상황에 따라 다릅니다.

근이영양증 의사 면담 가이드

올바른 질문을하는 데 도움이되는 다음 의사 예약을위한 인쇄 가능한 안내서를 받으십시오.

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갓돌

근이영양증에 수반되는 피로, 학습 장애 및 근육 약화는 개별화 된 전략이 필요한 도전입니다. 이러한 문제는 약물이나 물리 치료로 치료할 수 없으며 오히려 생활 방식 조정으로 치료할 수 있습니다.

근이영양증이있을 때 졸리거나 육체적으로 피곤할 때 충분한 휴식을 취하는 것이 중요합니다.

학습 장애가 문제가 될 수 있다고 생각되면 가능한 한 빨리 공식 평가를 받고 귀하 또는 귀하의 자녀가 적절한 교육 프로그램에 등록하도록 조치를 취하는 것이 가장 좋습니다.

근육 약화가 음식에 질식하는 것과 관련이있는 경우, 말을하고 삼키는 평가를 받고 조심스럽게 음식을 씹고 삼키거나 부드러운 음식을 먹는 것과 같은 안전한 식사 전략을 채택하는 것이 가장 좋습니다.

Verywell의 한마디

귀하 또는 귀하의 자녀가 근긴장 성 근이영양증 진단을받은 경우, 각기 다른 정도의 심각도를 가진 각 사람에게 영향을 미칠 수 있기 때문에 상태가 귀하에게 얼마나 심각한 영향을 미칠지 예측하기 어렵습니다. 증상에주의를 기울이고 변화가 있으면 의사와상의하십시오. 이것은 상 염색체 우성 질환이기 때문에 귀하 또는 귀하의 배우자가이 질환을 가진 아이가있을 수 있습니다. 좋은 치료를 받으면 근이영양증과 관련된 모든 의학적 문제가 일반적으로 크게 줄어들 수 있으므로 안심하십시오.

근이영양증의 개요