![[희귀질환 바로알기🔍] 8. 누난증후근](https://i.ytimg.com/vi/goslR-CnwhI/hqdefault.jpg)
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누난 증후군은 여러 가지 방식으로 신체 기능에 영향을 미치는 생리적 변화뿐만 아니라 특징적인 외모를 생성하는 상태입니다. 희귀 질환으로 지정된이 질환은 약 1000 명에서 2500 명 중 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다. 누난 증후군은 특정 지역이나 민족과 관련이 없습니다.누난 증후군은 생명을 위협하지는 않지만,이 질환이있는 경우 일생 중 어느 시점에서 심장병, 출혈 장애 및 일부 유형의 암과 같은 관련 질병을 경험할 수 있습니다. 이러한 관련 건강 문제는 누난 증후군과 관련하여 예상됩니다. 건강을 모니터링하기 위해 의료 방문을 예약하고 심각한 결과를 초래하기 전에 발생하는 의료 문제에 대해 적시에 치료를 받으면 결과가 훨씬 더 좋아질 것입니다.
신분증
누난 증후군을 식별하는 것은 몇 가지 관련 증상의 인식을 기반으로합니다. 질병의 중증도에는 범위가있을 수 있으며, 일부 사람들은 다른 사람들보다 더 분명한 신체적 특징이나 더 큰 건강 영향을 가질 수 있습니다.
누난 증후군 진단을받은 가족이 있다는 것을 이미 알고있는 경우, 귀하 또는 귀하의 자녀가 영향을받을 수 있음을 나타내는 징후를 알아 차렸을 수 있습니다. 의사는 질병의 신체적 특징, 증상 및 건강 측면의 조합을 인식했을 수 있습니다. 상태의 징후를 확인한 후 다음 단계는 귀하 또는 귀하의 자녀가 누난 증후군을 앓고 있는지에 대한 추가 조사를 진행하는 것입니다.
형질
누난 증후군은 신체 내부와 외부 모두에서 나타나며, 그 결과 상태의 신체적 특성과 상태로 인한 의학적 문제로 특징적인 외모를 나타냅니다.
- 외모 : 누난 증후군이있는 사람의 얼굴 및 신체적 특징은 매우 드물게 보이거나 상당히 정상적인 신체적 특성으로 보일 수 있습니다. 이 상태와 관련된 가장 명백한 신체적 설명은 일반적인 머리 크기보다 크고 눈이 넓고 평균 높이보다 다소 짧습니다.
- 머리: 누난 증후군을 앓고있는 사람의 얼굴과 머리는 이마가 작은 턱과 턱보다 비례하여 크기 때문에 종종 삼각형 모양으로 묘사됩니다.
- 눈: 눈이 아래로 기울어 져 있으며, 때로는 얼굴 옆을 감싸는듯한 모습을 보입니다. 눈꺼풀이 두꺼워 피부 주름이 깊어 질 수 있습니다.
- 목: 누난 증후군은 물갈퀴가있는 목과도 관련이 있습니다. 즉,이 질환에 걸린 사람들은 가슴 윗부분과 턱 사이에 "웹"을 형성하는 것처럼 보이는 피부 주름이있는 일반적인 목보다 두꺼울 수 있습니다.
- 부종: 누난 증후군을 앓고있는 일부 사람들은 몸, 팔, 다리 또는 손가락이 부어 오를 수 있습니다. 이것은 누난 증후군을 앓고있는 성인뿐만 아니라 아기에게도 설명되어 있으며 이는 체액 축적 인 부종으로 인해 발생합니다.
- 짧은 높이와 손가락 : 문화 전반에 걸쳐 누난 증후군이있는 사람들은 평균보다 짧으며 손가락이 짧을 수도 있습니다. 이 상태를 가진 아이들은 일반적으로 출생시 평균보다 작지 않지만 영아기에는 천천히 성장하므로 유아기 또는 유아기에 눈에 띄기 시작하는 것입니다.
Noonan 증후군은 일반적으로 특정 얼굴 특징 및 신체 유형과 관련이 있지만 이러한 특징이 나타나는 방식은 광범위 할 수 있습니다. 따라서 얼굴과 몸의 외모는 누난 증후군이 있는지 여부를 확실하게 결정할 수 없습니다.
조짐
이 상태에는 몇 가지 증상이 있으며 누난 증후군이있는 모든 사람에게 영향을 미칠 수도 있고 그렇지 않을 수도 있습니다.
- 먹는 문제: 누난 증후군을 앓고있는 일부 아기는 같은 나이의 정상 아기보다 잘 먹지 못할 수 있으며, 이로 인해 체중 증가 및 성장 지연이 발생할 수 있습니다.
- 심장 질환: 누난 증후군과 관련된 가장 일반적인 건강 문제는 폐 판막 협착증이라고하는 심장 문제입니다. 이 문제는 심장에서 폐로의 혈류를 방해하여 피로, 숨가쁨 또는 입술이나 손가락의 푸른 색 출현과 같은 증상을 유발합니다. 잠시 후 폐 판막 협착을 치료하지 않은 사람들은 심장 비대를 개발할 수 있으며, 이는 또한 피로를 유발하고 시간이 지남에 따라 심부전과 같은 심각한 심장 문제를 초래할 수 있습니다. Noonan 증후군과 관련된 다른 심장 결함도 있으며 비대성 폐쇄성 심근 병증, 심방 중격 결손 및 심실 중격 결손을 포함합니다.
- 타박상 또는 출혈 : 누난 증후군은 혈액 응고 문제를 유발하여 과도한 멍이 생기고 부상 후 평소보다 더 오랜 시간 동안 출혈을 일으킬 수 있습니다.
- 시력 변화 : 누난 증후군을 앓고있는 어린이의 최소 절반은 게으른 눈 또는 편향된 눈과 같은 시력 및 안구 운동에 문제가 있습니다.
- 약한 뼈 : 누난 증후군을 앓고있는 어린이와 성인은 뼈 형성 및 뼈 강도에 문제가있을 수 있으며, 이로 인해 연약한 뼈가 평소보다 쉽게 부러 지거나 비정상적인 신체 구조, 특히 가슴을 초래할 수 있습니다. 누난 증후군에서 발생할 수있는 비정상적인 뼈 구조의 예는 가슴 위쪽의 깊은 "구덩이"입니다. 이것이 왜 발생하는지 명확하지 않으며 누난 증후군이있는 모든 사람에게 영향을 미치지는 않습니다.
- 성적 성숙 : 누난 증후군이있는 소년과 소녀는 사춘기 지연을 경험할 수 있습니다. 일부 소년은 하강하지 않은 고환을 가지고 있으며 나중에 출산율이 감소 할 수 있습니다.
- 학습 지연 : 연관성이 강하지는 않지만 학습 장애와 누난 증후군 사이에는 연관성이 있습니다. 일반적으로 누난 증후군이있는 개인의인지 발달에 대한 현재 정보에 따르면 누난 증후군을 앓고있는 어린이와 성인이 평균적인 지적 능력을 갖는 것이 더 흔하지 만, 누난 증후군이있는 어린이가 학습 장애를 가질 확률이 평균보다 높음을 시사합니다. 능력과 평균 이상의 지적 능력도 보였습니다.
진단
누난 증후군의 가장 확실한 증거는 유전자 검사입니다. 하지만 누난 증후군 진단을받은 사람의 20 ~ 40 %는 가족력이 없거나 유전자 검사를 통해 특징적인 이상이 발견되지 않은 것으로 추정됩니다. 때로는 다른 검사와 관찰이 도움이 될 수 있습니다. 진단.
- 실험실 테스트 : 혈액 응고 기능을 평가하기위한 혈액 검사는 누난 증후군이있는 사람들에게 정상이거나 비정상 일 수 있습니다. 혈액 응고를 평가하는 혈액 검사와 멍이나 출혈의 증상 사이에는 강한 상관 관계가 없습니다.
- 심장 기능 검사 : Noonan 증후군과 관련된 다른 심장 결함뿐만 아니라 폐 고혈압 진단은이 상태의 진단을 지원할 수 있습니다. 그러나이 증후군과 관련된 모든 심장 질환은 다른 상황에서도 발생할 수 있습니다. 심장 상태 중 하나를 식별한다고해서 누난 증후군이 확인되지는 않으며, 심장 문제가 없다고해서 누난 증후군이 없다는 의미는 아닙니다.
- 유전자 검사 : 누난 증후군과 관련된 여러 유전자가 있으며, 특히 가족 구성원 사이에서 이러한 유전자가 확인되면 증후군의 진단 확인이 될 수 있습니다.
뭘 기대 할까
누난 증후군의 기대 수명은 일반적으로 정상이지만 의학적 또는 외과 적 치료로 해결해야하는 건강 문제가있을 수 있습니다.
- 출혈은 혈액 손실을 초래하여 피로 증상을 유발할 수 있습니다. 드물게 과도한 출혈은 의식을 잃거나 수혈에 대한 응급 요구를 유발할 수 있습니다.
- 심장병은 누난 증후군의 가장 흔한 건강 영향입니다. 심장 질환으로 인해 심부전이 발생할 수 있으므로 귀하 또는 귀하의 자녀가 누난 증후군에 걸렸을 경우 심장 전문의의 일상적인 후속 조치를 유지하는 것이 중요합니다.
- 누난 증후군이있는 경우 특정 유형의 암, 특히 청소년 골수 단핵구 백혈병 및 신경 모세포종과 같은 혈액 암의 가능성이 높아집니다.
치료
누난 증후군의 치료는 질병의 여러 측면에 초점을 맞추고 있습니다.
- 심각한 심장 문제 예방 : 심장 문제의 조기 진단 및 관리는 장기적인 건강 결과를 예방할 수 있습니다. 심장 상태의 정도와 유형에 따라 약물 치료, 수술 또는 면밀한 관찰이 최선의 선택 일 수 있습니다.
- 의학적 합병증 확인 및 치료 : 누난 증후군은 출혈에서 불임, 암에 이르는 다양한 건강 합병증과 관련이 있습니다. 지금까지 신체에 영향을 미치기 전에 이러한 문제 중 하나 이상이 발생할지 여부를 예측할 수있는 테스트는 없습니다. 정밀 의료에는 정기적으로 예정된 의료 방문이 포함되므로 의사가 치료 가능한 동안 병력 및 신체 검사를 통해 새로운 문제를 식별 할 수 있습니다.
- 정상적인 성장 촉진 : 성장 호르몬은 누난 증후군을 앓고있는 일부 소아에서 성장을 촉진하는 방법으로 사용되어 최적의 키와 뼈 모양 및 구조를 얻는 데 도움이됩니다. 성장 호르몬은 누난 증후군 어린이에게 성공적인 전략으로 사용되었지만, 성장 호르몬과 다른 호르몬 수치는이 질환이있는 사람들에게 비정상적이지 않습니다.
- 유전 상담 : 이 상태는 일반적으로 유전 적이며 일부 부모는 가족을 계획 할 때 Noonan 증후군과 같은 특정 질병의 위험에 대해 가능한 한 많은 정보를 원할 수 있습니다.
원인
누난 증후군은 종종 유전 적 이상으로 인해 발생하는 단백질 결함에 뿌리를 둔 신체적 특성과 건강 문제의 조합입니다.
유전 적 이상은 신체가 성장하는 속도를 조절하는 데 관여하는 단백질을 변경합니다.
이 단백질은 세포 분열의 핵심 부분 인 RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) 신호 전달 경로에서 특히 기능합니다. 이는 이미 존재하는 세포로부터 새로운 인간 세포를 생산하는 세포 분열 과정을 통해 인체가 성장하기 때문에 의미가 있습니다. 세포 분열은 본질적으로 하나가 아닌 두 개의 세포를 생성하여 성장하는 신체 부위를 생성합니다. 이것은 사람의 크기가 커지는 유아기와 어린 시절에 특히 중요합니다. 그러나 신체가 회복, 재생 및 재생되면서 세포 분열은 평생 동안 계속됩니다. 이것은 세포 분열의 문제가 몸 전체의 많은 기관에 영향을 미칠 수 있음을 의미합니다. 이것이 누난 증후군이 많은 관련 신체 및 미용 증상을 갖는 이유입니다.
Noonan 증후군은 RAS-MAPK의 변경으로 인해 발생하기 때문에 특히 RASopathy라고합니다. RASopathies는 여러 가지가 있으며 모두 비교적 드문 질환입니다.
유전자와 유전
누난 증후군의 단백질 기능 장애는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다. 이것은 누난 증후군을 일으키는 단백질을 암호화하는 신체의 유전자에 일반적으로 돌연변이라고하는 잘못된 코드가 있음을 의미합니다. 돌연변이는 일반적으로 유전 적이지만 자발적 일 수 있습니다. 즉, 부모로부터 유전되지 않고 발생했습니다.
누난 증후군을 유발할 수있는 4 가지 다른 유전자 이상이있는 것으로 밝혀졌습니다. 이 유전자는 PTPN11 유전자, SOS1 유전자, RAF1 유전자 및 RIT1 유전자이며, PTPN11 유전자의 결함은 누난 증후군 사례의 약 50 %를 포함합니다. 이 4 가지 유전자 이상 중 어느 하나가 유전되거나 발전하면 누난 증후군이 발생할 것으로 예상됩니다.
이 질환은 상 염색체 우성 질환으로 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 명에게 질환이 있으면 아이도 질환을 갖게됩니다. 이는 한 부모로부터이 특정 유전 적 이상이 유전되면 RAS-MAPK 단백질 생산에 결함이 생기기 때문에 개인이 단백질의 정상적인 생산을위한 유전자를 상속하더라도 보상 할 수 없습니다.
산발성 누난 증후군의 예가 있는데, 이는 유전 적 이상이 부모로부터 상태를 상속하지 않은 어린이에게서 발생할 수 있음을 의미합니다. 산발성 누난 증후군이있는 사람은 영향을받은 사람의 자녀가 새로운 유전 적 이상을 물려받을 수 있기 때문에이 질환이있는 아이를 가질 수 있습니다.
Verywell의 한마디
귀하 또는 귀하의 자녀가 누난 증후군을 앓고있는 경우 의사와 정기적 인 방문을 유지하고 관련 증상을 인식하는 방법을 배우는 것이 중요합니다. 누난 증후군과 같은 희귀 질환을 앓고있는 일부 개인 및 가족은 업데이트 된 정보를 제공 할 수 있고 상태에 대한 리소스를 찾기 어려운 옹호 그룹 및 지원 그룹과 연결하는 것이 도움이된다고 생각합니다. 또한 의사에게 최신 실험 실험에 대해 문의하여 새로운 치료법에 대한 최신 정보를 얻고 직접 연구 실험에 참여할 수 있습니다.