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올리에 병은 신체의 골격계에 영향을 미치는 질환입니다. 올리에 병에 걸린 사람들은 연골종이라고하는 여러 양성 연골 종양이 발생합니다. 이러한 양성 성장은 비 암성이지만 골격 전체에서 발생할 수 있습니다. 팔다리, 특히 손과 발에서 가장 흔히 발견되지만 두개골, 갈비뼈 및 척추에서도 발생할 수 있습니다.종양은 양성 (비 암성) 또는 악성 (암성) 일 수 있습니다. 암성 종양은 몸 전체에 퍼지는 종양입니다. 이러한 내 연골종과 같은 양성 성장은 한 위치에서 다른 위치로 퍼지지 않습니다. 그러나 올리에 병 환자의 경우 연골종은 신체의 여러 위치에 나타납니다. 또한 이러한 연골 성장은 시작될 때 양성이지만 시간이 지남에 따라 암 (악성)이 될 수 있습니다. 암이되면 연골 육종이라고합니다.
올리에 병은 우리 몸의 골격 인 골격계에 영향을 미치는 질환입니다. 골격 시스템을 변경하는 조건은 우리의 외모와 신체가 움직이는 방식에 영향을 미칠 수 있습니다.
올리에 병 환자는 신체의 외모와 움직임에 영향을 미치는 증상을인지 할 수 있습니다. 그러나 올리에 병은 지능이나 수명에 영향을 미치지 않습니다. 이것은 100,000 명 중 약 1 명에서 발생하는 드문 질환입니다. 올리에 병이라고 부르는 다른 이름으로는 다발성 연골 종증 또는 연골 무형성증이 있습니다.
조짐
올리에 병의 증상은 뼈 내에서 양성 성장의 결과로 발생합니다. 발생하는 성장은 예상치 못한 위치에서 확장되는 연골 세포로 시작됩니다. 성장은 뼈 내부에서 발생하거나 뼈에서 돌출 될 수 있습니다.
연골종이 발생하는 가장 흔한 위치는 손과 발입니다. 많은 경우 내 연골종은 증상을 일으키지 않으며 눈에 띄지 않을 수도 있습니다. 그러나 올리에 병에서 연골종은 일반적으로 눈에 띄고 뼈가 크게 변형 될 수 있습니다. 이러한 이유로 올리에 병 환자는 뼈의 변형으로 인해 키가 짧은 경우가 많습니다.
내 연골종의 크기가 커짐에 따라 뼈를 따라 불규칙한 돌기가 형성 될 수 있습니다. 이들은 손과 발에서 가장 눈에 띄지 만 골격의 다른 곳에서도 발생할 수 있습니다. 종종 신체의 한쪽이 불균형하게 영향을받습니다. 발병 연령, 크기, 종양 수 및 내 연골종의 위치는 올리에 병 환자 사이에서 매우 다양 할 수 있습니다.
통증은 양성 내 연골종의 일반적인 증상은 아니지만 발생할 수 있습니다. 내 연골종이 골격을 둘러싼 힘줄, 신경 또는 기타 구조에 자극을 유발할 때 통증이 때때로 발생합니다.
연골종이 뼈를 약화시켜 뼈가 골절되는 경우에도 통증이 발생할 수 있습니다. 이러한 유형의 골절을 병리학 적 골절이라고하며 종양이 뼈를 현저하게 약화시킬 때 발생합니다. 종양이 정상적인 뼈 구조를 침식시킨 뼈의 연약함으로 인해 최소한의 외상으로 병리학 적 골절이 발생할 수 있습니다.
마지막으로, 통증은 종양의 악성 변형의 징후가 될 수 있습니다.이것은 양성 내 연골종으로 시작하는 종양이 악성 연골 육종으로 변할 때 발생합니다. 올리에 병 환자는 악성 변형의 징후가 없는지 확인하기 위해 종양 모니터링이 필요할 수 있습니다.
마 푸치 증후군이라고하는 올리에 병과 관련된 상태는 골격계 전체에 위치한 여러 내 연골종에서도 발생합니다. 올리에 병과 마 푸치 증후군의 차이점은 마 푸치 증후군의 경우 혈관종이라고하는 피부 아래 혈관에 이상이 있다는 것입니다. 이 혈관종은 피부 아래에 붉은 색 또는 자줏빛 성장을 일으 킵니다.
원인
올리에 병은 자발적인 유전 적 돌연변이의 결과로 발생합니다. 이 상태는 유전되거나 가족 내에서 퍼지지 않습니다. 오히려 돌연변이는 자발적으로 발생합니다.
올리에 병 환자의 경우, 돌연변이는 출생 전 발달 초기에 발생하므로 나중에 돌연변이가 발생한 단일 내 연골종을 가진 사람보다 몸 전체에서 발견됩니다.
유전 적 돌연변이는 태아 발달 중에 발생하기 때문에 비정상적인 돌연변이는 몸 전체의 세포로 전달됩니다. 이 돌연변이가 나중에 발생하면 여러 내 연골종의 상태가 발생하지 않습니다. 그러나 발달 초기에 발생하기 때문에 연골종은 여러 위치에서 볼 수 있습니다.
올리에 병 환자에게서 발생하는 돌연변이는 IDH1 또는 IDH2라고하는 효소입니다. 이 효소는 이소 시트 레이트라는 화합물을 2- 케 토글 루타 레이트라는 다른 화합물로 전환합니다. 이러한 돌연변이를 검출하기 위해 수행 할 수있는 유전자 검사가 있지만 이러한 검사의 임상 적 중요성은 아직 명확하지 않습니다. 검사 결과는 치료를 안내하거나 예후 정보를 제공하는 데 도움이되지 않습니다.
진단
올리에 병 진단은 일반적으로 어린 시절에 이루어집니다. 경우에 따라 어린 시절 초기에 골격 이상이 발견 되기는하지만, 일반적으로 출생시 증상이 분명하지 않습니다.
보다 일반적으로, 5 세 정도에 다발성 연골종의 뼈 돌출부가 기록됩니다. 연골종은 어린 시절의 발달 과정에서 악화 될 수 있습니다. 일반적으로 성인 초기에 골격이 성장하지 않으면 올리에 병의 증상이 안정됩니다.
내 연골종은 일반적으로 X- 레이에서 볼 수 있습니다. X- 레이는 비정상적인 뼈와 연골 성장을 감지하는 데 유용한 검사이며 뼈의 약화 정도를 평가하는데도 유용합니다.
특정 내 연골종을 더 잘보기 위해 때때로 MRI 검사를받습니다. 때때로 MRI 검사는 내 연골종이 연골 육종으로 악성 변형 될 가능성을 나타낼 수 있습니다.
특히 종양의 결과로 뼈가 약 해지는 정도에 대한 우려가있는 경우 다른 검사를받을 수 있습니다. 이러한 테스트에는 CAT 스캔 및 뼈 스캔이 포함될 수 있습니다.
치료
올리에 병을 예방하거나 막는 치료법은 없습니다. 이것은 연골종이 형성된 후에 만 발견되는 유전 적 돌연변이입니다. 올리에 병의 치료는 문제가있는 연골종을 해결하는 것입니다.
때로는 뼈의 약화로 인해 골격의 변형으로 인해 치료가 발생합니다. 관절의 비정상적인 기능을 유발하는 기형이 발생하면 연골종을 제거 할 수 있습니다. 연골종이 뼈의 약화를 유발하여 병리학 적 골절로 이어질 수있는 경우, 그 상황에서 연골종도 제거 될 수 있습니다.
치료가 발생하는 또 다른 이유는 연골 육종 중 하나의 악성 변형이 연골 육종으로 발전 할 우려가있는 경우입니다. 이것은 감지하기 어려울 수 있으며 내 연골종이 언제 더 공격적으로 변하는 지 아는 것은 때때로 명확하지 않습니다. 통증이 심해지고 내 연골종의 크기가 커지는 것은 악성 변형과 일치 할 수있는 징후입니다. 이 경우 연골종을 제거 할 수 있습니다.
내 연골종을 제거하기위한 외과 적 치료는 치료중인 특정 종양의 위치에있는 크기에 따라 다릅니다. 때로는 수술 절차가 비정상적인 연골 종양을 제거하는 것처럼 간단하지만 다른 경우에는 치료가 더 중요합니다.
뼈와 연골의 비정상적인 부분을 제거하면 뼈가 약해질 경우 외과의는 남은 뼈도 안정화시킬 것입니다. 다시 말하지만, 판과 나사, 금속 막대, 심지어 뼈 이식편을 포함하여 뼈를 안정화하는 여러 가지 방법이있어 해당 부위의 정상적인 뼈 성장을 자극합니다.
귀하의 상태를 해결하기위한 특정 수술 절차는 종양의 크기와 위치에 따라 달라질 수 있습니다. 내 연골종 제거 후 종양이 재발 할 가능성이 있습니다. 따라서 외과의는 모든 비정상적인 연골 세포를 근절하기 위해 수술시 추가 치료를 제공 할 수 있습니다.
갓돌
올리에 병 환자는 때때로 골격 기형으로 인해 제한됩니다. 이것은 특정 활동으로 인한 통증, 골격계의 움직임 제한 및 근육의 약간의 약화를 유발할 수 있습니다.
그러나 올리에 병에 걸린 대부분의 사람들은 매우 정상적인 삶을 살고 있으며, 내 연골종의 악성 변형 징후가 없는지 모니터링해야하지만 큰 제한이 없어야합니다. 올리에 병 환자는 정상적인 수명을 갖는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.
올리에 병 환자는 상태가 자손에게 전이되는 것에 대해 걱정할 필요가 없습니다. 이것은 자발적인 유전 적 돌연변이로 발생하기 때문에 가족을 통해 유전되지 않습니다.
Verywell의 한마디
올리에 병은 태아 발달 중 돌연변이로 인해 발생하는 질환으로 뼈 내에서 여러 양성 연골 성장이 형성됩니다. 이러한 성장은 골격계의 형성에 문제를 일으킬 수 있으며 특정 움직임과 기능에 제한을 줄 수 있지만 대부분의 경우 올리에 병 환자는 매우 정상적인 삶을 영위 할 수 있습니다.
올리에 병 환자의 주요 관심사는 뼈가 약화되어 병리학 적 골절을 유발할 가능성과 연골 육종으로의 연골종의 악성 변형 발생입니다. 이러한 이유로 올리에 병 환자는 내 연골종을 정기적으로 모니터링해야하지만 정상적인 생활을 방해해서는 안됩니다.