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omphalocele은 태아 발달의 이상으로 인해 발생하는 선천적 결함 (출생시 발생)입니다. 이것은 복부 근육의 구멍 (제대가있는 부위에 위치)을 포함합니다. 이 비정상적인 개구부는 아기의 장기가 근육 벽을 통해 돌출되어 장기가 신체 외부에 있도록합니다. 장기는 투명한 점막 층으로 덮여있어이를 보호하는 데 도움이됩니다.omphalocele은 작을 수 있고 장의 일부만 포함하거나 매우 클 수 있으며 복부의 여러 기관 (장, 간 및 비장 포함)이 개구부를 통해 돌출되어있을 수 있습니다. omphalocele은 완전히 이해되지 않았지만 일부 경우는 근본적인 유전 질환과 관련이 있다고 믿어집니다.
조짐
omphalocele의 주요 증상은 복부 근육 벽을 통해 복부 기관의 돌출입니다. omphalocele을 가지고 태어난 영아는 심장 결함, Beckwith-Wiedemann 증후군, Shprintzen-Goldberg 증후군 등과 같은 다른 선천성 선천적 결함을 갖는 것이 일반적입니다.
Beckwith-Wiedemann 증후군은 신체의 여러 부분 (예 : 장기 또는 신체과 성장)을 포함 할 수있는과 성장 증후군으로 간주됩니다. Bechwith-Wiedemann 증후군으로 태어난 영아는 같은 나이의 다른 어린이보다 훨씬 큽니다.증후군의 중증도는 사람마다 다를 수 있습니다. Shprintzen-Goldberg 증후군은 결합 조직, 골격계, 두개 안면 (머리와 얼굴의 뼈) 및 심장의 기형을 포함하는 드문 질환입니다.
omphalocele에 수반 될 수있는 다른 증상은 다음과 같습니다.
- 출생 전 느린 성장 (자궁 내 성장 지연이라고 함)
- 비정상적으로 작은 복부 (태아 발달 중 기형으로 인해)
- 미발달 폐 (또한 정상적인 폐 형성을 허용하기 위해 정상보다 작은 흉벽)
- 호흡 부전 (호흡을 위해 기계적 환기 필요)
- 위장 문제 (위산 역류 등)
- 수유 문제
- 여러 가지 건강 문제 (일반적으로 큰 대족 체와 관련됨)
Omphalocele과 Gastroschisis의 차이점
Gastroschisis는 omphalocele과 유사한 복벽 선천적 결함입니다. 주요 차이점은 개구부가 복근 벽에있는 위치입니다. omphalocele의 개구부는 탯줄 벽의 중앙 (제대가 복부와 만나는 곳)에 있습니다. Gastroschisis는 대장과 소장 (그리고 아마도 다른 기관)이 튀어 나오는 탯줄의 오른쪽에있는 구멍을 포함합니다.
omphalocele과는 달리, gastroschisis는 노출 된 기관을 덮는 막이 없습니다. 이러한 막 덮개의 부족은 합병증을 유발하며, 이들 중 많은 부분이 omphalocele 환자에게는 나타나지 않습니다. 그러한 합병증 중 하나는 자궁 내 양수와의 직접적인 접촉으로 인해 손상되는 장기를 포함합니다. 이것은 장 조직을 손상시키는 면역 및 염증 반응을 초래할 수 있습니다.
대부분의 위 정맥 증이있는 영아는 자궁 (자궁에서)의 성장 지연으로 인해 출생시 작습니다. 많은 사람들이 출생시 조산합니다. 발달 적으로 따라 잡는 데 시간이 걸리고 수유 또는 장 손상으로 인한 장 문제와 관련된 장기적인 건강 문제가 발생할 수 있습니다.
위 정맥 증을 가지고 태어난 영아는 일반적으로 다른 선천적 결함이 없으며 전족 체가있는 영아와 달리 유전 적 상태 나 염색체 이상이 거의 없습니다. 실제로 2014 년 연구에 따르면, 전성 신경 유아가 폐 고혈압 (폐동맥의 압력 증가)과 같은 다른 선천성 이상으로 진단 될 가능성이 더 높았습니다. omphalocele을 가지고 태어난 영아는 또한 위 정맥 증이있는 영아보다 사망률 (사망)이 훨씬 더 높은 것으로 밝혀졌습니다.
omphalocele을 가지고 태어난 아기의 거의 절반은이 장애와 관련된 증상과 함께 Beckwith-Wiedemann 증후군이라는 유전 적 장애를 가지고 있습니다.
원인
Omphalocele은 소화관 발달의 오류로 인해 발생합니다. 정상적인 태아 발달 중에는 장이 발달하는 동안 장이 탯줄을 통해 튀어 나오지만 태아가 계속 발달함에 따라 장은 일반적으로 복부로 후퇴합니다. omphalocele이 발생하면 내장이 후퇴하지 않습니다. 왜 이런 일이 발생하는지 정확히 명확하지 않습니다. 이 선천적 결함을 유발하는 것으로 알려진 특정 유전 적 돌연변이는 없지만 여러 유전 적 및 환경 적 요인이 omphalocele의 발달에 영향을 미칠 수있는 것으로 추측됩니다.
위 안정 증과 관련된 정확한 태아 발달 오류는 잘 알려져 있지 않지만, Omphalocele과 gastroschisis는 태아 발달 과정에서 다른 오류로 인해 발생합니다.
진단
omphalocele의 진단은 종종 임신 2 기 또는 3 기 동안 초음파로 이루어집니다.
omphalocele이 감지되면 관련 심장 결함이 없는지 확인하기 위해 아기의 심장 초음파 (태아 심 초음파 검사라고 함)가 지시됩니다. 아기가 태어나면 의료진이 실시하는 신체 검사를 통해 진단이 확정됩니다. 유아의 출생 후 장기에 문제가 있는지 확인하기 위해 X- 레이를 촬영합니다.
치료
Omphalocele 치료는 다음과 같은 여러 요인에 따라 달라집니다.
- 연령 (특히 유아가 조산인지 여부)
- 조짐
- 일반 건강
- omphalocele의 크기
- 영아의 복부 크기 (배가 비정상적으로 작은 경우 치료가 더 복잡 해짐)
작은 결함은 일반적으로 장기를 아기의 복부에 다시 넣고 출산 후 복벽 개구부를 닫는 수술 절차를 통해 성공적으로 치료됩니다. 여러 개의 복부 기관 (예 : 장, 간 및 비장)이 포함 된 큰 omphalocele은 여러 단계의 치료를 포함 할 수 있습니다. 큰 omphaloceles에 대한 치료는 다음과 같습니다.
- 튀어 나온 장기를 보호하는 데 도움이되는 멸균 덮개
- 여러 단계에서 수행되는 수술. 아기의 복부가 완전히 발달하지 않은 경우 모든 장기를 한 번에 잡을 수있을만큼 크지 않을 수 있습니다. 이 경우 외과의는 며칠 또는 몇 주에 걸쳐 장기를 점차적으로 복부에 다시 넣습니다.
- 복벽의 외과 적 폐쇄 (각 기관을 내부에 배치 한 경우)
- 호흡 보조 (기계식 인공 호흡기를 통해). 아기의 복부가 너무 작아서 장기가 부어 오르면 이것은 호흡 곤란을 초래할 수 있습니다. 영아는 부기가 가라 앉고 복강이 성장하여 아기의 장기를 기능시킬 때까지 호흡에 도움이 필요할 수 있습니다.
합병증
omphalocele 치료 전후에 여러 가지 합병증이 발생할 수 있습니다. 위험은 여러 단계의 치료가 필요한 더 큰 난 포체 일수록 더 높습니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 감염-특히 장기를 덮고있는 점막이 파손 된 경우 (산전 또는 분만 중에 발생할 가능성이 있음)
- 장기 손상-장기가 꼬이거나 끼이면 혈액 공급 손실로 인해 손상 될 수 있습니다.
- 수유 장애, 정상적인 성장 및 발달 실패, GI 역류 및 사타구니 탈장은 외과 적 복구 후 발생할 수 있습니다.
예지
예후는 특정 상태에 대한 치료의 예상 결과입니다. 예후는 치료를받은 동일한 상태를 가진 다른 사람들의 연구를 포함하는 연구 데이터를 기반으로합니다. omphalocele의 예후는 다음과 같은 여러 요인에 따라 달라집니다.
- omphalocele의 크기
- 장기에 발생했을 수있는 모든 손상 (혈류 손실)
- 기타 선천성 선천적 결함 또는 건강 문제
연구
omphalocele에 대한 유아로 치료를받은 취학 연령 아동의 장기 추적 평가를 포함하는 2019 년 연구에서 아동의인지, 건강 상태, 삶의 질 및 행동에 대한 몇 가지 사실을 발견했습니다.
- 단리 된 (전 성체 이외의 결함 없음), 경미한 전성 체로 치료받은 사람들은 행동,인지 또는 건강 문제에 대해 어떤 유형의 장기 추적 치료도 필요하지 않았습니다.
- "거대 전 성체"(5cm 또는 1.9 인치 이상) 치료를받은 사람의 81 %는 학령기에 도달했을 때 행동,인지 또는 건강 문제없이 정상이었다고합니다.
- 다발성 선천성 결손과 거대 난포 체가있는 사람들은 학령기의인지 기능 지연 위험에 대한 점수가 가장 낮았습니다. 이 그룹은 장기 추적 관리 및 중재를 위해 권장되었습니다.
Verywell의 한마디
모든 유형의 선천적 결함이있는 신생아를 처리하는 것은 특히 새로운 부모, 조부모 및 기타 가족 구성원의 경우 매우 어렵습니다. 신뢰할 수있는 리소스를 찾고 미래가 가져올 일에 대해 스스로 교육하는 것도 중요하지만 자동으로 최악의 상황을 예상하지 않는 것도 중요합니다. omphalocele을 가지고 태어난 많은 아이들은 완벽하게 정상적이고 건강한 삶을 살아갑니다. 외과의, 소아과 의사 및 기타 지식이 풍부한 의료 전문가와 자녀의 치료 계획 및 예후 (치료 예상 결과)에 대해 논의하십시오.
영아를 낳는 데 어려움을 겪고 선천적 결함을 가지고 태어난 다른 부모 (또는 발달 이상이있는 아이의 임산부)와 연결하는 것은 매우 도움이 될 수 있습니다. The March of Dimes, National Organization of Rare Diseases 등과 같은 많은 온라인 지원 소스가 있습니다. 질병 통제 예방 센터 (CDC)에는 부모를위한 다양한 지역 및 국가 지원 네트워크와 기타 리소스 (예 : 재정 지원, 보험 청구 탐색, 교육 정보 등)의 포괄적 인 목록이 있습니다.