골 형성 불완전

콘텐츠

• 어린이의 골 형성 불완전이란 무엇입니까?
• 어린이의 골 형성 불완전을 일으키는 원인은 무엇입니까?
• 어린이의 골 형성 불완전 증의 증상은 무엇입니까?
• 아이의 골 형성 불완전 성은 어떻게 진단됩니까?
• 골 형성 불완전 증은 어린이에게 어떻게 치료됩니까?
• 어린이의 골 형성 불완전 증의 가능한 합병증은 무엇입니까?
• 우리 아이가 골 형성 불완전 증을 가지고 살도록 어떻게 도울 수 있습니까?
• 자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?

어린이의 골 형성 불완전이란 무엇입니까?

골 형성 불완전 증 (OI)은 출생시 존재하는 유전 적 (유전 적) 뼈 질환입니다. 부서지기 쉬운 뼈 질환이라고도합니다. OI를 가지고 태어난 아이는 쉽게 부러지는 (골절) 부드러운 뼈, 정상적으로 형성되지 않는 뼈 및 기타 문제가있을 수 있습니다. 징후와 증상은 경증에서 중증까지 다양합니다.

질병에는 최소한 8 가지 유형이 있습니다. 유형은 유형 내부와 유형간에 크게 다릅니다. 유전 유형 (아래 참조), 징후 및 증상에 따라 다릅니다. 여기에는 X- 레이 및 기타 영상 검사 결과가 포함됩니다. OI 유형은 다음과 같습니다.

• 유형 I. 가장 온화하고 가장 일반적인 유형. 영향을받은 모든 어린이의 약 50 %가이 유형을 가지고 있습니다. 골절 및 기형이 거의 없음

• 유형 II. 가장 심한 유형. 아기는 매우 짧은 팔과 다리, 작은 가슴, 부드러운 두개골을 가지고 있습니다. 그 또는 그녀는 골절 된 뼈로 태어날 수 있습니다. 그 또는 그녀는 출생 체중이 낮고 폐가 잘 발달되지 않았을 수도 있습니다. II 형 OI가있는 아기는 일반적으로 출생 후 몇 주 이내에 사망합니다.

  
  

• 유형 III. 신생아로 죽지 않는 아기에게 가장 심한 유형입니다. 출생시 아기는 정상보다 팔과 다리가 약간 짧고 팔, 다리 및 갈비뼈 골절이있을 수 있습니다.아기는 또한 정상적인 머리보다 더 크고 삼각형 모양의 얼굴, 변형 된 가슴과 척추, 호흡 및 삼키기 문제가있을 수 있습니다. 이러한 증상은 아기마다 다릅니다.

• 유형 IV. 증상은 경증과 중증 사이입니다. IV 형 아기는 출생시 진단 될 수 있습니다. 기어 가거나 걸을 때까지 골절이 없을 수 있습니다. 팔과 다리의 뼈가 똑 바르지 않을 수 있습니다. 그 또는 그녀는 정상적으로 성장하지 않을 수 있습니다.

• 유형 V. 유형 IV와 유사합니다. 증상은 중증에서 중증 일 수 있습니다. 큰 뼈가 골절 된 부위에는 비대해진 부위 (비대성 굳은 살)가 비대 해지는 것이 일반적입니다.

• VI를 입력합니다. 매우 드뭅니다. 증상은 중간 정도입니다. 유형 IV와 유사합니다.

• 유형 VII. 유형 IV 또는 유형 II와 같을 수 있습니다. 보통 높이보다 짧은 것이 일반적입니다. 또한 일반적인 상완과 허벅지 뼈보다 짧은 것이 일반적입니다.

  
  

• 유형 VIII. 유형 II 및 III와 유사합니다. 매우 부드러운 뼈와 심각한 성장 문제.

어린이의 골 형성 불완전을 일으키는 원인은 무엇입니까?

OI는 유전자를 통해 전달됩니다. 다른 유형은 다른 방식으로 전달됩니다. 유전자는 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전 될 수 있습니다. 또는 유전자의 설명 할 수없는 변화 (자발적 돌연변이)에서 유전 될 수 있습니다.

OI가있는 대부분의 아기는 두 가지 유전자 중 하나에 결함이 있습니다. 이 유전자는 콜라겐 형성을 돕습니다. 콜라겐은 뼈를 포함한 전신을 연결하고지지하는 결합 조직의 주요 부분입니다. 결함으로 인해 콜라겐이 충분하지 않습니다. 또는 콜라겐이 비정상입니다.

어린이의 골 형성 불완전 증의 증상은 무엇입니까?

OI의 증상은 유형 내에서 그리고 유형마다 크게 다릅니다. OI의 증상은 다음과 같습니다.

• 쉽게 부러진 뼈

• 다리 구부림과 같은 뼈 기형

• 눈의 흰자위 (공막)의 변색, 파란색 또는 회색 일 수 있음

  
  

• 통 모양의 가슴

• 구부러진 척추

• 삼각형 모양의 얼굴

• 느슨한 관절

• 근육 약화

• 쉽게 멍이 드는 피부

• 성인기 초기 청력 상실

• 부드럽고 변색 된 치아

골 형성 불완전 증의 증상은 다른 의학적 상태처럼 보일 수 있습니다. 진단을 위해 항상 자녀의 의료 제공자에게 문의하십시오.

아이의 골 형성 불완전 성은 어떻게 진단됩니까?

아기의 의료 서비스 제공자는 아기의 병력, 가족 및 임신 이력, 아기의 현재 증상에 대해 질문합니다. 아기를 검사하여 OI의 징후와 증상을 찾습니다. 경미한 형태의 OI는 아기에서 진단하기 어려울 수 있습니다.

아기의 의료 제공자는 OI 진단 및 치료 경험이있는 전문가에게 귀하를 의뢰 할 수 있습니다. 예를 들어, 아기를 유전 질환 전문가 (유전 학자) 또는 뼈 질환 전문가 (정형 외과 의사)에게 의뢰 할 수 있습니다.

아기의 의료 서비스 제공자 또는 전문가는 다음 진단 검사를 권장 할 수 있습니다.

• 엑스레이. 이는 약하거나 변형 된 뼈 및 골절과 같은 많은 변화를 보여줄 수 있습니다.

• 실험실 테스트. 혈액, 타액 및 피부를 검사 할 수 있습니다. 검사에는 유전자 검사가 포함될 수 있습니다.

• 이중 에너지 X 선 흡수 측정법 스캔 (DXA 또는 DEXA 스캔). 부드러워 지는지 확인하기 위해 뼈를 스캔합니다.

• 뼈 생검. 엉덩이 뼈 샘플을 확인합니다. 이 검사는 수면제 (일반 마취)가 필요합니다.

골 형성 불완전 증은 어린이에게 어떻게 치료됩니까?

자녀의 의료 서비스 제공자는 다음을 기반으로 최상의 치료법을 알아낼 것입니다.

• 자녀의 나이

• 자녀의 전반적인 건강 및 병력

• 자녀가 얼마나 아픈지

• 자녀가 특정 약, 치료 또는 요법을 얼마나 잘 처리하는지

• 자녀의 상태가 악화 될 것으로 예상되는 경우

• 귀하의 의견 및 선호도

치료의 주요 목표는 기형과 골절을 예방하는 것입니다. 그리고 자녀가 나이가 들면 가능한 한 독립적으로 기능 할 수 있도록합니다. 증상 예방 또는 교정을위한 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 비스포스포네이트 의약품. 뼈를 강화하고 골절을 예방하는 데 도움이되는 약입니다. 대부분의 OI 유형에서 사용할 수 있습니다. 경구 또는 정맥 주사 (정맥 주사)로 정맥에 투여 할 수 있습니다.

• 골절 관리. 가장 가벼운 재료는 골절 된 뼈를 주조하는 데 사용됩니다. 더 이상의 문제를 예방하려면 가능한 한 빨리 어린이가 움직이거나 영향을받는 부위를 사용하는 것이 좋습니다.

• 정형 외과 치료. 버팀대와 부목이 포함될 수 있습니다. 수술도 필요할 수 있습니다.

• 로딩. 금속 막대를 삽입하여 제자리에 고정 (안정화)하고 긴 뼈의 변형을 방지합니다.

• 치과 절차. 치아 캡핑, 교정기 및 수술을 포함한 치료가 필요할 수 있습니다.

• 물리 및 작업 요법. 둘 다 OI가있는 아기와 어린이에게 매우 중요합니다.

• 보조 장치. 아기가 나이가 들면 휠체어 및 기타 맞춤 제작 장비가 필요할 수 있습니다.

어린이의 골 형성 불완전 증의 가능한 합병증은 무엇입니까?

합병증은 OI가있는 아기 또는 어린이의 대부분의 신체 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다. 합병증이 발생할 위험은 아기의 OI의 유형과 심각도에 따라 다릅니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 폐렴과 같은 호흡기 감염

• 심장 판막 기능 불량과 같은 심장 문제

• 신장 결석

• 공동 문제

• 청력 상실

• 눈 상태 및 시력 상실

우리 아이가 골 형성 불완전 증을 가지고 살도록 어떻게 도울 수 있습니까?

OI는 평생 지속되는 상태입니다. 관리에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 골절 피하기. 아기에게 중등도의 OI가있는 경우 아기를 안아서 기저귀를 씌우고 매우 조심스럽게 옷을 입어야합니다. 그 또는 그녀의 위치는 하루 종일 바뀌어야합니다. 아기가 나이가 들면 부상을 방지하는 데 도움이되는 것이 중요합니다. 물리 치료사 또는 작업 치료사뿐만 아니라 다른 의료 서비스 제공자도 도움을 줄 수 있습니다.

• 감염 방지. 아기는 감기 및 기타 호흡기 감염에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 그리고 그 또는 그녀는 감염으로 더 아플 수 있습니다. 아기에게 모든 백신 (예방 접종)이 있는지 확인하십시오. 감기와 독감 시즌에는 군중을 멀리하십시오. 손을 잘 씻으십시오. 자녀가 나이가 들어감에 따라 자녀에게 똑같이하도록 가르치십시오.

• 고통에 대처하기. 골절과 기형은 매우 고통 스러울 수 있습니다. 진통제 또는 기타 통증 완화 방법에 대해 아기의 의료 서비스 제공자와상의하십시오.

• 도전에 대처합니다. 자녀가 나이가 들어감에 따라 정서적 및 신체적 어려움을 겪을 수 있습니다.

• 정기 의료 및 치과 검진. 아기는 정기 검진과 검사를 받아야합니다. 여기에는 눈 및 치과 검사가 포함됩니다.

• 체중 관리. 자녀가 나이가 들면 신체 활동 감소로 인해 체중이 증가 할 수 있습니다.

자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?

아기가 다음과 같은 경우 아기의 의료 제공자에게 전화하십시오.

• 부상 당함

• 부상 또는 기타 문제를 의미 할 수있는 행동 변화가 있습니다. 예를 들어, 아기가 까다 롭거나 짜증을 낼 수 있습니다.

• 열이나 기침과 같은 감기 또는 독감의 징후가 있음

부서지기 쉬운 뼈 질환과 함께 생활

10 살에 Natalie Brosh는 이미 19 개의 뼈를 부러 뜨리고 7 번의 수술을 받았습니다. 골 형성 불완전 증으로 태어난 Natalie의 뼈는 평소보다 약하고 골절되기 쉽습니다. 그러나 Johns Hopkins Children ’s Center의 정형 외과 전문의로부터 혁신적이고 양질의 치료를 받으면 Natalie가 10 세의 평범한 삶을 살 수 있습니다. Natalie와 그녀의 가족이 그녀가받는 치료로 인해 어떻게 영향을 받았는지보십시오.