콘텐츠
Phelan-McDermid 증후군 (PMS) 또는 22q13은 22 번째 염색체의 말단에서 발생하는 미세 결실로 인한 희귀 유전 질환입니다. 관련 증상을 유발하는 SHANK3 유전자의 변화로 인해 발생할 수도 있습니다. Phelan-McDermid 증후군의 문서화 된 드물게 발생하기 때문에 온라인 포럼에서 다양한 개인적 및 직업적 발견을 볼 수 있습니다.Phelan-McDermid 증후군과 관련된 많은 증상이 비특이적이기 때문에 현재 확인 된 것보다 더 많은 사례가 존재할 가능성이 있습니다. 이 유전 적 장애가 확인되지 않은 경우, 아동은 자폐증 및 전반적인 발달 지연과 같은 진단을받을 수 있습니다.
조짐
Phelan-McDermid 증후군과 관련된 증상은 일반적으로 출생 후 첫 6 개월 이내에 확인할 수 있습니다. 때때로 증상은 출생시 확인할 수 있습니다. 처음 확인 된 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 저혈압-낮은 근육 긴장도
- 발달 이정표의 발달 지연 지연 달성
자녀가 발달함에 따라 다음과 같은 다른 일반적인 증상이 나타날 수 있습니다.
- 언어 발달 지연 또는 부재
- 중등도에서 중증의 발달 및 지적 장애
- 심장 또는 신장 결함-흔하지 않고 일반적으로 생명을 위협하지 않음
- 자폐증과 유사한 행동
- 먹을 수없는 물건을 씹기
- 그라인딩 치아
- 고통 감 감소
또한 Phelan-McDermid 증후군과 관련된 비정상적인 얼굴 또는 기타 신체적 특징을 보는 것도 상당히 흔합니다 (보고 된 사례의 25 % 이상). 비정상적인 특징을 발견하지 못할 수 있지만이 목록에서 여러 특징을 찾을 수도 있습니다.
- 구근 코코는 코 끝에 공 모양입니다.
- Dolicocephaly-face는 다른 아이들에 비해 넓이보다 불균형 적으로 길다.
- 귀 모양 이상
- 전체 눈썹
- 전체 또는 부푼 눈꺼풀 및 / 또는 뺨
- 긴 속눈썹
- 뾰족한 턱
- 넓은 비강 다리
- 이형성 발톱-부서지기 쉬우거나 느리게 자라거나 작거나 갈라질 수 있습니다.
- 큰 손
발작은 다른 증상만큼 널리 퍼지지 않는 놀라운 증상 일 수 있습니다. 25 % 이상의 사례에서 발생합니다. 발작의 심각도도 사람마다 다릅니다.
다양한 증상과 자폐성 행동에도 불구하고 Phelan-McDermid를 가진 사람들은 종종 달콤한 기질을 가지고 있으며 쉽게 즐겁게 지낼 수 있습니다. 사람들은 종종이 장애를 가진 사람들이 얼마나 행복 할 수 있는지에 대해 언급 할 것입니다. 자폐아의 약 1 %가 Phelan-McDermid 증후군을 앓고있는 것으로 추산되지만 실제로는 과소보고 또는 진단 부족으로 인해 더 높을 수 있습니다.
원인
Phelan-McDermid 증후군은 미세 결실 또는 기타 유전 적 돌연변이로 알려진 과정에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 결실은 누락 된 염색체의 일부인 반면, 미세 결실은 광학 현미경으로 볼 수없는 너무 작은 DNA의 염색체 부분이 누락 된 것입니다. 염색체의 이러한 변화를 식별하려면 특별한 검사가 필요합니다. 미세 결실을 수반하는 유전 질환에서 누락되거나 돌연변이 된 세그먼트는 약간 다를 수 있지만 중요한 세그먼트 유전 적 장애를 일으키는 관련.
Phelan-McDermid에서 22q13.3으로 표시된 염색체 세그먼트는 SHANK3 유전자와 함께 삭제되었습니다. SHANK3 유전자는 장애와 관련된 신경 학적 증상의 중요한 부분입니다.
이러한 결실 또는 돌연변이는 자연적으로 발생하며 부모의 유전학 또는 행동과 관련이 없음을 아는 것이 중요합니다. 의사 나 유전학자가 이것을 드 노보 돌연 변이; 그것은 부모로부터 물려받지 않은 새로운 행사라는 것을 의미합니다. Phelan-McDermid 증후군은 남성과 여성 모두에서 똑같이 발견됩니다.
의사가 이것을 말단 돌연변이라고 부르는 것을들을 수도 있습니다. 이 용어에 놀라지 마십시오. 이 경우 터미널은 염색체의 위치를 설명합니다. Phelan-McDermid 증후군 돌연변이 또는 결실은 염색체의 끝이라고도하는 말단 위치에서 발생합니다.
진단
Phelan-McDermid 증후군의 비특이적 특성과 관련하여이 유전 적 장애는 모든 사례에서 확인되지는 않습니다. 실제로 Phelan-McDermid 증후군은 다음과 같은 다른 장애와 매우 유사하게 보일 수 있습니다.
- Angelman 증후군
- 레트 증후군
- 심장 안면 / 디 조지 증후군
- 윌리엄 증후군
- Trichorhinophalangeal 증후군
- 경련성 하반신 마비
- 뇌성 마비
이러한 질병의 대부분을 확인하기위한 유전자 검사가 없으면 실제로 오진 될 수 있습니다. 일반적으로 Phelan-McDermid 증후군은 산전 진단되지 않습니다. 검사는 일반적으로 긴장 저하 또는 전반적인 발달 지연의 원인을 확인하려는 결과로 시작됩니다.
유전자 검사는 다양한 방법으로 수행 할 수 있습니다. 가장 일반적인 검사 방법은 염색체 마이크로 어레이 분석 (CMA)입니다. 염색체에 대한 결실이나 돌연변이가 있는지 여부를 알려주는 CMA 검사이지만, 어떤 유형의 돌연변이가 발생하여 결실이 발생했는지는 알 수 없습니다. 돌연변이 유형은 다음과 같습니다.
- 복제 중에 삭제 염색체가 우연히 누락되었습니다.
- 불균형 한 전좌 염색체 조각이 떨어져 나와 다른 곳에 붙습니다.손실이나 이득이 없을 때 이것을 균형 잡힌 전좌, 유전 물질의 손실 또는 획득이있을 때이를 불균형 전좌.
- 염색체의 고리 염색체 끝은 서로 융합하여 고리를 형성합니다.
CMA 검사가 Phelan-McDermid 증후군에 양성이면 추가 검사가 필요할 수 있습니다. 염색체 분석을 통해 유전학자가 염색체의 구조를 시각화하고 원인이 결실, 불균형 전좌 또는 고리 염색체와 관련이 있는지 여부를 결정할 수있는 핵형 분석이 가능합니다.
고리 염색체 돌연변이가 추가 위험을 수반 할 수 있으며이를 고리 염색체 22라고합니다. 증상은 상대적으로 동일하지만 발작 위험이 더 높기 때문에 의사는이 추가 검사를 원할 것입니다. 그리고 세 번째 발가락은 불안정한 보행 (걷기), 성장 지연 및 과다 활동 장애가 있습니다. 또한 2 형 신경 섬유종증 발병 위험이 높습니다.
CMA 또는 염색체 분석이 충분한 정보를 제공하지 않거나 일관되지 않은 결과를 제공하는 경우 마지막 테스트 형식은 다음과 같습니다. 전체 엑솜 시퀀싱 (WES). DNA는 아데닌, 시토신, 구아닌 및 티민과 같은 핵산으로 구성됩니다. WES에 사용되는 기기는 각 핵산의 첫 글자 인 A, C, G, T를 사용하여 DNA를 읽습니다. 그런 다음 핵산 문자열이 돌연변이를 찾기 위해 비교되는 방식을 검토하거나 읽을 수 있습니다. 우리는 모두 다르기 때문에 예상되는 변형이 있습니다. WES 분석에서 유전학자는 알려진 장애를 유발하는 (병원성) 변이를 찾습니다. 특히, WES는 SHANK3에 대한 돌연변이를 식별하는 데 사용할 수 있습니다. 병원성 SHANK3 돌연변이가 발견되면 부모는 WES 테스트를 거쳐 유전 질환인지 새로운 원인인지 확인해야 할 것입니다.
치료
Phelan-McDermid 증후군을 치료하기위한 치료 나 약물은 존재하지 않습니다. 그러나 종합적인 치료 계획의 일환으로 증상 치료에 의료 팀을 참여시킬 수 있습니다. 조기 개입은 특히 자녀의 조기 발달시기에 항상 가장 좋습니다.
신경 학적 치료
자녀가 발작을하고 있다면 신경과 전문의를 케어 팀에 포함시키는 것이 좋습니다. 신경과 전문의가 자녀가 겪고있는 특정 유형의 발작에 대한 최적의 약물 요법을 결정할 것입니다. 뇌파도 (EEG)는 자녀의 발작 유형을 결정하는 데 사용되는 검사입니다. 클리닉의 공식 EEG가 충분한 정보를 제공하지 않으면 약 3 일 동안 가정 EEG를 수행 할 수 있습니다.
개발 지연 치료
취학 연령 이전에 이정표를 달성하는 데 도움이되는 치료는 물리 치료사, 작업 치료사 또는 언어 병리학 자와 협력하여 치료할 수 있습니다. 자녀가 학교에 다닐 수있는 연령이되면 자녀가 다니는 학교와 함께 개별 학습 계획 (IEP)을 수립하는 것이 좋습니다.
의사 소통 문제의 경우 음성 언어 병리학자가 음성을 최적화하고 다른 의사 소통 방법을 찾기 위해 팀에 필수적입니다. 전자 장치, 그림 시스템 및 수화는 일반적으로 사용되는 몇 가지 방법입니다.
운동 기능 장애 치료
저 긴장증은 Phelan-McDermid 증후군과 관련된 가장 흔한 증상 중 하나이기 때문에 자녀의 어린 시절에는 물리 치료와 작업 치료를받는 것이 중요합니다. 그들은 고려되는 모든 이동성 요구에 대해 일할 것입니다. 심한 운동 능력. 작업 요법은 특히 식사, 몸단장, 옷 입기 또는 쓰기와 같은 기타 공식적인 기술에 필요한 미세 운동 기술에 중점을 둡니다.
행동 치료
행동 장애는 자폐증과 유사하기 때문에 자폐 스펙트럼 장애 치료는 종종 모든 행동 장애를 치료하는 데 도움이되는 것으로 밝혀졌습니다. 응용 행동 분석 (ABA)은 행동 관리를 목표로하는 인기있는 방법입니다.
갓돌
Phelan-McDermid 증후군은 다양한 신체적, 정신적 어려움을 나타내지 만이 유전 적 장애가있는 어린이와 성인은 일반적으로 매우 행복합니다. 부모에 대한 요구가 클 수 있으므로 때때로 매우 좌절감을 느끼는 것이 일반적임을 인식하십시오. 임시 간호 또는 기타 방법을 활용하여 개인적인 시간을 확보하는 것은 매우 중요합니다. 이 아이들은 "당신의 눈에 반짝임"이 될 가능성이 높고 당신의 가족과 주변 사람들에게 사랑을받을 것입니다. 그러나 그들의 요구는 매우 까다로울 수 있습니다. 자녀를 위해 그곳에있을 수 있도록 자신을 돌보십시오.