콘텐츠
프로피온산 혈증은 뇌와 심장을 포함한 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 희귀하고 심각한 유전 질환입니다. 즉각적인 진단과 치료 없이는 혼수 상태와 심지어 사망까지 초래할 수 있습니다. 유전 적 결함으로 인해 신체는 단백질과 지방의 특정 부분을 적절하게 처리 할 수 없습니다. 이것은 궁극적으로 상태의 증상으로 이어집니다.
미국에서 약 10 만 명 중 1 명의 영아에서 발생하는 것으로 추정되는 희귀 질환입니다. 그러나 사우디 아라비아 사람과 같은 특정 인구에서는 약간 더 흔할 수 있습니다.
조짐
대부분의 경우 프로피온산 혈증의 증상은 출생 후 며칠 이내에 나타납니다. 영아는 건강하게 태어나지 만 수유 부족 및 반응성 저하와 같은 증상이 곧 나타납니다. 즉각적인 진단 및 치료가 없으면 추가 증상이 나타납니다.
일반적인 증상
- 무기력증
- 근긴장도 감소
- 발작
- 구토
- 혼수
진단과 급성 개입 없이는 곧 사망 할 수 있습니다.
덜 일반적으로 증상은 아동기 후반이나 청소년기 또는 성인기에 처음 나타날 수 있습니다. 프로피온산 혈증이 시작될 때마다 더 많은 만성 문제를 일으킬 수 있습니다.
만성 문제
- 전반적인 성장 감소
- 발달 지연 및 지적 장애
- 발작
- 위장관 증상
- 췌장염
- 운동 장애
- 심근 병증
- 신부전
- 청력 상실
- 골다공증
- 시신경 위축 (시력 상실로 이어짐)
- 혈액 문제 (특정 면역 세포 수 감소 및 빈혈 등)
그러나 프로피온산 혈증이있는 모든 사람이 이러한 모든 증상을 경험하지는 않는다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 증상의 심각도도 다양합니다.
이러한 상태의 많은 증상은 시간이 지남에 따라 점차 악화되고 악화 될 수 있습니다. 이러한 더 심각한 질병의 기간은 단식, 발열, 구토, 감염, 수술, 신체적 또는 정서적 스트레스 또는 권장 치료법을 따르지 않음으로써 촉발 될 수 있습니다. 이것은 질병의“부적절”이라고 불리며 혼수 상태 및 기타 생명을 위협하는 문제로 이어질 수 있습니다.
원인
프로피온산 혈증은 "선천성 대사 오류"의 한 유형입니다. 이들은 서로 다른 유전 적 결함으로 인해 발생하는 개별적으로 희귀 한 질병의 그룹입니다. 이는 음식의 영양소가 에너지로 전환되는 과정 인 신진 대사에 문제를 일으 킵니다.
신진 대사는 복잡하고 고도로 조정 된 화학 반응의 순서를 통해 발생하므로 많은 다른 유전자의 문제로 인해 정상적인 대사 과정이 일종의 중단 될 수 있습니다.
프로피온산 혈증은 또한 유기산 뇨증이라고하는 이러한 질병의 일부에 속합니다. 이러한 유전 질환은 특정 유형의 아미노산 (단백질 구성 요소)과 탄수화물 및 지방의 일부 구성 요소를 대사하는 데 어려움을 겪습니다. 이로 인해 신체에 정상적으로 존재하는 특정 산의 수준이 상승하기 시작할 수 있습니다. 건강에 해로운 수준.
다른 효소의 결함은 다른 유형의 유기 산뇨로 이어집니다. 예를 들어, 메이플 시럽 소변 질환은이 부류의 또 다른 희귀 질환입니다. 이 그룹의 다른 희귀 질환에는 유사한 증상이있을 수 있습니다.
프로피온산 혈증은 PCCA 또는 PCCB의 두 유전자 중 하나의 결함으로 인해 발생합니다. 이 두 유전자는 프로피 오닐 -CoA 카르 복실 라제 (PCC)라는 효소의 두 가지 구성 요소를 구성합니다.이 효소는 일반적으로 특정 아미노산을 대사하는 중요한 단계 중 하나와 특정 지방 성분과 같은 다른 중요한 화합물을 촉매합니다. 그리고 콜레스테롤.
PCCA 또는 PCCB 유전자 중 하나에 유전 적 결함이 있으면 효소 PCC가 제대로 작동하지 않거나 전혀 작동하지 않습니다. 이로 인해 프로피온산과 다른 관련 물질이 축적되기 시작합니다. 이 화합물은 체내에 축적 될 때 독성이있어 질병의 일부 증상을 유발할 수 있습니다.
이 대사 단계의 문제로 인한 에너지 생산의 기능 장애로 인해 다른 증상이 나타날 수 있습니다.
진단
프로피온산 혈증의 진단에는 철저한 병력과 건강 검진, 그리고 실험실 테스트가 필요합니다. 영향을받은 개인은 종종 매우 아프기 때문에 가능한 한 빨리 진단을받는 것이 중요합니다.
다양한 유형의 의학적 문제는 다른 희귀 유전 질환을 포함하여 비 보상 프로피온산 혈증에서 볼 수있는 신경 학적 및 기타 증상을 유발할 수 있습니다. 의사는 특정 원인을 좁히면서 이러한 다른 가능한 진단을 배제해야합니다. 의사가 잠재적 징후가있는 영아의 프로피온산 혈증을 고려하는 것이 중요합니다.
실험실 테스트
일반적으로 광범위한 실험실 검사가 필요합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 기본 혈액 검사 (감염, 빈혈, 포도당 수치, 기본 기관 기능 등에 대한 반응 평가)
- 암모니아, 젖산 등 다양한 대사 산물을 평가하기위한 혈액 검사
- 세균 감염을 평가하기위한 혈액 샘플
- 소변 검사 (대사 산물 및 감염 평가 용)
프로피온산 혈증이있는 사람은 또한보다 전문적인 검사에서 이상이있을 수 있습니다. 예를 들어,이 질환을 앓고있는 사람들은 프로피 오닐 카르니틴이라는 물질의 상승을 보일 것입니다.
이러한 초기 검사를 기반으로 의사는 진단을 확인하기 위해 노력합니다. 여기에는 PCC 효소가 얼마나 잘 작동하는지 평가하는 검사가 포함될 수 있습니다. PCCA 및 PCCB 유전자의 유전 검사를 사용하여 진단을 완료 할 수도 있습니다.
경우에 따라 영아는 표준 신생아 선별 검사 결과에서 처음으로 진단됩니다. 그러나 전 세계의 모든 주 또는 국가가이 특정 질병에 대해 검사하는 것은 아닙니다. 또한 영아는 이러한 선별 검사 결과가 나오기 전에 먼저 증상을 경험할 수 있습니다.
유전 및 대사 장애에 대한 신생아 선별 검사치료
프로피온산 혈증으로 인한 급성 질환 기간은 의료 응급 상황입니다. 지원이 없으면 개인은 이러한 보상 불능 기간 동안 사망 할 수 있습니다. 이는 초기 진단 전이나 다른 스트레스 또는 질병 기간에 발생할 수 있습니다. 이 사람들은 병원 환경에서 집중적 인 지원이 필요합니다.
필요한 지원
프로피온산 혈증이있는 사람은 다음과 같은 개입이 필요할 수 있습니다.
- 정맥 수액 및 포도당
- 인슐린
- 촉진 요인의 치료 (세균 감염 등)
- 엄격하게 관리되는 단백질 섭취
- 정맥 내 카르니틴 (소변을 통한 프로피온산 제거 향상)
- 나트륨 벤조 에이트와 같은 약물 (독성 부산물 제거)
- 필요한 경우 환기 지원
- 혈액 투석 또는 체외 막 산소화 (ECMO, 독성 부산물 제거)
장기적으로식이 요법은 프로피온산 혈증 치료의 초석입니다. 이 사람들은 희귀 대사 질환에 경험이있는식이 전문가와 긴밀히 협력해야합니다.
단백질 섭취를 제한하면 질병의 영향을 줄일 수 있습니다. 그러나 단백질을 너무 많이 제한하면 건강에 부정적인 영향을 미칩니다. 따라서 질환이있는 개인은 시간이 지남에 따라 변경 될 수있는 특정식이 권장 사항을 작성하는 데 도움을 줄 수있는 의료 제공자와 지속적으로 연락해야합니다. 수 유관은 때로는 적절한 영양 상태를 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
잠재적 인 장기 약물은 다음과 같습니다.
- L- 카르니틴
- 메트로니다졸 (정상 장내 세균에 의한 프로 피오 네이트 생성 감소)
어떤 경우에는 간 이식도 옵션입니다. 이는 특히 자주 비 보상을 경험하는 환자에게 도움이 될 수 있습니다.
프로피온산 혈증이있는 사람들은 또한 질병의 합병증에 대한 치료가 필요할 수 있습니다. 예를 들어, 발작에 대한 약물이나 췌장염 치료를위한 중재가 필요할 수 있습니다.
치료의 또 다른 중요한 측면은 보상을 예방하는 것입니다. 영향을받는 개인은 악화를 유발할 수있는 스트레스 요인에 노출 될 때마다 면밀히 모니터링해야합니다. 이렇게하면 필요한 경우 즉시 치료를 시작할 수 있습니다.
개인은 또한 금식 및 기타 잠재적 인 스트레스 요인을 피하기 위해 교육을 받아야합니다. 일부 환자는 소변에서 케톤을 모니터링해야 할 수도 있습니다. 케톤은 부적합의 징후 일 수 있습니다.
프로피온산 혈증 환자는 또한 장기적인 합병증에 대한 정기적 인 모니터링이 필요합니다. 예를 들어, 여기에는 정기적 인 눈 검사, 청력 평가 및 심장학 평가가 포함되어야합니다. 그들은 또한 자신의 상태와 가능한 합병증의 상태를 모니터링하는 데 도움이되는 정기적 인 혈액 검사가 필요합니다.
이상적으로 프로피온산 혈증 환자는 희귀 유전병 경험이있는 전문가를 만나야합니다. 치료 및 모니터링에는 팀으로 협력하는 다양한 의료 전문가가 필요합니다.
계승
프로피온산 혈증은 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 질병에 걸리려면 부모 모두로부터 영향을받은 유전자를 물려 받아야합니다.
한 부부가 프로피온산 혈증으로 태어난 아이가 한 명 있다면, 다음 아이도이 질환을 앓을 확률이 25 %입니다. 프로피온산 혈증이있는 모든 사람들이 증상을 보이는 것은 아니기 때문에 기존 형제 자매도 질병에 대해 테스트하는 것이 중요합니다. 출생. 조기 진단 및 관리는 질병으로 인한 장기적인 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전 상담사와 상담하는 것은 많은 가족에게 매우 도움이 될 수 있습니다. 이것은 당신의 상황에서 위험에 대한 감각을 줄 수 있습니다. 산전 검사와 배아 선택도 옵션이 될 수 있습니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해Verywell의 한마디
자녀가 프로피온산 혈증과 같은 상태에 있다는 사실을 알게되면 참담해질 수 있습니다. 종종 초기 진단은 생후 처음 며칠 동안 생명을 위협하는 건강 위기 동안 발생하며, 이는 대부분의 가족에게 당연히 압도적 인 일입니다. 무슨 일이 일어나고 있는지 처리하는 데 시간이 걸릴 수 있습니다. 귀하의 자녀에게는 단기 회복 및 장기 건강을 지원하는 보건 전문가 팀이 있다는 것을 알고 있어야합니다. 프로피온산 혈증은 지속적인 관리가 필요한 위험이있는 질병이지만, 많은 사람들이 평생을 살아가고 있습니다. 친구, 가족 및 의료 팀에 연락하여 필요한 지원을 받으십시오.