가성 선 무형성증

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작가: Clyde Lopez
창조 날짜: 26 팔월 2021
업데이트 날짜: 14 십일월 2024
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[희귀질환 바로알기🔍] 4. 연골무형성증
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pseudoachondroplasia는 무엇입니까?

가성 연 무형성증은 일반적으로 2 세에서 4 세 사이의 환자에서 인식되는 일반적인 유형의 골격 이형성증입니다. 이는 열성 장애 (두 부모 모두 의미)로 전달되는 유전 적 장애이며 연골 올리고머 매트릭스 단백질의 과잉 생산을 수반합니다.

pseudoachondroplasia의 증상은 무엇입니까?

  • 출생시 키는 정상이지만 2 세가되면 5 % 미만이됩니다.

  • 짧은 사지

  • 한쪽은 구부리고 다른 쪽은 노크 무릎으로하지의 오정렬 (바람에 씻은 기형이라고 함)

  • 엉덩이, 무릎 및 발목의 조기 관절염

가성 연발 무형성증 환자에서 흔히 볼 수있는 정형 외과 질환

pseudoachondroplasia 환자에게 일반적인 정형 외과 상태는 다음과 같습니다.

  • 자궁 경부 불안정 : 신경 학적 문제를 일으킬 수있는 목의 비정상적인 움직임


  • 후만증. 뒷면 반올림

  • 척추 측만증. 척추의 곡률

  • 엉덩이 아 탈구. 엉덩이가 소켓에서 나올 수 있습니다.

연골 무형성증 진단

의사는 완전한 병력, 신체 검사 및 진단 검사를 통해 가성 연골 무형성증을 진단합니다.

진단 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 목, 척추,하지 및 골반의 X- 레이

  • 관절도. 수술 계획을 위해 연골을 평가하기 위해 엉덩이, 무릎 및 또는 발목에 염료 주입

가성 선 무형성증 치료

pseudoachondroplasia에 대한 치료는 환자에게 나타나는 관련 정형 외과 상태에 따라 다르며 다음을 포함 할 수 있습니다.

  • 불안정성에 대한 후광 배치를 통한 경추 융합

  • 척추 측만증 및 후만증을위한 후방 척추 융합


  • 고관절 아 탈구를위한 골반 절골술

  • 하지 절골술을 통해하지 변형을 교정합니다.

  • 엉덩이와 무릎의 전체 관절 교체