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신 세뇨관 산증 (RTA)은 신장이 충분한 산을 제거하거나 충분한 염기를 유지하거나 둘 다 유지할 수없는 임상 증후군입니다. 신 세뇨관 산증은 각각 고유 한 특성을 가진 여러 하위 유형으로 나눌 수 있습니다. 종종 혈액 검사를 통해 발견되며 조기 진단은 의사가 장기간의 신장 기능 장애로 인한 합병증을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.RTA와 신장
신장은 체내 산과 염기의 균형을 유지하는 데 매우 중요합니다. 일반적인 조건에서 신체는 주로 단백질 분해를 통해 지속적으로 산을 생성합니다. 일반적으로 신장은 과도한 산을 소변으로 배출합니다. 이 과정이 중단되면 대사성 산증으로 알려진 산이 혈액에 축적됩니다.
신체와 질병의 pH 균형 이해신 세뇨관 산증을 이해하려면 신 (신장) 생리에 대해 조금 이해해야합니다. 신장의 가장 작은 기능 단위를 네프론이라고하며, 각 신장은 약 100 만 개로 구성되어 있습니다. 각 네프론은 작고 극도로 미세한 세관입니다. 세뇨관의 한쪽 끝은 사구체라고하는 작은 혈관 클러스터를 둘러싸는 컵 모양의 구조로 접혀 있습니다. 혈액은 사구체를 통과하여 네프론의 세관으로 들어갈 때 여과됩니다.
세뇨관은 두 부분으로 나눌 수 있습니다. 여과 된 혈액 (여액)은 먼저 근위 세뇨관으로 들어간 다음 원위 세뇨관으로 전달됩니다. 신장은 근위 및 원위 세뇨관을 통과 할 때 특정 물질을 분비하고 다른 물질을 혈류로 다시 흡수합니다. 최종 제품은 소변으로 신장에서 방광으로 운반됩니다.
근위 세뇨관에서는 중탄산염 (산의 반대 염기)이 여과 액에서 혈류로 다시 흡수됩니다. 원위 세뇨관에서 산은 혈액에서 여과 액으로 직접 분비되어 소변으로 운반됩니다. 이러한 과정 중 하나가 방해를 받으면 대사성 산증이 발생합니다.
RTA의 유형
RTA는 세 가지 또는 네 가지 하위 유형으로 나뉘며 전문가는 정확하게 분류하는 방법에 따라 다릅니다. RTA를 설명하는 일반적인 방법은 세뇨관의 어느 부분이 오작동하는지에 따라 다릅니다. 이는 다음과 같은 범주를 제공합니다 : 유형 1 (원위) RTA, 유형 2 (근위) RTA 및 유형 4 RTA (또는 저 알도스테론증 관련 RTA).
"Type 3 RTA"는 현재 의사가 거의 사용하지 않는 용어입니다. 유형 1과 2의 특성을 결합하고 탄산 탈수 효소라고하는 중요한 효소의 기능 장애 또는 결핍과 관련이 있습니다. 또한 네프론 기능이 완전히 성숙하지 않은 어린 아이들에게 발생할 수있는 일시적인 RTA를 설명하는 데 사용되었습니다.
유형 1 (원위) RTA
이름에서 알 수 있듯이 1 형 또는 원위 RTA는 네프론의 원위 세뇨관에 문제가 있음을 의미하며 네프론이 충분한 산을 소변으로 분비하지 못하는 특징이 있습니다. 제 1 형 RTA는 일반적으로 다른 질병과 관련하여 발생하며 제 1 형 RTA를 유발하는 방식으로 네프론에 영향을 미칠 수있는 상태 목록이 많습니다. 여기에는 겸상 적혈구 빈혈, 마르 판 증후군, 윌슨 병 또는 엘러스-단 로스 증후군과 같은 유전 질환이 포함되며 루푸스, 류마티스 관절염 또는 쇼그렌 증후군과 같은자가 면역 질환도 포함됩니다. 수질 신 칼슘 증을 포함한 신장 조직의 질병도 1 형 RTA를 유발할 수 있습니다.
유형 1 RTA는 리튬 또는 암포 테리 신 B와 같은 특정 약물과 관련이있을 수 있습니다. 유형 1 RTA는 만성 거부로 인해 신장 이식 후 나타날 수도 있습니다.
유형 2 (근위) RTA
제 2 형 RTA는 네프론이 여과 된 혈액에서 충분한 염기를 회수하지 못하는 특징이 있습니다. 소변에서 염기가 너무 많이 손실되고 혈액이 너무 산성이됩니다 (대사성 산증). 이 과정은 대부분 근위 세뇨관에서 발생하기 때문에 제 2 형 RTA는 근위 RTA라고도합니다.
제 2 형 RTA는 가장 흔한 형태의 RTA이며 제 1 형 RTA와 마찬가지로 일반적으로 단독으로 발생하지 않지만 다른 장애와 관련이 있습니다. 다시 한 번, 제 2 형 RTA를 유발할 수있는 질병 목록이 많습니다. 제 2 형 RTA를 유발할 수있는 유전성 장애로는 판 코니 증후군, 윌슨 병, 티로신 혈증, 과당 불내성 또는 제 1 형 글리코겐 저장 장애가 있습니다. 2 형 RTA를 유발할 수있는 후천성 상태에는 중금속 중독, 약물 아세 타졸 아미드 사용 또는 복합 골수종.
4 형 RTA (고 알도스테론증 관련 RTA)
제 4 형 RTA는 알도스테론 호르몬 결핍 또는 신장 세포가 이에 반응하지 못하는 특징이 있습니다. 알도스테론은 신장에 나트륨을 유지하거나 칼륨을 제거하라는 신호를 보냅니다. 알도스테론이 너무 적거나 신장 세포가 정상적으로 반응하지 않으면 신장이 충분한 칼륨을 소변으로 배설하지 않아 체내 칼륨 수치가 증가합니다 (고 칼륨 혈증이라고 함). 고 칼륨 혈증은 산이 소변으로 운반되도록하는 중요한 염기 인 암모니아 생성을 늦 춥니 다. 그 결과 대사성 산증이 발생합니다.
알도스테론은 부신에서 분비되고 생산은 신장에 의해 자극됩니다. 당뇨병 또는 기타 질환으로 인한 만성 신장 질환은 알도스테론 수치를 방해하고 4 형 RTA를 유발할 수 있습니다. 부신 기능에 영향을 미치는 질병도 알도스테론 생성을 방해하여 4 형 RTA를 유발할 수 있습니다. 드물게 유전 적 상태로 인해 알도스테론 수치가 낮아 지거나 알도스테론 작용에 대한 내성이 나타날 수 있습니다.
많은 약물이 다양한 메커니즘을 통해 4 형 RTA를 유발할 수 있습니다. 여기에는 비 스테로이드 성 항염증제 (NSAID), 면역 억제제 (예 : 사이클로스포린), 안지오텐신 억제제, 헤파린, 특정 이뇨제 (예 : 스피로 놀 락톤) 및 특정 항생제 (트리 메토 프림 및 펜타 미딘)가 포함됩니다.
조짐
RTA 환자는 유아, 나이가 많은 어린이 또는 성인이되어 치료를받을 수 있습니다. 다양한 유전 및 비 유전 (후천적) 원인을 가진 다양한 유형의 RTA가 있기 때문에 증후군의 증상은 다양 할 수 있습니다. 성인의 경우 RTA는 일반적으로 다른 질병의 결과이며 증상은 기저 질환에 의해 결정될 수 있습니다.
1 형 및 2 형 RTA가있는 소아는 종종 성장 이상이 있습니다. 1 형 RTA에서 신장 결석이 흔한 문제입니다. 기저 질환 (겸상 적혈구 질환 또는 마르 판 증후군)으로 인한 제 1 형 RTA 환자의 경우 임상상이 종종 해당 질환에 의해 지배됩니다. 특정 유전성 상태로 인해 RTA가있는 어린이는 청각 장애, 뼈 이상, 눈 문제 또는 지적 장애로 인해 치료를받을 수 있습니다.
제 4 형 RTA의 증상은 대개 상당히 경미합니다. 이 RTA는 일반적으로 높은 칼륨 수치와 관련이 있기 때문에 의사는 칼륨 배설을 늘리거나 칼륨 섭취를 제한하기위한 조치를 취해야 할 수 있습니다.
일반적으로 의사는 신장 결석이 재발하는 경우 (특히 결석의 오랜 가족력이있는 경우) 신장 세뇨관 산증이있을 수 있다고 의심 할 수 있습니다. 의사는 또한 귀하 또는 귀하의 자녀에게 설명 할 수없는 특정 뼈 이상 (골연화증 또는 골 화석 증)이 있거나 대사성 산증을 동반 한자가 면역 질환 (예 : 쇼그렌 병)이있는 경우 RTA를 의심 할 수 있습니다. 설명 할 수없는 대사성 산증이있는 환자도 평가할 수 있습니다. RTA.
진단
RTA의 진단은 병력과 간단한 혈액 및 소변 검사 결과에 따라 다릅니다. 의사는 혈액에서 전해질 수준, 특히 나트륨, 칼륨, 염소 및 중탄산염을 확인할 수 있습니다. 때때로 대사성 산증이 있는지 확인하기 위해 동맥혈 샘플이 필요할 수 있습니다. 의사는 또한 소변의 산도와 암모니아 및 기타 전해질 수준을 확인할 수 있습니다. 4 형 RTA가 의심되는 경우 혈중 알도스테론 및 관련 호르몬 수치를 확인할 수 있습니다.
일부 RTA 환자는 비교적 경미한 혈액 및 소변 이상을 보일 수 있습니다. 신장이 정상적으로 섭취 한 산을 배설 할 수 있는지 확인하기 위해 "도발적인"검사를 실시 할 수 있습니다. 역사적으로 의사들은 약산성 경구 용액 (염화 암모늄)을 투여 한 후 소변 산도를 확인했습니다. 의사는 스테로이드, 이뇨제 또는 소금 용액을 투여하여 신장이 더 많은 산을 배출하여 정상적으로 반응하는지 확인할 수도 있습니다. 어떤 상황에서는 의사가 IV 중탄산염을 투여하고 소변 산도를 테스트 할 수 있습니다. 이것은 유형 1과 유형 2 RTA를 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
치료
RTA의 치료는 과잉 혈중 산을 중화 시키거나 소변의 중탄산염 손실을 대체하기 위해 염기 (보통 중탄산염 또는 구연산염)의 투여를 기반으로합니다. 투여 된 염기가 효과적이지 않은 경우 티아 지드 이뇨제 (예 : 하이드로 클로로 티아 지드)가 필요할 수 있습니다. 기본 투여는 종종 뼈 이상을 되돌리고 정상적인 성장을 재개하고 신장 결석의 형성을 막기에 충분합니다. 그러나 특정 유전 질환과 관련된 청각 장애는 되돌릴 수 없습니다.
RTA가 루푸스 또는 쇼그렌 병과 같은 다른 질병과 관련이있는 경우 기저 질환을 치료하면 산증이 개선 될 수 있습니다. 약물로 인한 RTA는 유해한 약물의 중단이 필요할 수 있습니다. 4 형 RTA는 결핍 된 알도스테론 대신 스테로이드 호르몬 (플루드로 코르티손 또는 플로리 네프 등) 치료가 필요할 수 있습니다. 칼륨이 낮은 환자에게는 칼륨 보충이 필요할 수 있으며, 칼륨이 높은 환자에게는 칼륨 저하 치료가 필요할 수 있습니다.
치료 요법에 관계없이 장기간 RTA의 합병증을 예방하려면 치료를 준수하는 것이 중요합니다. 예를 들어, 신장 결석이 통제되지 않으면 결국 투석이 필요한 만성 신부전으로 이어질 수 있습니다.
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