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루빈스타인-타이 비 증후군은 주로 키 부족, 지적 장애 및 기타 건강 문제를 유발하는 선천성 질환입니다. 이는 10 만 ~ 125,000 명의 어린이 중 약 1 명에게 나타나는 희귀 한 유전 질환입니다.이 질환의 경미한 경우는지지 요법으로 치료하고 특정 결함을 해결합니다. 유아는 의학적 합병증에 대해 면밀히 모니터링됩니다. 그러나 루빈스타인 타이 비 증후군의 중증 사례는 중증 및 빈번한 감염과 함께 체중 증가 실패를 유발합니다. 이러한 경우 영아는 어린 시절 이전에는 거의 살아남지 못합니다.조짐
Rubinstein-Taybi 증후군은 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 주요 신체 증상으로는 짧은 손가락과 발가락, 넓은 엄지 손가락과 첫 번째 발가락, 부리가있는 코, 기울어 진 눈, 높은 입천장, 넓은 눈, 작은 두개골, 짧은 키, 두드러진 아치가있는 두꺼운 눈썹 등이 있습니다. 발달과 관련된 추가 증상으로는 운동 능력 발달 둔화, 발작, 변비 및 장 장애와 같은 위장 문제, 중등도에서 중증까지의 지적 장애가 있습니다.
덜 흔하게 나타나는 다른 증상으로는과 이동성 관절, 불안 장애, 주의력 결핍 장애, 청각 장애, 자폐 스펙트럼 장애, 여분의 치아 및 심방 중격 결손 (심장 구멍이라고도 함)이 있습니다. 루빈스타인-타이 비 증후군을 앓고있는 일부 개인은 신장이 없거나 여분의 신장, 백내장 및 기타 시력 문제, 저 발달 생식기가있을 수 있습니다. Rubinstein-Taybi 증후군을 가진 개인은 또한 암 및 양성 종양의 형성 위험이 증가합니다. 이것은 세포의 번식과 성장을 좌우하는 돌연변이 때문이라고 믿어집니다.
원인
Rubinstein-Taybi 증후군의 원인은 CREBBP 또는 EP300 유전자의 돌연변이입니다. 조건의 유형 1은 EP300 유전자의 돌연변이에서 발생하는 반면 상태의 유형 2는 CREBBP 유전자의 돌연변이에서 발생합니다. 어떤 사람들은 16 번 염색체의 짧은 팔이 결실되어 이러한 유전자를 완전히 놓치고 있습니다.이 유전자가 완전히 없어진 경우에는 심각한 루빈스타인-타이 비 증후군이 발생합니다.
이 상태에 관련된 유전자는 세포에서 단백질의 형성을 제어합니다. 이러한 단백질은 많은 신체 구조의 발달에 큰 역할을하며, 이는이 상태에 의해 영향을받는 신체적 특징의 범위를 초래합니다.
루빈스타인-타이 비 증후군 진단의 약 절반은 원인이 알려져 있지 않습니다. 아직 연구를 통해 확인되지 않은 다른 유전자 돌연변이가 원인 일 수 있습니다.
Rubinstein-Taybi 증후군의 발달에 중요한 역할을하는 유전 적 관련에도 불구하고이 상태는 일반적으로 부모에서 자식으로 전이되지 않습니다. 오히려 이러한 유전 적 돌연변이는 아동의 유전 적 구성에서 자발적입니다. 이 패턴은 상 염색체 우성이므로 유전자 쌍 중 하나 또는 16 번 염색체 쌍 중 하나에 만 결함이 있으면 증후군이 발생합니다.
유전 적 장애가 어떻게 유전되는지 이해진단
Rubinstein Taybi 증후군의 진단은 유전자 돌연변이를 확인하는 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 이것은 의사가 유아의 비정상적인 신체적 특징과 그가 겪고있는 증상을 기록하는 신체 검사를 보완합니다. 의사는 또한 병력, 가족력 및 전체 검사실 검사를 검토하여 유아의 상황을 전체적으로 파악합니다.
일부 얼굴 특징의 명백한 특성에도 불구하고 Rubinstein-Taybi 증후군 및 기타 선천성 질환에 대한 유전자 검사는 여전히 어렵습니다.
치료
Rubinstein-Taybi 증후군은 생명을 위협하는 합병증으로 발전하지 않도록 질병으로 인한 의학적 문제를 해결하여 치료합니다. 이것은 Rubinstein-Taybi 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다.
일반적인 의학적 치료에는 손가락과 발가락의 기형을 복구하거나 수정하는 수술이 포함됩니다. 이것은 종종 통증을 완화하고 손과 발의 기능을 향상시킵니다.
행동 전문가, 작업 치료사, 언어 치료사 및 물리 치료사는 모두 자기 관리 적자, 발달 지연, 언어 장애 및 보행 장애를 도울 수있는 의료 전문가입니다.
루빈스타인-타이 비 증후군을 앓고있는 대부분의 어린이는 초등 수준에서 읽는 법을 배울 수 있고 정상적인 기대 수명을 갖습니다. 평균적으로 그들은 2 1/2 세까지 걷는 법을 배웁니다.
심장 결함을 경험하는 어린이는 교정 수술을받을 가능성이 높습니다. 안과 의사는 시력 문제를 일으키는 이상이있는 어린이를 돕습니다. 신경과 전문의는 종종 청력 상실 및 기타 형태의 청각 장애가있는 아동에게 치료를 제공합니다. 인공 와우를 삽입 할 수 있기 때문입니다. 인공 와우는 뇌와 귀의 연결을 개선하여 청력을 향상 시키거나 완전히 존재하도록합니다.
추가적인 의학적 문제의 존재는 또한 영아의 예후가 좋은지 나쁜지를 나타냅니다.기대 수명은 종종이 상태의 영향을받지 않지만 심각한 심장 문제, 암성 종양 발생, 빈번한 감염 위험 증가가있는 어린이는 일반적으로 다른 어린이가 경험하는 것보다 기대 수명이 훨씬 짧습니다.
갓돌
Rubinstein-Taybi 증후군에 대처하는 것은 대부분의 다른 지적 장애와 유사합니다. 자녀의 삶의 질과 발달 진행을 향상시킬 수있는 서비스를 자녀에게 제공하는 것이 중요합니다. 작업 치료, 언어 치료 및 물리 치료와 같은 서비스는 모두 자녀가 경험하는 결함에도 불구하고 기능적 기술을 구축하는 데 도움이됩니다. 이 재활 전문가는 자녀의 상태가있는 경우 신체를 강화합니다. 또한, 이러한 치료사는 불안 장애, 자폐 스펙트럼 장애 및 주의력 결핍 장애와 같은 심리적 상태의 결과로 자녀가 경험할 수있는 행동을 관리하는 데 도움을줍니다.
Verywell의 한마디
발달 장애에 대처하는 것은 아동과 보호에 관련된 사람들 모두에게 어렵습니다. 지원 그룹은 루빈슈타인-타이 비 증후군을 앓고있는 아동을 돌볼 수있는 간병인의 능력을 지원할뿐만 아니라 아동의 상태 처리를 지원합니다. 이것은이 질환을 가진 성인에게 더 유용 할 수 있지만, 어느 정도의 지원과 지역 사회 자원이이 진단으로 가능한 한 최대한의 삶을 살 수 있도록 도울 것입니다.
Rubinstein-Taybi 증후군과 관련된 자녀의 발달 또는 의학적 합병증에 대해 특별한 우려가있는 경우 자녀의 의사와 상담하십시오. 의사는 전문의, 외과의, 치료사에게 적절한 의뢰를하고 적절한 지역 사회 의뢰를 할 수 있습니다.