러셀-실버 증후군

콘텐츠

• 조짐
• 진단
• 치료

러셀-실버 증후군은 일반적으로 독특한 얼굴 특징과 종종 비대칭 사지가 동반되는 성장 장애 유형입니다. 이 상태의 아기는 일반적으로 수유 및 성장에 어려움을 겪습니다. 러셀-실버 증후군이있는 청소년 및 성인은 평균보다 짧지 만,이 증후군은 기대 수명에 큰 영향을 미치지 않습니다.

러셀-실버 증후군은 이제 7 번 염색체 또는 11 번 염색체의 이상으로 인한 유전 질환으로 간주됩니다. 대부분의 경우는 유전되지 않지만 자발적인 돌연변이로 인한 것으로 생각됩니다.

러셀-실버 증후군은 모든 성별과 모든 민족 배경의 사람들에게 영향을 미칩니다.

조짐

성장 실패는 러셀-실버 증후군의 주요 증상입니다. 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 저체중 출생
• 작은 삼각형 얼굴 (작은 턱으로 가늘어지는 높은 이마), 눈에 띄는 비강 다리 및 입의 아래쪽으로 향하는 모서리를 포함하는 독특한 얼굴 특징
• 보통 크기의 머리지만 몸이 작아서 비교하면 머리가 커 보인다
• 몸의 한쪽이 과도하게 성장하여 팔 및 / 또는 다리의 비대칭
• 만곡 또는 융합과 같은 손가락과 발가락의 결함

진단

일반적으로 러셀-실버 증후군의 가장 눈에 띄는 증상은 아동의 성장 실패이며 이는 진단을 암시 할 수 있습니다. 유아는 작게 태어나 나이에 비해 정상적인 길이 / 키에 도달하지 못합니다. 독특한 얼굴 특징은 영유아에서 식별 될 수 있지만 청소년과 성인에서는 인식하기가 더 어려울 수 있습니다. 유사한 증상을 보일 수있는 다른 유전 질환을 배제하기 위해 유전자 검사를 수행 할 수 있습니다.

치료

러셀-실버 증후군 아동은 성장을 위해 충분한 칼로리를 섭취하기가 어렵 기 때문에 부모는 칼로리 섭취를 최적화하는 방법을 배워야하며 특별한 고 칼로리 공식을 제공 할 수 있습니다. 대부분의 경우, 아이가 최적의 영양을 얻을 수 있도록 수유 튜브가 필요합니다.

성장 호르몬 요법은 아이가 더 빨리 성장하는 데 도움이 될 수 있지만 여전히 평균보다 짧을 것입니다. Russell-Silver 증후군을 앓고있는 일부 아이들은 언어 및 수학 능력에 어려움을 겪을 수 있기 때문에 어린 아이들을위한 조기 개입 프로그램이 도움이됩니다. 또한 물리 및 작업 치료는 신체 발달을 촉진하는 데 도움이됩니다.