척추 근육 위축 (SMA)

콘텐츠

• SMA 징후 및 증상
• SMA 원인 및 위험 요소
• SMA의 유형
• SMA 진단
• SMA 치료 및 관리

SMA 징후 및 증상

척추 근육 위축 증상은 다양하며 경미하거나 장애가있을 수 있지만 움직임을 제어하는 ​​근육의 약화를 수반합니다. 심장, 혈관 및 소화관에있는 근육과 같은 불수의 근육은 영향을받지 않습니다.

SMA는 어깨, 엉덩이, 허벅지 및 등 위쪽을 포함하여 신체 중앙에 가장 가까운 근육을 약화시킵니다. 영향을받은 소아는 등 근육의 크기와 힘의 손실로 인해 척추에 만곡이 생길 수 있습니다 (척추 측만증).

SMA의 진행은 또한 호흡과 삼킴에 영향을 주어 환자의 생명을 위협 할 수 있습니다.

SMA 원인 및 위험 요소

척추 근육 위축은 유전 질환입니다. 대부분의 SMA 형태는 다섯 번째 염색체의 생존 운동 뉴런 1 유전자 (SMN1)의 돌연변이로 인해 발생하여 SMN 단백질의 발현 수준이 불충분합니다.

SMN은 근육이 신경으로부터 신호를받을 수 있도록하므로 정상적인 운동 기능에 필수적입니다.

SMA의 유형

척추 근육 위축은 발병 연령에 따라 1, 2, 3 또는 4 형으로 분류됩니다. 대부분의 경우는 점진적입니다. 즉, 증상이 호전되는 대신 악화되지만 일반적으로 증상이 나중에 나타날수록 운동 기능의 결과가 더 좋아집니다.

SMA 유형 1 (유아 발병 SMA 또는 Werdnig-Hoffman 질병) : 이것은 가장 심각한 종류의 SMA이며 생후 6 개월 이내에 영아에게 영향을 미칩니다.SMA 유형 1을 가진 일부 어린이는 두 번째 생일 전에 사망하지만 공격적인 치료는 이러한 어린이의 전망을 개선하고 있습니다.

SMA 유형 2 (중간 SMA) : 아동이 6 ~ 18 개월 사이에 척추 근육 위축이 발생하면 2 형으로 분류됩니다. 아동은 앉을 수 있지만 질병이 진행됨에 따라 호흡 문제로 인해 수명이 단축 될 수 있습니다.

SMA 유형 3 (청소년 SMA, Kugelberg Welander 증후군) : 제 3 형 SMA는 18 개월 이상의 어린이에게서 나타나며 10 대 때처럼 늦게 나타날 수 있습니다. 근쇠약이 있지만 대부분의 환자는 특히 질병 초기에 제한된 기간 동안 걷고 서있을 수 있습니다.

SMA 유형 4 (성인 SMA) : 어떤 사람들에게는 SMA가 성인기에 발생합니다. 4 형 SMA는 환자의 수명에 영향을 미칠만큼 심각하지 않습니다.

염색체 5에 연결되지 않은 SMA: 일부 형태의 SMA는 SMN1 유전자 돌연변이 및 SMN 단백질 결핍으로 인한 것이 아닙니다. 케네디 병을 포함한 이러한 형태는 심각도가 다양하며 일부는 SMA 유형 1 ~ 4와 관련된 근육보다 신체 중심에서 멀리 떨어진 근육을 포함 할 수 있습니다.

SMA 진단

척추 근육 위축의 증상은 근육에 영향을 미치는 다른 여러 질병의 증상과 유사합니다. 환자의 근육 위축이 SMA 때문인지 확인하기 위해 의사는 다음 검사를 사용할 수 있습니다.

• 유전자 검사 : 기술자가 다섯 번째 염색체에서 SMN 유전자의 돌연변이를 찾을 수있는 혈액 검사입니다.
• 근전도 검사 (EMG) : 근육이 신경에서 신호를받는 방식을 보여주는 검사입니다.
• 근육 생검 : 현미경 검사를 위해 작은 근육 조각을 제거합니다.

SMA 치료 및 관리

현재 SMA에 대한 치료법은 없습니다. 장애의 영향을받은 사람들은 의료 서비스 제공자와 협력하여 SMA 증상을 관리하고 삶의 질에 기여할 수있는 합병증을 예방할 수 있습니다.

권장 할 수있는 접근 방식 :

• 약물: 현재 척추 근 위축 치료제는 없습니다. 근육과 신경 기능을 개선하는 여러 약물이 현재 임상 시험 중에 있습니다.
• 교정기,지지 장치 및 휠체어: 환자의 독립성을 최대한 오래 유지할 수 있습니다.
• 물리 및 작업 치료 및 재활: 관절을 유연하게 유지하고 근육 소모의 진행을 늦추면서 유연성과 순환을 개선하는 요법 외에 언어, 씹기, 삼키기에 대한 특정 요법이 적절할 수 있습니다. 흡인 (음식이나 액체를 폐로 흡입)을 피하고 좋은 영양을 보장하려면 적절한 수유가 필수적입니다.
• 환기 지원: 호흡 곤란이있는 환자는 수면 중 무호흡증을 예방하기 위해 비 침습적 인공 호흡이 필요할 수 있으며, 다른 사람들은 주간에도 보조 인공 호흡이 필요할 수 있습니다.