![[희귀질환 바로알기🔍] 11. 척수성근위축증](https://i.ytimg.com/vi/K1FwmU0C1qI/hqdefault.jpg)
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척추 근육 위축 (SMA)은 유전되는 진행성 신경 퇴행성 질환입니다. SMA는 운동 뉴런 기능을 지원하는 데 필요한 단백질을 만드는 유전자의 변경 (돌연변이)에 의해 발생합니다. 유전 적 관여의 정도에 따라 증상의 심각도뿐만 아니라 SMA 유형이 결정됩니다.SMA는 유전 적 질환이기 때문에이를 유발하거나 예방하는 것으로 알려진 특정 생활 습관 요인이 없습니다. 그러나 SMA가있는 경우 합병증의 위험을 줄이는 방법이 있습니다.
구조적 원인
정상적이고 건강한 근육은 척수에있는 운동 뉴런의 신호를 수신하는 데 반응하여 움직입니다. SMA에서 이러한 운동 뉴런은 생존 운동 뉴런 (SMN) 단백질의 부족으로 인해 퇴화됩니다. 충분한 SMN 단백질이 없으면 이미 형성되어 작동하는 운동 뉴런조차도 결국 구조와 기능을 잃게됩니다.
이런 일이 발생하면 뇌의 운동 신호가 신경에 도달 할 수없고 골격근이 움직이지 않습니다. 일관된 신경 자극을받지 못하는 근육은 결국 수축하기 시작하고 약해 지거나 위축됩니다. SMA에서 위축은 근육 운동 부족으로 인해 점차적으로 발생합니다.
근육 위축을 예방할 수 있습니까?
유전 적 원인
SMA 사례의 94 % 이상이 SMN1 유전자의 동형 접합 돌연변이로 인해 발생합니다. 동형 접합 돌연변이는 두 부모로부터이 돌연변이 유전자의 동일한 버전을 상속한다는 것을 의미합니다.
SMN1 및 SMN2 유전자의 역할
SMN1 및 SMN2 유전자는 모두 SMN 단백질 생산을 암호화합니다. SMN1 유전자는 일반적으로 신체의 대부분의 SMN 단백질 생성을 지시하는 반면 SMN2 유전자는 소량 만 지시합니다.
SMN2 유전자로 만들어진 단백질은 SMN1 유전자의 단백질보다 짧고 덜 안정적입니다. 그러나 SMN1 유전자가 변경되면 단백질 결핍의 일부를 보충 할 수 있습니다.
SMA의 상속 패턴
모든 사람은 일반적으로 각 부모로부터 하나씩 두 개의 SMN1 유전자 사본을 가지고 있습니다. 대부분의 사람들은 1 ~ 2 개의 SMN2 유전자를 가지고 있지만, 어떤 사람들은 8 개 정도의 복사본을 가지고있는 것으로 밝혀졌습니다.
SMA는 일반적으로 상 염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 이는 부모 모두로부터 변경된 SMN1 유전자를 물려 받았기 때문에 상태가 발생한다는 것을 의미합니다.이 돌연변이는 대부분의 경우 결실 (유전 코드의 일부가 누락 됨)으로 인해 SMN 단백질이 부족합니다.
SMN1 유전자의 돌연변이 사본이 두 개 있다는 것은 신체가 그 유전자로 SMN 단백질을 만들 수 없다는 것을 의미합니다. SMN2 유전자의 사본이 세 개 이상있는 경우 누락 된 SMN 단백질을 부분적으로 보충 할 수 있습니다. 따라서 SMA의 경미한 버전을 갖게됩니다. SMN2 유전자가 하나 또는 두 개뿐이면 SMN 단백질 결핍이 더 많이 발생하고 SMA 사례가 더 심해질 것입니다.
가족력이 없어도 SMA 유전자가있는 경우도 있습니다. 이런 식으로 유전자 변이가 발생하는 것을 de novo 변이라고합니다. de novo 또는 유전 돌연변이가 있든 상관없이 SMA가 개발하려면 변경된 SMN 유전자의 두 복사본이 있어야합니다.
변경된 SMN1 유전자가 하나만있는 경우 SMN 단백질을 코딩하는 정상적인 SMN1도 하나 있습니다. 단백질을 코딩 할 수있는 유전자가 하나 이상 있으면 SMA의 영향을받지 않습니다.
SMN1 유전자의 돌연변이는 누군가가 SMA를 상속할지 여부를 결정하고 SMN2 유전자의 수는 상태가 얼마나 심각한 지에 영향을 미칩니다.
희귀 유전 적 원인
드물게 SMA와 관련된 두 개의 다른 유전자가 DYNC1H1 및 UBA1 상태를 유발할 수 있습니다.
의 변경 세포질 다인 1 중쇄 1(DYNC1H1) 유전자는 14 번 염색체에서 발견됩니다. 돌연변이는 상 염색체 우성 패턴을 통해 전달됩니다. 이것은 사람이 SMA를 개발하기 위해 변경된 유전자의 사본 하나만 상속하면됨을 의미합니다.
SMA와 거의 연결되지 않은 또 다른 유전자는 UBA1으로, 유비퀴틴 활성화 효소 1을 암호화합니다.이 단백질은 운동 뉴런의 생존에 관여합니다.
UBA1은 X 염색체에서 발견됩니다. X- 연관 유전은 두 개의 X- 염색체를 가지고 있기 때문에 여성에게 거의 영향을 미치지 않습니다. 하나의 정상적인 X- 염색체를 갖는 것은 UBA1 유전자 돌연변이로 인한 SMA로부터 보호됩니다.
그러나 암컷 부모에게 돌연변이가 있으면 증상이 없더라도 수컷 자손에게 전염시킬 수 있습니다.
합병증에 대한 위험 요소
특정 생활 습관 위험 요소는 여러 유형의 운동 신경 질환과 관련이 있지만 연구자들은 SMA와 구체적으로 관련이 있는지 여부를 모릅니다.
그러나 상태로 인해 합병증이 발생할 가능성을 높이는 생활 방식 요인과 습관이 있습니다.
SMA 환자가 합병증이나 기타 건강 문제에 걸리기 쉬운 생활 방식 요인은 다음과 같습니다.
- 앉아있는 생활 방식. 운동이 약한 경우, 활동을하지 않으면 상부 호흡기 감염, 변비, 욕창 (압박 궤양)과 같은 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 자신의 능력에 맞는 운동 프로그램을 통해 근육 기능을 유지하거나 개선 할 수 있습니다.
- 전염병에 노출. SMA와 같은 만성 질환은 면역 체계에 영향을 미칠 수 있습니다. 전염성 감염으로 아픈 사람을 피하면 잠재적으로 심각한 전염병 합병증을 피할 수 있습니다.
- 건강에 해로운 식단. 영양이 부족한 식단은 몸이 감염과 싸우는 것을 더 어렵게 만듭니다. 몸이 음식에서 적절한 에너지를 얻지 못하면 SMA로 인한 근육 약화가 악화 될 수 있습니다.
라이프 스타일 전략으로 전반적인 건강을 최적화하는 것은 SMA를 변경할 수 없지만 합병증의 위험을 최소화하고 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
Verywell의 한마디
SMA의 유전학은 복잡하지만 의료 전문가와 과학자들은 잘 이해하고 있습니다. 유전자가 어떻게 질병을 유발하는지 발견 한 이후 연구자들은 SMA에 대한보다 효과적인 스크리닝 및 치료를 개발하는 데 집중할 수있었습니다.
가족을 시작하려고 생각하고 SMA와 관련된 유전자를 가지고 있는지 궁금하다면 의사 나 유전 상담사에게 문의하십시오.
척추 근육 위축 (SMA) 진단에는 여러 유형의 검사가 포함됩니다.